5月8日，在美丽的北国春城——长春，由中华医学会医学遗传学分会主办，吉林大学第一医院、妇产科在线协办，北京贝瑞和康生物技术有限公司承办的“2015年第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动会及学术交流会”胜利召开。会议围绕围产医学领域关注的遗传性疾病的检测与诊断、产前筛查与诊断的临床应用新技术、高通量测序的临床应用，NIPT在产前检测领域的发展与应用等多个方面的学术问题进行了广泛且深入的交流与探讨。卫生部全国产前诊断技术专家、北京协和医院产科刘俊涛教授、解放军202医院优生优育实验室主任曹东华教授、中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授和产科李辉教授、吉林大学第一医院产科陈颖副教授和生殖遗传医学中心张红国博士等在内的多名产前筛查与诊断领域的专家进行了学术报告，在场专家与来自全国各地百余名临床医生分享了这一学术盛宴。

 

　　吉林省卫生与计划生育委员会妇幼处胡淑平处长、吉林医学会琴钢副会长及此次协办单位吉林大学第一医院的华树成院长、刘彬副院长和王海峰副院长也莅临本次会议。

 

 吉林大学第一医院基因诊断中心姜艳芳主任

　　会议的开幕式由吉林大学第一医院基因诊断中心姜艳芳主任主持。首先由华树成院长宣布“2015年第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动会及学术交流会”启动并致开幕词，并对莅临此次会议的专家和前来学习的各位学员表示欢迎和感谢。他说我国是出生缺陷比较高的国家，无创产前检测技术的发展为我们开展精准医疗打下了强硬的基础，这次会议邀请到众多国内专家讲座，为大家提供了学习和交流的平台，预祝会议圆满成功。

 吉林大学第一医院华树成院长

 

　　吉林省卫生与计划生育委员会妇幼处胡淑平处长在致辞中强调吉林省先后制定和印发了吉林省产前筛查技术管理办法和产前筛查技术基本标准等系列规章和技术规范，开展多形式多层次的产前筛查培训指导工作。这次会议的召开是又一次培训机会，相信在各位奋战于产前检测前线同道们的共同努力下，吉林省的产前筛查与诊断新技术必定会迅速发展壮大。

 吉林省卫生与计划生育委员会妇幼处胡淑平处长

 

　　吉林省医学会琴钢副会长在发言中代表省医学会对授课专家前来长春表示欢迎，并对此次盛会成功召开表示祝贺。目前我国已经基本建立了比较完善的产前筛查与诊断网络体系，而吉林省在领域内也走在全国前列，但不能骄傲自满停滞不前，希望通过本次会议和“吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用”项目的启动，进一步提高和推广此项新技术在省内的开展，进而覆盖全国。还希望大家能通过此平台开展热烈的经验交流和培养浓厚的学习氛围。

吉林省医学会琴钢副会长

 

　　大会主席、卫生部全国产前诊断技术专家刘俊涛教授代表专家希望借助此次盛会之机，可以进一步提高吉林省，乃至国内在产前筛查和诊断新技术在临床中的应用，并帮助参会同仁们学习和拓展此项技术的使用，进而帮助国内有需要的人群。最后预祝大会圆满成功。

　　在讲座环节，首先由卫生部全国产前诊断技术专家、北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授带来“NIPT临床应用面临的问题”精彩讲座。刘教授介绍了NIPT检测的目的和意义，重点分析了NIPT在国内应用面临的问题，从技术问题、临床应用问题、行政管理问题三方面进行了深入浅出的讲解。从技术方面，刘教授通过对NIPT检测T21/T18/T13的效果分析、NIPT针对染色体非整倍检测的临床实践数据分析、并结合临床案例等，指出NIPT针对非整倍体的检测存在假阳性和假阴性，并对引起假阳性和假阴性的原因进行了详细、多方面的分析；在临床适应征问题上，强调了孕妇知情同意、适应征选择、筛查方案的选择和妊娠结局随访的重要性和必要性。
　　刘教授表示，总的来说NIPT检测明显优于以前的产前筛查手段。NIPT对胎儿21三体综合征可以达到99%以上的准确率、对目标疾病的检出率降低漏筛率、缓解孕妇心理压力、减少产前诊断资源的供需矛盾和降低孕妇和医院可能承担的风险等方面具有重要的意义。

大会主席、卫生部全国产前诊断技术专家刘俊涛教授

 

　　来自解放军第202医院的曹东华教授在“高通量测序——遗传病诊断的利器”的讲座中，介绍了开展基因诊断有现实的需要和可行性、单基因病诊断现状与传统诊断方法、基因检测的发展趋势。通过对临床案例的详细分析，使我们从中了解到传统的诊断模式有成功率低、阳性率低和周期长等弊端，和高通量测序技术具有检测效率高并几乎适用所有单基因病的特性，为学员们今后从事基因病诊断实施方法方面提供了选择空间和丰富经验。

解放军第202医院的曹东华教授

 

　　本次会议的承办方北京贝瑞和康生物技术有限公司王晟博士对“NIPT临床实验室整体解决方案”进行了详细介绍，阐述了NIPT操作流程、检测原理与数据处理，并提出NIPT可以用于多领域临床检测，包括染色体畸变检测、无创单基因疾病检测和肿瘤相关基因检测等。通过他全面而精湛的讲解使学员们对NIPT这项技术有了更加深入和直观的认识，并为学员们将NIPT更好地运用到临床实践中奠定了良好的基础。

北京贝瑞和康生物技术有限公司王晟博士

 

　　吉林大学第一医院产科副主任医师陈颖副教授在名为“高危妊娠的筛查与管理”的讲座中为大家介绍了妊娠期高发的疾病如妊娠期贫血、妊娠合并在障碍、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠期ICP、前置胎盘、早产、支原体感染和新生儿溶血等带来的危害。并结合多年临床工作总结出了高危妊娠的筛查与管理的方法。如对妊娠期糖尿病患者的管理，应遵循医学营养治疗，餐后运动30分钟，必要时可适当使用胰岛素和降糖药物治疗，分娩的时机把握。通过她深入浅出的讲解，使学员们对妊娠疾病及治疗方案有了更深的认识。

吉林大学第一医院产科副主任医师陈颖副教授

 

　　中国医科大学附属盛京医院临床遗传科主任赵彦艳教授带来了关于“产前遗传诊断新技术的临床应用”的讲座。她介绍了常见遗传筛查和诊断技术，包含有细胞遗传、分子遗传、生化遗传，重点对分子遗传中新一代测序NGS技术进行了讲解，并介绍其是依据桥式PCR和Sanger测序法原理设计而成。它有着高通量、高效率、高准确度等特点，已普遍应用到产前检测、染色体疾病检测、胚胎植入前筛查和单基因病检测等诸多临床领域，并应用大量的临床实例加以佐证，并提出了此技术有取代微芯片技术信号的观点，但同时也指出NGS还需要进一步降低成本、提高测序长度和准确率，以适应临床应用。

中国医科大学附属盛京医院临床遗传科主任赵彦艳教授

 

　　来自中国医科大学附属盛京医院产科主任李辉教授在“胎儿疾病的诊断与咨询”的讲座中充分说明了胎儿染色体异常的风险和危害，并通过相互对比，详细分析了目前几种筛查技术的适用范围和优势弊端，指出无创DNA检测有准确性高、时间短、安全等优点，并对无创DNA产前检测技术在临床中应用的前景给予了充分的肯定，但其有一小部分人群不适用如双胎、试管婴儿、孕妇染色体异常等，希望这方面可以尽快完善。她的报告使大家耳目一新。

中国医科大学附属盛京医院产科主任李辉教授

 

　　来自吉林大学第一医院生殖医学中心张红国博士做了名为“羊水染色体产前诊断及病例分析”的讲座。他通过分享生殖医学中心近年来多个典型病例的方式，更加直观的展示了羊水染色体产前诊断的适用范围、禁忌症、优缺点，并提出最适产前诊断方案：核型分析+FISH（或QF-PCR、MLPA）。

吉林大学第一医院生殖医学中心张红国博士

 

　　最后讨论环节，由吉林省人民医院妇产科副主任徐琳教授和中国医科大学附属盛京医院产科主任李辉教授主持，并就“NIPT能否拓展应用于染色体微缺失/微重复的检测”这一问题与学员们展开广泛讨论。专家们通过分享临床案例和经验的方式一一解答了学员们的疑问与困惑。此次会议在十分热烈的讨论中圆满落幕。由于会议内容丰富，小编在这里只能为大家简略介绍，后续会详尽报道，请您关注妇产科在线（www.cogonline.com）专题报道。

 

现场讨论环节

 

 

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