深耕不孕诊疗，守护孕育希望——2026年女性不孕不育相关疾病和罕见病规范化诊治及生育力保护继续教育学习班圆满举办

郁琦教授：反复流产的联合治疗

北京协和医院郁琦教授指出，反复流产（RPL）病因复杂，需构建涵盖遗传、免疫、凝血及解剖等多维度的系统性筛查体系。针对免疫异常，抗凝治疗（如肝素联合阿司匹林）可改善母胎界面微血栓，但需审慎评估适应证。郁教授强调，孕激素联合免疫抑制剂或为特定人群提供获益，胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）仅适用于特定染色体异常人群，不可盲目扩大应用。在精准诊断完善前，联合治疗仍是应对不明原因RPL的重要策略。

陈晓军教授：基于分子特征的子宫内膜癌保留生育功能诊疗

同济大学附属上海市第十人民医院陈晓军教授指出，子宫内膜癌保留生育功能的治疗需依托分子分型进行精准分层。陈教授强调应基于高质量保障的分子病理诊断来辅助制定内膜癌保育治疗决策，POLEmut型预后较好，有利于探索保育策略；MMRd型疗效确切，推荐孕激素联合免疫治疗；NSMP型需严格依据ER、L1CAM等标志物进行精细分层以筛选低危人群；而p53abn型预后极差，不建议保留生育功能。此外，完全缓解后的患者应根据分子特征制定个体化生育力保护及辅助生殖方案，以实现生命质量与生育潜能的最大化平衡。

华克勤教授：性分化异常的诊断和治疗策略

复旦大学附属妇产科医院华克勤教授结合8例真实世界的案例，就性分化异常做了全面系统的授课，性分化异常涵盖染色体核型、性腺分化及内外生殖器表型的多层级异常，临床需构建系统诊疗闭环。她强调，诊断应遵循从表型评估到染色体核型分析及基因检测的阶梯路径，明确46,XX/46,XY嵌合体等复杂核型变异；通过手术视频展示了治疗上须结合外科矫形、精准性激素替代及心理干预。她重点拆解了Turner综合征、先天性肾上腺皮质增生症、睾丸退化症及雄激素不敏感综合征等性分化异常具体类型的个体化处置策略，以实现对患者生理与心理健康的精准保护。

张炜教授：不孕症诊疗的临床诊疗路径

本次学习班负责人、会议主席复旦大学附属妇产科医院张炜教授就不孕症这一全球重大公共卫生问题提出了不孕症的临床处理需遵循WHO 2025指南构建规范化诊疗路径的建议。张教授强调，在诊断不孕症时，男性应首选精液分析，女性则依据年龄分层，核心评估排卵功能、卵巢储备（AMH/AFC）及输卵管通畅度。治疗上需采取个体化策略，基础干预与精准促排卵并重，严格把握辅助生殖技术指征。同时，应遵循循证医学原则，在确保公平可及的前提下，为患者提供科学、高效的诊疗方案。

张炜教授：多种微量营养素与女性生育力保护

我国已迈入极低生育率阶段，面临人口出生率持续走低的严峻挑战，复旦大学附属妇产科医院张炜教授指出，维护育龄女性生育力的关口前移至关重要，临床干预需从“不可改变因素”转向“可改变因素”，其中营养管理具有核心意义。她表示，孕前补充多种微量营养素可改善卵母细胞质量与子宫内膜容受性，优化辅助生殖技术结局，为提升整体生育力提供坚实保障。

龙琦琦副主任医师：子宫内膜异位症合并不孕的规范诊疗

子宫内膜异位症（EMS）相关不孕严重影响女性生育力。复旦大学附属妇产科医院龙琦琦副主任认为子宫内膜异位症对女性生育力影响较大，临床诊断需结合内异症生育指数（EFI）评分系统对内异症患者生育功能进行科学精准评估。在治疗策略上，EMS合并不孕的诊疗需结合患者生育意愿，实施个体化长期管理，综合评估药物、手术及辅助生殖的应用及其效果。对于早期患者，保守性手术联合辅助生殖技术（ART）可提升妊娠率；而对于病情复杂或卵巢储备功能下降者，应审慎评估手术利弊，优先考虑ART以实现生育目标。

吴洁教授：高龄女性及POI合并不孕不育的诊治

高龄女性及卵巢功能减退（DOR）/早发性卵巢功能不全（POI）合并不孕不育是患者与生殖科医生需要共同面对的难题，因此，江苏省人民医院吴洁教授认为这类疾病的诊治尤其需注重生育力保护与个体化干预。她强调，POI高风险人群应尽早进行生育力保存咨询；针对DOR患者ART助孕，推荐采用生长激素、脱氢表雄酮等方案进行生育力预处理以改善妊娠结局。此外，对于低反应患者，吴教授建议临床优先推荐温和刺激方案，有助于减少周期取消、改善助孕临床结局。

张炜教授：PCOS合并不孕的诊治策略

2026年《柳叶刀》已将“多囊卵巢综合征（PCOS）”更名为“多内分泌代谢卵巢综合征（PMOS）”，标志诊疗理念向全生命周期管理转变。复旦大学附属妇产科医院张炜教授，针对PMOS合并不孕这一复杂的病情，提出临床处理需综合考量患者代谢状况、生育需求及长期健康，建议备孕前全面评估，孕前调整生活方式，必要时纠正代谢失调等问题。张教授结合本课题组及国内外的临床研究警示：PMOS显著增加不良妊娠风险，临床需高度关注相关风险因素及妊娠结局。最后，她通过一例典型PMOS病例分享，强调落实孕前风险评估与孕期精准干预对改善母婴结局至关重要，同时也嘱咐妇产科临床医生要做好患者教育，培养患者自身PMOS需长期管理的理念，定期随访，防治并发症。

夏和霞主任医师：异常子宫出血规范化诊治

异常子宫出血（AUB）作为妇科常见疾病，复旦大学附属妇产科医院夏和霞主任医师全面系统地讲述了排卵障碍性异常子宫出血（AUB-O）的规范化诊治，介绍了AUB的PALM-COEIN分类系统，并重点强调了AUB-O的治疗核心在于止血与调整周期。止血策略依出血严重程度与贫血状态，选用孕激素内膜脱落法、萎缩法或雌‑孕激素联合方案，怀疑内膜病变或者围绝经期反复AUB-O的患者建议诊刮快速止血并明确内膜病理；调整周期可选择孕激素后半周期疗法、复方口服避孕药或左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG‑IUS）。总之，AUB-O的临床处理须结合患者年龄、一般情况、出血模式、内膜评估及生育要求等多方面制定个体化方案，以改善长期预后。

田秦杰教授：性发育异常的诊治与生育挑战

北京协和医院田秦杰教授指出，性发育异常需依托激素评估与染色体核型分析进行精准分型。临床应根据解剖基础分层管理生育力：具备卵巢功能及子宫者存在自然或辅助生育机会；无卵巢功能及子宫者丧失生育能力；具备子宫但卵巢功能缺失者需借助ART实现生育。针对Turner综合征，需动态监测FSH与AMH以评估卵巢储备，把握生育力保存时机；针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH），则需通过糖皮质激素及盐皮质激素进行精准降雄治疗，以改善生育结局。

金莉萍教授：子宫动脉阻力升高对生殖的影响

复旦大学附属妇产科医院金莉萍教授指出，子宫动脉阻力（UAR）升高会诱发胎盘缺血性疾病及不良生殖结局，其高危因素涵盖凝血功能异常、盆腔解剖病变及内分泌代谢紊乱等。UAR可导致内膜灌注不足、反复种植失败及早产等风险。临床应依据国际妇产科超声学会（ISUOG）指南规范筛查，利用胎儿医学基金会（FMF）竞争风险模型预测早发型子痫前期。对于高危人群，推荐孕16周前启动小剂量阿司匹林，并辅以低分子肝素等综合管理以改善妊娠结局。

李燕云教授：宫腔镜在女性不孕症诊治中的应用

子宫性不孕是不明原因性不孕及反复流产的重要病因，宫腔镜检查作为诊断宫腔病变的“金标准”，在女性不孕症诊治中应用价值显著，同时宫腔镜也是治疗子宫性不孕症的重要手段。复旦大学附属肿瘤医院李燕云教授为广大妇产科临床医生重点分析了子宫内膜息肉、子宫粘膜下肌瘤及子宫纵隔等临床常见子宫性不孕的三大疾病的临床处理思路，并结合手术视频展现了疑难案例微创手术技巧，详述了冷刀与电切等子宫肌瘤切除技术的选择及膨宫液管理等风险防控要点，强调精准诊疗对改善生殖结局具有重要意义。

阮祥燕教授：女性生育力保存技术及研究进展

首都医科大学附属北京妇产医院阮祥燕教授指出，生育力保护已上升为国家战略，需依托多学科协作构建全周期保障体系，她结合2025版美国临床肿瘤学会（ASCO）指南指出，对于青春期前或需紧急放化疗的女性，卵巢组织冻存是目前唯一有效的生育力保护方案。阮教授还介绍了其团队创建的中国首个冻存库已冻存近千例，移植成功率100%（国际平均70%），卵巢功能维持超6年，为中国乃至亚洲的生育力保存提供了高质量的“中国方案”。

鹿斌教授：高泌乳素血症的诊治与生殖调节

高泌乳素血症是常见的妇科内分泌疾病之一，复旦大学附属华东医院鹿斌教授详细分析了高泌乳素血症的生理性、病理性及药物性三大病因。鹿教授提醒，对轻中度泌乳素升高者强调复查确认，必要时通过巨催乳素检测避免误诊与过度治疗。催乳素瘤作为最常见功能性垂体瘤，鹿教授强调诊断需结合血清催乳素（PRL）水平与肿瘤大小的匹配关系；借助MRI帮助诊断垂体和鞍旁病变，MRI也是随访监测垂体腺瘤的推荐成像方式。鹿教授表示，妊娠人群宜在内分泌与产科共同监测框架下个体化处理。

李益明教授：甲状腺疾病对女性生育的影响及诊治进展

甲状腺疾病显著影响女性生育结局，复旦大学附属华山医院李益明教授全面总结了影响女性生育的甲状腺疾病，他认为甲状腺功能异常需暂缓备孕，尤其是甲状腺功能减低的患者需将甲状腺功能控制在血清促甲状腺激素（TSH）参考范围下限～2.5 mU/L后再妊娠。妊娠期甲减（临床/亚临床）明确诊断后首选左甲状腺素治疗，维持TSH于孕前/孕早期目标区间；亚临床甲减需依据TSH水平分层干预。李教授表示，甲亢患者备孕须在功能平稳前提下规划，必要时可进行多学科会诊。

张炜教授：超重/肥胖对生育力影响及干预策略

超重与肥胖显著降低育龄女性生育力，并与排卵障碍、胰岛素抵抗及不良妊娠结局密切相关，复旦大学附属妇产科医院张炜教授提醒，肥胖通过损伤下丘脑-垂体-卵巢轴及诱发慢性炎症状态，导致卵泡发育异常与子宫内膜容受性下降。在干预层面，她详细解读了《不孕不育人群肥胖症/超重诊疗指南（2025年版）》，指出生活方式干预是基础，而GLP-1受体激动剂（GLP-1RA）等多靶点药物能有效改善代谢微环境并重建生殖准备状态。

夏和霞主任医师：女性性发育异常的微创手术案例分享

复旦大学附属妇产科医院夏和霞主任医师通过女性生殖道发育异常及性分化异常的病例分享，提出女性性发育异常的诊疗需依托精准评估与微创技术结合。术前经妇科、放射科、宫腔镜等多学科充分的讨论及评估后，一例变异型阴道斜隔综合征（OHVIRA）完全经宫腔镜联合阴式手术纠治，改善了生殖道梗阻的症状，又避免了腹腔镜下阴道穹窿的损伤，实现了微创解决女性生殖道发育异常的难题；另外也分享了两例46XY性分化异常经腹腔镜手术治疗的案例，一例雄激素不敏感综合征（AIS）有第二性征发育但在31岁因未避孕不孕就诊的患者，行预防性性腺切除并激素替代；另一例14岁Swyer综合征无第二性征发育，切除双侧性腺后，先诱导性征发育，再根据患者发育情况辅以序贯治疗激素补充。其团队采用单孔腹腔镜的微创手术联合差异化的激素治疗方案，体现了女性性发育异常个体化诊疗与全生命周期管理的核心价值。

张英主任医师：女性生育力保存的机遇与挑战——Turner综合征引发的思考

Turner综合征（TS）作为典型的低卵巢储备疾病，复旦大学附属妇产科医院张英主任医师在授课中强调TS的全生命周期管理需重点关注生育力保护。张主任通过一例18岁TS病例详细展开，介绍了TS患者虽存在妊娠风险，但供卵及卵巢组织冻存是可行方案，其中卵巢组织冻存尤其适用于青春期前TS患者。另外需紧急放化疗的患者也是卵巢组织冻存的适应证。针对生育力保存的技术挑战，张主任强调了多学科团队评估在决定是否生育力保存及具体方案的选择中尤为重要。

罗雪珍主任医师：雄激素不敏感综合征的诊治

性发育异常作为一类涉及染色体、性腺与表型不匹配的复杂疾病，也是本次学习班中反复被提及的罕见疾病，因其不仅影响女性的生育，还关系生长发育等重要方面，因此需依托多学科协作进行全生命周期管理。复旦大学附属妇产科医院罗雪珍主任医师结合一例13岁46,XY性发育异常病例，详细分享了该类患者的临床特征，患者男性化体征及高促性腺激素，需重点鉴别NR5A1基因突变、5α-还原酶缺乏症及雄激素不敏感综合征。罗主任强调，对于存在Y染色体成分的性发育异常患者，应依据恶变风险分层实施预防性性腺切除，并辅以规范的激素替代治疗以改善预后。

雷彩霞主任医师：染色体及基因异常与复发性流产

遗传因素是导致复发性流产的首要原因，占比高达50%~70%，复旦大学附属妇产科医院雷彩霞主任医师结合临床数据阐释，胚胎染色体非整倍体（如16三体、22三体）是早期流产的主因，且95%为新发突变。针对病因排查，她强调需规范应用染色体核型分析、CNV-seq/CMA及全外显子测序（WES）等分层检测技术，以识别潜在的染色体结构异常，从而为临床提供精准的再发风险评估与遗传咨询依据。

管海云主治医师：IHH姐妹成功助孕经验分享并综述IHH不孕的诊治方案

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一类基因突变引起的先天性中枢性闭经，上海长征医院管海云主治医师分享了张炜教授门诊就诊的一对因IHH致原发闭经及不孕的罕见姐妹病例，该姐妹均呈现基础促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）显著低下，垂体兴奋试验阳性，予雌‑孕激素序贯治疗促进子宫及第二性征发育后，启动外源性促性腺激素促排卵并触发诱导，成功获得卵泡发育；鉴于内源性LH/FSH分泌缺陷致黄体功能不足，需辅以足量外源性黄体支持至孕10~12周。通过该姐妹病例，管医生提醒：虽然IHH非常罕见，但该病具有一定家族遗传倾向，临床应重视家系筛查与早诊早治，改善预后。

张少华医师：卡曼综合征合并瓦登伯格综合征罕见病例分享

复旦大学附属妇产科医院张少华住院医师分享了一例17岁女性卡曼综合征合并瓦登伯格综合征的罕见病例。患者因原发性闭经、第二性征发育不良及嗅觉减退在在复旦大学附属妇产科医院张炜教授门诊就诊，该病例查体可见虹膜异色及感音神经性耳聋等特异性特征。基因检测证实为SOX10基因致病突变，属神经嵴发育异常导致的重叠综合征，治疗需行雌孕激素序贯以促进发育，并实施多学科长期管理。张医生作了该类疾病的系统综述，发现全世界报道的病例仅有17例，其中女性6例，而该病例是中国首例女性患者。张医生通过该病例的分享，提出该类女性患者青春期前易漏诊，临床遇闭经伴嗅觉障碍及色素/听力异常时，应警惕此类综合征。

王璐主治医师：21-羟化酶缺乏症合并不孕的诊疗启示

复旦大学附属妇产科医院王璐医师分享一例29岁女性21-羟化酶缺乏症合并不孕病例。患者因原发性闭经、未避孕不孕6年在复旦大学附属妇产科医院张炜教授门诊就诊，伴有肥胖及阴蒂肥大整形手术史，实验室示17-OHP显著升高及糖耐量异常，结合CYP21A2基因变异确诊。该患者的治疗遵循“先控病因，再谈促排”原则，予地塞米松联合二甲双胍纠正内分泌代谢异常后，行克罗米芬促排成功妊娠。王医生强调，对原发性闭经合并高雄表现者，应筛查17-OHP及CYP21A2基因，实施多学科协作管理；另一方面，助孕成功的关键在于基础疾病的控制，病情改善的基础上适时实施个体化的促排卵方案。

张炜教授闭幕致辞

大会主席复旦大学附属妇产科医院张炜教授向全体授课专家、参会同仁及幕后会务人员致以诚挚感谢。本次会议内容丰富、干货满满，围绕不孕不育、生殖罕见病、生育力保存等生育棘手难题与前沿热点展开深度研讨，交流氛围浓厚。她呼吁广大妇产科同道立足临床，积极落实生育友好相关政策，助力提升生育质量，同时正视女性老龄化带来的健康挑战。她期待后续会议围绕上述议题深入交流、凝聚共识，持续赋能临床诊疗，携手守护女性全生命周期健康。