PGT技术是第三代试管婴儿技术，在常规第一、二代技术的基础上，借助体外受精技术获得高危传递染色体病或基因病的卵子或早期植入前胚胎，对可用的胚胎在移植前进行活检，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常胚胎进行移植，可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕。


2019年5月2日-5日，ASPIRE2019亚太地区生殖医学会议将于香港开幕，亚太地区生殖医学会议致力于提高人们对于辅助生殖技术及其治疗方案的认知，此次会议聚焦于“辅助生殖技术新进展”，并于会前开设了“PGT”、“生殖医学心理咨询”、“关于胚胎学，临床医生应该了解什么”、“质量保证及鉴定标准”、“生殖系统手术”、“中医”、“循证医学及相关研究”7个主题会前会专场。


5月2日上午，7大主题会前会专场率先揭开大会帷幕。其中，PGT会场中来自亚太地区及欧洲多个国家的专家学者围绕PGT技术的热点话题、最新进展、质量控制与面临的挑战等多方面内容进行了深入讨论。此外，还有来自北京大学第三医院、中山大学附属第一医院等在国内及国际辅助生殖领域均具领先水平医院的专家学者进行学术报告。


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ASPIRE 2019专题


周灿权教授：胚胎植入前基因检测（PGT）的历史及适应症

中山大学附属第一医院产科周灿权教授从PGT历史发展过程、PGT技术进展更新、PGT适应症等方面对本次课题进行了详细阐述。PGT发展始终伴随着分子遗传诊断技术的更新发展。稳定、精准、高通量的分子遗传诊断技术是PGT的发展趋势。现阶段，CGH / SNP微阵列在PGT中取得了一定的应用效果。周教授提到随着检测精准度的不断提高和疾病遗传机制的不断探索，我们可以预测PGT-M适应症在未来将继续增大。信号细胞高通量测序（第三代测序）和单分子实时DNA测序（第二代测序）具有前所未有的应用前景，并成为PGT巨大的潜在检测方法。基于培养基和胚泡液的安全非侵入PGT如果可以用于临床实践则具有很大的吸引力。 然而，无细胞DNA的起源和扩增系统的优化仍有待进一步探索，周教授相信，PGT技术将来会有很广阔的前景。


徐艳文教授：胚胎植入前单基因遗传学检测PGT-M

中山大学附属第一医院徐艳文教授开篇首先介绍了PGT-M背景及适应证，并指出只要遗传背景明确，就可能采用该技术用于检测胚胎是否携带遗传缺陷基因。然后，通过多例临床案例就检测技术发展和具体临床实践进行了详细阐述。由于分子诊断和细胞基因组学的发展，近年来，采用PGT-M可检测到的遗传性疾病谱已迅速扩大。基因变异致病性的确定对PGT-M至关重要。杂合性缺失LOH和基因重组可能影响诊断的准确性，应该更加谨慎分析结果。推荐在PGT-M中同时采用染色体筛查，主要基于在首次冻融胚胎移植周期中核型筛选后的胚胎植入率提高1.874倍。最后，徐教授提到目前未发现囊胚活检对妊娠结局有明显影响。


李蓉教授：嵌合现象：发生原因、并发症及治疗方法

北京大学第三医院李蓉教授讲到染色体嵌合体的原因包括染色体不分离畸变、有丝分裂后期迟滞被分解消失、核内复制等几方面。对于并发症，李蓉教授阐述了基因疾病、流产、胚胎植入前损耗、癌症以及增加21三体综合征患病风险等内容。在人群中，大约1/3流产患者的染色体是非整倍的，嵌合体胚胎流产率高于整倍体胚胎，大约分别为55.6%与17.2%。嵌合体只是众多遗传咨询挑战的一项，咨询提供者和患者将面对在生殖医学越来越多地使用新的基因组技术。PGT部门、IVF部门、临床基因咨询提供者以及生殖内分泌专家需要密切合作与交流，共同为患者提供帮助以及合理、个性化建议。


香港大学妇产科学系William Yeung教授认为PGT是IVF一项附加操作，他指出，在IVF过程中如何使用PGT以及对相关人员的培训是十分重要的，例如活检临床胚胎学家、遗传实验室人员、基因诊断分析人员以及遗传咨询家的参与以及如何参与等。


香港中文大学 Queenie Yeung教授在PGT 活体组织检测时间与项目报告中指出，当实验室条件等准备好时，TE活检应是标准，囊胚最低要求也应需要满足TE活检进程，并且在整个过程中，部门之间相互合作与交流是十分重要的。


香港养和医院病理学系Chris Chan教授展示了植入前染色体结构变异的高分辨率检测（PGT-SR），他认为，PGT-SR用于检测胚胎是否存在染色体结构变异位具有重要价值。


香港中文大学妇产科学系Richard Choy 教授就现有复发性流产夫妇的研究结果、复发性流产的遗传因素以及有关PGT有助于减少流产证据等内容展开讲述。


澳大利亚新南威尔士大学William Ledger教授分享了诸多对于PGT-A是否提高受孕率的数据。


意大利博洛尼亚生殖研究所Luca Gianaroli教授介绍了PGT新技术的发展，使大家对PGT有了更进一步的认识。


会议最后，来自澳大利亚的Cecilia Sjoblom教授教授从查找排除PGT弊端谈起，通过胚胎发育不良是否需要活检等问题分享自己对于PGT技术在临床中所遇到的实际问题的处理方法。


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DIP-CN-000744，2019/5/2