5月15日，由卫计委全国产前诊断技术指导专家组主办，北京协和医院产前诊断中心、中华医学会北京分会继续教育部承办的第二届母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班在首都大酒店举行，期间一场特殊的学术交流酒会——“与NIPT之父面对面  NextSeq CN500无创产前检测交流会”格外引人注意。

 

    出席这次学术交流酒会的有香港中文大学的卢煜明教授、北京协和医院的刘俊涛教授、华西第二医院的刘珊玲教授、北京大学第一医院的戚豫教授以及200多名来自全国各地的产前诊断中心的参会嘉宾。此次学术交流会议专家云集，共同就无创DNA产前检测的发展进行了深入探讨和交流，并对未来该项目的进一步临床发展形成了一致共识。其中卢煜明教授作为NIPT的创始人，详细评述了他在无创DNA产前检测发展过程，并为这项技术未来的发展提出极具建设性的建议。

 

    无创DNA产前检测是一项基于基因测序技术的产前检测，可以通过抽取孕妇外周血99%以上的准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征。这三大疾病是临床常见的胎儿染色体病，多数患儿无法存活，能够出生的患儿表现智力低下、多发畸形并伴有多种并发症，通常寿命缩短。无创DNA产前检测技术兴起于2011年，在此之前，孕妇只能通过准确率较低的唐氏筛查或有一定流产风险的侵入性产前诊断来检测胎儿是否罹患以上疾病。自该技术问世以来，在全球已有超过100万孕妇接受了无创DNA产前检测。

 

    这项技术的创始人是香港中文大学的卢煜明教授，他在1997年首次发表了在孕妇外周血中发现胎儿游离DNA的文章，这一发现在国际基本医学领域成为一个具有指标性的研究，对产前诊断的发展产生革命性影响，他也因此成为了2011年当选的英国皇家科学院院士。而此后卢煜明教授在一系列基于血浆游离DNA的研究上均获得重大成果，2013年卢煜明入选美国科学院外籍院士。

 

香港中文大学卢煜明教授

 

    中国的无创DNA产前检测技术走在世界前列，全球首例商业样本来自中国的北京贝瑞和康生物技术有限公司。素有世界测序工厂之称的华大基因也随即开展起该项产前检测业务。随着临床医生的充分认可和临床需求的不断膨胀，卫计委下发了关于关于规范管理无创DNA产前检测项目的一系列文件，在政策和监管方面给予了充分支持。目前，中国已经有108家产前诊断机构成为首批开展无创DNA产前检测的单位，并有接近一半的中心单位成立了高通量测序实验室。

 

    此次学术交流酒会借助第二届中国母胎医学大会之契机，在精准医疗呼声不断的大背景下对无创DNA产前检测进行了深入探讨。与会者表示，这项最为成熟的“精准”临床检测项目必将迎来更光明的前途。