4月23日， 贝瑞和康新品启动会 辽宁站“一管血的价值—— 高通量测序技术在临床的应用新进展” 学术研讨会在美丽的沈阳安联妇婴医院隆重拉开帷幕。本次会议由北京贝瑞和康生物技术股份有限公司联合沈阳市妇幼保健协会、妇产科在线、沈阳安联妇婴医院共同打造。参会人员包括中国医科大学附属盛京医院、哈尔滨医科大学附属第二医院的知名教授及各地方医院的医生、学者等百余人，学习氛围浓厚。


　　大会在沈阳安联妇婴医院院长李辉教授的主持下正式召开。首先，李辉教授对各位专家、参会者在鲜花盛开的日子莅临安联妇婴医院并出席此次研讨会表示衷心的感谢，并为大家介绍了安联妇婴医院。

  

李辉教授

　　本次会议主题为“精准检测，关爱生命”。李辉教授为参会者讲解了“无创DNA技术在产科临床的应用”，通过对唐氏筛查方案的选择、一些染色体相关疾病的介绍，强调了无创贝比安 plus技术在产科的临床应用及精准筛查的应用价值。对21-、18-、13--三体综合征、性染色体非整倍体、7大染色体微缺失综合征的应用灵敏度及特异性均非常高，分别大于95%及99%。但也有其局限性，比如会出现假阴性和假阳性。高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿、夫妻之一为染色体平衡异位或倒位者、有脆性X综合征家系的孕妇等需要行介入性穿刺诊断指征再分析。

  

　　接下来，由贝瑞和康市场总监、分子生物学博士赵菁菁及产品经理、遗传学博士王天阳分别给大家介绍了“贝瑞和康，一管血的价值——高通量测序技术在产前临床的转化应用”及“遗传性妇科肿瘤基因检测新进展”。本次贝瑞和康携最新产品：贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测、昂科益遗传性妇科肿瘤基因检测及无创单基因病检测、全外显子组测序等一系列新产品正式亮相辽宁沈阳，为辽宁省的产前基因检测及肿瘤基因检测领域注入新的活力。

　　目前贝比安无创DNA产前检测已经成为产前筛查新选择，并在临床得到广泛应用。一管血不仅可以用来做无创检测，其包含的母源白细胞更可以用来检查母体自身的基因信息，诸如目前耳熟能详的耳聋、叶酸代谢、基因携带者检测等项目都可以只通过同一管血解决，这将减少临床采血工作量，提升工作效率。

　　在基于数万份、数十万份的数据库进行注释解读中，统计验证了昂科益的临床应用价值，可为患者提供靶向用药治疗方案，评估复发风险；为健康人群评估患癌风险，助力精准医疗。    


赵彦艳教授

　　中国医科大学附属盛京医院临床遗传科主任赵彦艳教授给大家带来了“高通量测序检测染色体微结构在临床中的应用”讲题，染色体病分为数目异常和结构异常，目前缺乏有效的治疗手段，预防是染色体病唯一有效的途径，所以应该进行必要的筛查，通过列举病例的形式具体介绍了高通量基因测序（NGS）在产科临床中的应用。盛京医院现已开展以NextSeq CN500高通量测序仪为技术平台的一系列遗传病检测项目，包括贝比安无创DNA产前系列检测、科诺安染色体疾病检测等项目。

 

张蕊教授

　　最后，哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心的张蕊教授给大家介绍了“科诺安技术在产前诊断工作中的应用体会”，通过具体案例介绍及分析给大家说明了科诺安技术在产科临床应用的条件及注意事项。需要加强对产前诊断及先证者遗传病诊断的人群遗传咨询思路的建立，随着检测技术的推陈出新，使得进行染色体精细结构检测成为可能。在临床上，对于该项技术的挑战刚刚开始。

 

　　本次会议我们邀请到了知名临床专家对贝瑞和康一系列新品在临床上的应用及发展进行深入探讨，与在场人员分享了最新的临床实践数据、临床案例以及遗传咨询的宝贵经验，使在场人员受益匪浅，对NGS的临床应用价值给予肯定。

 

　　大会圆满结束，会后大家进行了学术交流与讨论。期待贝瑞和康基因测序系列产品能在产科染色体病及妇科遗传性肿瘤的精确筛查方面发挥更大的临床价值，使患者及家庭最大受益。

 

精彩花絮：


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