2015年5月8~10日，山东省产前筛查与产前诊断技术培训班在美丽的泉城济南舜耕山庄召开。共有来自山东省各地市的300余名医生参加本次培训班。

 

    开幕式由山东省妇产医院副院长、山东省立医院产科主任王谢桐教授主持。山东省卫生与计生委妇幼健康处乞蔚国处长、国家卫生与计生委妇幼司妇女健康处王亮主任、山东省立医院党委委员，工会主席卢宝彦院长、北京协和医院妇产科刘俊涛教授、山东省妇幼保健院郑世存院长出席。开幕式最后由国家卫生与计生委妇幼司妇女健康处王亮主任与山东省立医院党委委员，工会主席卢宝彦院长为“山东省立医院产前诊断中心远程遗传咨询门诊”揭牌。

 

 

 

    目前我国出生缺陷总发生率较高，我国发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年将会新增出生缺陷约90万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.24%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.27%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但是人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，这都给国家和家庭带来了沉重的经济负担。数据显示，2013年我国婴儿死亡率为9.5%，其中出生缺陷占婴儿死亡原因的23.8%，居死因的第二位，加强产前筛查诊断和围产期监测对于降低出生缺陷将非常重要。因此，本次培训班上与会专家主要就无创产前检测技术的发展，临床中规范产前检测技术的使用等问题和与会医生进行了沟通和探讨。专家们希望临床医生能做好产前筛查的工作，保证母儿健康，能真正为降低我国的出生缺陷发生率做出自己的贡献。

 

    本次培训班的学术报告环节，专家们围绕产前检测进行了精彩讲座。首先，山东大学副校长陈子江教授为与会医生带来“胚胎植入前遗传学诊断”的讲题，陈教授从背景、定义、意义以及适应症等方面阐述了胚胎植入前遗传学诊断发展、胚胎植入前遗传学诊断的应用，以及胚胎植入前遗传学诊断的发展趋势。陈教授指出遗传咨询非常重要，但目前遗传咨询的工作都由产科、儿科等科室医生担任，因此她呼吁建立临床遗传咨询师队伍，来减轻临床医生的压力。

 

 

    此次会议东道主王谢桐教授做了主题为“染色体微阵列技术在产前诊断中的临床应用”的学术讲座，王教授带领大家回顾了医学遗传学技术发展历程，并介绍了染色体微阵列（CMA）技术的优势。但是CMA技术能作为临床产前诊断的常规检测吗？王教授通过系列对比分析以及国内外临床机构的数据，向大家展示CMA技术可以作为临床产前诊断常规检测的一部分，对于所有介入性产前诊断，特别是提示胎儿结构异常者，应用CMA技术可明显提高CNV检出率。

 

 

    北京协和医院妇产科刘俊涛教授为大家介绍了“NIPT临床应用面临的问题”，刘教授讲到血清学筛查假阳性率较高给孕妇带来了巨大的心理压力，同时也为产前诊断机构带来了巨大的压力，唐氏筛查也存在一定的漏检率，孕妇也都需要承担漏筛带来的风险，介入性产前诊断存在流产和感染风险，依从率较低，部分高危孕妇存在介入性产前诊断手术禁忌症。但是NIPT针对胎儿21/18/13三体综合征，可以达到99%以上的准确率，NIPT不仅可以提高对目标疾病的检出率，降低漏筛率，而且还可以缓解孕妇心理压力，减轻产前诊断资源的供需矛盾，降低孕妇和医院可能承担的风险。在临床上使用NIPT需要注意适应症问题，遵循知情同意原则，要明确区分出适用人群、慎用人群以及不适宜人群。刘教授还强调了筛查后的注意事项，并提出了筛查效果的指控要求。他指出，NIPT是一项系统的工作，要先筛查后诊断，要与有医学检验资质的检验机构合作，合作中要以产前诊断中心为主导，严格遵守国家法律法规开展二代测序应用于产前检查领域。

 

 

    天津妇产医院陈叙院长的讲题为“早孕期产前筛查”，她对胎儿医学发展的里程碑做了介绍，并提到在产前筛查中仅以年龄超过35岁作为筛查条件的效率低， 21三体与年龄关系不大，因此会漏检很多唐氏综合征患者。中孕期血清学筛查系统仍旧会漏掉30%的唐氏综合征患者，因此在孕早期要进行联合筛查。产前筛查需要在有条件的中心进行，孕中期三联、四联检出率，成本有所增加，应考虑在我国经济条件较好的地区筛查。另外，我国现阶段进行NIPT需要做好遗传咨询。

 

 

    广州中山大学孙逸仙纪念医院的张建平教授就紧急宫颈环扎术的手术指征及术后管理，为与会医生带来了一场非常精彩的讲座。张教授从紧急宫颈环扎术的使用时机，如何进行宫颈环扎等方面进行了介绍。并将自己在临床中的经验分享给大家，紧急宫颈环扎术可显著降低流产与早产率，但要把握手术时机，掌握手术技巧，并注意术后管理，只有这样才能使患者在临床治疗中受益。

 

 

    此外，北京大学第一医院的陈倩教授带来“妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义”的报告，北京大学第三医院的赵扬玉教授分享了双胎妊娠一胎胎死宫内的临床诊断思路，南京鼓楼医院的胡娅莉院长带来NIPT临床应用相关问题的思考等课题。两天会议座无虚席，医生们表示在本次培训班上受益匪浅。

 

    此次培训班上小编还有幸就NIPT在临床的使用问题采访了山东省妇产医院副院长、山东省立医院产科主任王谢桐教授，王谢桐教授表示NIPT技术是一项非常好的产前筛查的技术，但在临床使用过程中应有指征地、规范地使用。具体采访内容敬请关注采访文章。

 

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