会议现场

 

    4月25日，美丽的古都西安迎来了2015年中华医学会医学遗传学分会“第一期产前筛查与诊断新技术培训班”。本次培训班由中华医学会医学遗传学分会主办、西北妇女儿童医院和妇产科在线协办、贝瑞和康承办，培训班围绕围产医学领域普遍关心的遗传性疾病的检测与诊断、产前检测新技术的发展与应用、高通量测序技术的临床应用，无创DNA产前检测（NIPT）在产前检测领域的发展与应用，传统方法与新技术的有效融合应用等多个方面的学术问题进行了广泛且深入的交流与探讨。中华医学会医学遗传分会副主任委员邬玲仟教授担任此次会议的大会主席、福建省妇幼保健院的徐两蒲教授、西北妇女儿童医院遗传室主任强荣教授、第四军医大学唐都医院妇产科主任王晓红教授、甘肃省妇幼保健院产前诊断中心主任孙庆梅教授、内蒙古自治区妇幼保健院的王晓华教授、重庆医科大学附属医院的李荣教授等在内的12位国内产前筛查与诊断领域的专家做讲座，强大的专家团队吸引了来自全国各地500余名临床医生共同分享了这一学术盛宴。

   陕西省医学会刘少明会长，陕西省卫生与计划生育委员会妇幼健康服务处杜敏处长、陕西省医学会妇产科分会主任委员李东红教授，及此次协办单位西北妇女儿童医院的郑宏志常务副院长和西北妇女儿童医院的王安平副院长也莅临本次会议。以上领导出席开幕式并发言。

 

会议开幕式现场 

   会议首先由王安平副院长宣布第一期产前筛查与诊断新技术培训班的启动并致开幕词。他说感谢各位专家不辞辛劳前来参会,各位学员不远万里前来学习,并感谢各个合作单位的大力支持与辛勤的努力。预祝会议圆满成功,学员们学成而归!

   陕西省卫生与计划生育委员会妇幼健康服务处杜敏处长在致辞中对广大学员能够参加这次培训班表示祝贺，他强调，这次学习机会是难能可贵的，希望大家勤勉努力、学以致用，并预祝大会举办成功。

   大会主席、中华医学会医学遗传分会副主任委员邬玲仟教授代表专家感谢各级政府部门对此次会议工作的支持与配合;并希望在各位同仁们的共同努力下，我国的遗传疾病筛查与诊断会有更加广阔的发展前景。

    刘少明会长在发言中首先代表陕西省医学会祝贺大会成功召开，同时希望利用此次机会更好地将产前筛查与诊断新技术推广和应用到临床中。

 

     在讲座环节，首先由中华医学会医学遗传分会副主任委员、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟教授带来《高通量测序技术在染色体病和单基因病诊断中的应用》精彩讲座。她通过三个方面分别进行阐述：1.高通量测序在拷贝数变异导致的染色体病综合征诊断研究；2.单细胞测序的PGD/PGS应用；3.肝豆状核变性的无创产前检测研究。介绍了高通量测序技术是目前最热门的、发展最前沿的、更新最快的技术。国外同仁认为此项技术是革命性的突破，并拥有在多领域应用的前景，她还希望国内对产前筛查尽早的制订出指南。通过列举多项实例，生动而形象的为学员们带来非常精彩的学术内容，令在场学员受益匪浅。

中华医学会医学遗传分会副主任委员、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟教授

  

   来自福建省妇幼保健院的徐两蒲教授在《21三体等染色体数目异常快速分子诊断》的讲座中，通过对QF-PCR进行分析，得出，多重荧光PCR毛细管技术（QF-PCR）是对同一模版应用一对以上的荧光标记引物同时扩增不同区域，扩增片段通过应用遗传分析仪进行电泳后分析，可以达到2bp分辨率。此项技术是目前最先进，最便捷的染色体非整倍体异常检测技术，可广泛应用于21、18、13三体，以及性染色体数目异常等基因快速诊断。该技术和传统的羊腔膜穿刺技术相比，48小时出结果，能以最快的速度得到产前诊断结果。 

 福建省妇幼保健院徐两蒲教授

 

   本次会议的承办方贝瑞和康王晟博士针对《NIPT临床实验室整体解决方案》进行了详细介绍。他阐述了NIPT操作流程、检测原理与数据处理、NIPT应用方向。王晟博士指出临床应用诉求最为重要，准确、简单、小型化的基因测序仪最适合实验室自行运转无创产前检测。而不久前获得CFDA认证的NextSeq CN500基因测序仪正是为这样的临床诉求而研发。通过他的讲解使大家对NIPT这项技术有了更加深入和直观的认识。 为学员们更好地掌握NIPT这项技术提供了一个便捷的平台。

 贝瑞和康王晟博士

 

   西北妇女儿童医院遗传室主任强荣教授在名为《产前筛查和产前诊断》的讲座中为大家介绍了预防出生缺陷措施的三级预防、筛查发展史经历的五个阶，及三种筛查方法。并结合真实病例分析了三种筛查方法的优缺点。

   对于无创产前检测，强荣教授表示，近年随着新一代测序技术（NGS）的不断发展，无创胎儿基因检测技术以安全，精准，通量高的优势被广泛应用于生育健康医学领域中，与传统产前检测相结合，特别是针对胎儿非整倍性疾病的检测，对我国新生儿缺陷及重大遗传疾病的防治意义重大，全国产前诊断技术专家组与2012年在充分评估论证之后，指出该检测技术是一种“近似于诊断水平”、“目标疾病指向精确”的产前筛查最新技术，应该与现行的产前筛查体系相结合进行临床应用。非侵入性产前诊断NIPT时代来临了！

西北妇女儿童医院遗传室主任强荣教授

 

   甘肃省妇幼保健院产前诊断中心主任孙庆梅教授带来了关于《孕早期筛查》的讲座。她重点对唐氏综合症进行了讲解，并介绍了五项筛查指标：CRL/NT、鼻骨、三尖瓣、静脉导管和子宫动脉PI值。为临床医生提供了宝贵的经验。

 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心主任孙庆梅教授

 

   来自内蒙古自治区妇幼保健院的王晓华教授在《完善的产前筛查体系》的讲座中概述了产前筛查的定义、方法、意义以及我国现状，详细列举了在开展产前筛查前应充分评估的问题，提出了产前筛查、筛查前咨询、实验室筛查前和随访工作质量控制的方法和要点。通过对现存问题的分析，指出产前筛查体系还有哪些方面需要我们去完善。

 内蒙古自治区妇幼保健院王晓华教授

 

    来自第四军医大学西京医院妇产科的张建芳教授做了名为《基因芯片技术的临床应用》的讲座。她通过分析G显带技术、FISH技术的局限性，对比说明了基因芯片技术的优势，介绍了技术的临床适用人群，并结合诸多的案例，讲解了这项技术在产检诊断、筛查以及对遗传性疾病的防控方面的应用方法，令在学员们受益良多。

 第四军医大学西京医院妇产科的张建芳教授

 

   中国人民解放军第202医院的郝冬梅教授带来了《高通量测序——遗传病诊断的利器》报告，她在报告中提到出生缺陷的危害和传统诊断模式的弊端，并结合临床案例分析了高通量测序“化产前基因诊断为产前基因筛查”的优势，郝冬梅教授在点评无创产前检测技术时，认为目前无创产前检测技术的慎用人群则是该技术最迫切需要的群体。并进一步认为，未来无创产前检测有可能取代唐筛，作为一线筛查加以普及。不过这一过程，还需要大量的临床数据积累。 

中国人民解放军第202医院郝冬梅教授

 

   重庆医科大学附属医院的李荣教授在名为《如何因地制宜开展产前诊断》的讲座中通过对出生缺陷概况和出生缺陷危害的阐述，充分说明了产前筛查的重要性，分析了无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体作为筛查技术的优势，详细说明了这项技术的适用人群和不适用人群和慎用人群，对于产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周＜12周的孕妇；高体重（体重＞100千克）的孕妇；通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇都需要慎用。而且特意提醒大家，慎用≠禁用，须告知孕妇可优先选择侵入性产前诊断。同时讲解了具体的临床操作方式，引起了在场专家学者的广泛关注。

重庆医科大学附属医院李荣教授 

 

     随后由第四军医大学唐都医院妇产科主任王晓红教授针对《分子遗传技术在PGD/PGS中的应用进展》进行了学术报告。她提到传统产前诊断的争议：如只有有限的遗传性出生缺陷疾病得到确诊；绝大多数遗传性疾病的产前诊断采样手术都是有创的；检出患病胎儿需要行引产手术；没有机会再进行二次诊断验证。所以针对胚胎植入前遗传学诊断和筛查，在体外受精过程中，对具有遗传风险或染色体非整倍性的胚胎，行染色体结构和数目的检测，选择染色体结构和数目未见异常的胚胎植入母体子宫。从而提高患者的临床妊娠率，降低早期流产率，降低出生缺陷。新一代测序技术已经成功应用于PGD。

   同时王教授还为学员系统的讲述了分子遗传学的基本知识、第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）的概念、CMA与NGS技术和PGD/PGS临床应用。着重讲解了NGS技术在临床中应用和个人体会。并提出未来发展应向更加安全、更加可靠、更加精确、更加省时和降低成本。王教授的讲座给大家带来了耳目一新的感觉，使大家了解到最新的生殖技术，开阔了眼见。

 

第四军医大学唐都医院妇产科主任王晓红教授

 

    陕西省人民医院的袁晓华教授做了《基因组变异与不良妊娠结局》的讲座。她结合临床案例，对产前检测、流产原因查找、不孕不育原因查找和染色体疾病先证者的染色体异常检测四个方面进行了详细讲解，并对案例进行了分析。

  陕西省人民医院袁晓华教授

 

   新疆维吾尔自治区妇幼保健院的刘宁教授做了名为《产前诊断新技术适宜性简介》的讲座。她充分说明了胎儿染色体异常的风险和危害，并通过相互对比，详细分析了目前几种筛查技术的适用范围和优势弊端，指出aCGH为检测相互易位伴基因组微缺失的首选工具。刘教授在产前检测技术的选择方面为在场专家进行了详细解读。

  新疆维吾尔自治区妇幼保健院刘宁教授

 

  最后讨论环节，强荣教授就“无创产前检测技术能否用于染色体微缺失微重复综合征检测”这一问题，与学员们开展了广泛而热烈的讨论。讨论话题包含了无创产前检测技术、血清学筛查、遗传咨询等临床常见问题。与会专家们通过列举临床案例和临床体会进一步解答学员们的疑问。此次会议在热烈的讨论中圆满结束。 

现场讨论环节

 

    让我们期待下一场长春站，届时会为大家带来更多精彩纷呈的内容。由于会议内容不能一一为大家详细介绍，后续请关注妇产科在线（www.cogonline.com）专题报道。

 

 

大会合影