由WHO遗传病社区防控中心联合海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主办，第三军医大学西南医院承办的“第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会暨第五届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”进入最后一天，学员们学习热情依旧高涨，妇产科在线继续为大家带来今天的精彩内容。

临床遗传学专场

上海市第一妇婴保健院产科副主任 孙路明副教授 《产科医生需要掌握的遗传自选基本原则及病例讨论》

专业遗传咨询需要涉及的内容包括：遗传疾病发生的可能性；疾病的负担；疾病的预防，可能的干预及治疗；未来可能相关诊断和治疗的进展；做各种遗传学检测前需要告知取样的方法及安全性，遗传学检测的方法和原理，方法得利与弊，好处及局限。


四川大学华西第二医院产前诊断中心副主任 刘珊玲教授 《染色体产前诊断实验室技术联合运用及临床诊断难点分析》

染色体遗传病是由于染色体数量或结构的异常所表现出的疾病，分为染色体数目异常：多倍体、非整倍体；染色体结构异常：缺失、重复、插入、倒位、易位。并为大家详细介绍了染色体产前诊断方法，常见的检测方法包括：染色体核型分析、QF-PCR；FISH；Bobs；染色体微阵列分析；MLPA；高分辨熔点曲线；二代测序等。


广东省妇幼保健院胎儿医学科主任 俞钢教授 《胎儿肺发育性疾病的评估和孕期风险管理》

胎儿肺疾病的评估手段及标准包括，超声和MR影像学检查是当前胎儿肺发育疾病检查的主要手段；原理：胎儿肺的面积或容积间接推算肺的发育程度；常用指标：CVR=占位的体积/胎儿头围 LHR=残余肺面积/头围。


第三军医大学附属西南医院妇产科 陈功立主治医师 《复杂性双胎的胎儿宫内治疗》

对于双胎胎儿宫内干预原则，应结合超声、MRI检查，不宜盲目扩大其适应症；对治疗有充分的了解；权衡胎儿宫内干预的利与弊；尽可能降低母婴的风险；选择最佳的干预时机。

 

产前筛查与产前诊断专场


北京协和医院妇产科 蒋宇林副教授 《各种产前筛查策略的临床价值评估》

唐氏综合征的新产前筛查模式：序贯筛查模式Sequential screening。是指早孕期联合筛查后，病人依据早孕期风险分为三类：1、高危组：风险值>1/60，进行产前诊断；2、低危组：风险值<1/1000继续随访；3、中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断。序贯筛查的检出率可达到94%，可以发现绝大多是的唐氏综合征患儿。

 

华大基因 王威 《华大NIPT进展》

上海交通大学医学院附属新华医院产前诊断中心实验室 季星主任 《NIPT在产前诊断中的应用》

无创DNA检测的技术要点包括，检测范围为基因组DNA：无创不区分母体背景和胎儿DNA，基于算法；无创检测整个基因组DNA，但深度很低（<1x）。无创DNA 检测的实际检测范围：T21、T18、T13；X染色体数目异常；染色体结构异常（微缺失微重复）。对于NIPT技术的发展充满无限可能，更需要谨慎实践：NIPT本身不会带来风险—风险在于博弈选择；新技术必然存在未知的风险—唐氏筛查vsNIPT、超声软指标vsNIPT；希望我们可以认识到技术的优势，但是在临床上更需要谨慎对待。


第三军医大学附属西南医院产前诊断中心 姚宏主任 《15000例连续样本中通过游离DNA检测在全基因组范围发现胎儿染色体异常的临床经验总结》

通过大量样本对比得出，CfDNA检测在普通人群中检出常见三体具有高准确性；CfDNA检测在全基因组范围检测其他染色体异常具有较高灵敏度和特异性；CfDNA检测应用在常见三体与其他染色体异常中的表现，无统计学差异；CfDNA检测对比唐筛检测有较高的真阳性率，可检出其他异常，但同时也存在部分捡漏。最后，对于NIPT临床应用应注意：孕前期或早期相关筛查（夫妇核型，地贫，遗传病史，超声）；孕周的掌握；早孕B超异常（NT，结构异常）；适应症掌握；相关技术介绍；知情同意原则；充分沟通；结果评价及明确诊断技术的运用；异常结果告知知情同意；随访体系的建立（时限内容资料整理与保存）。


北京协和医院妇产科副主任 边旭明教授 《NIPT临床应用规范编写的思考》

NIPT临床应用规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求。边旭明教授从机构要求、NIPT采血要要求、人员要求、设备试剂要求、工作要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程、质量控制指标等为大家对NIPT临床应用规范进行详细的阐述和讲解。


北京协和医学院基础学院 WHO遗传病社区防控中心 黄尚志教授 《遗传病诊断技术的临床规范和伦理原则》

产前明确诊断先天缺陷胎儿的处理原则：告知孕妇及其家属胎儿缺陷的性质及其严重程度；目前医学上是否有治疗的手段及后遗症；可能的遗传方式；在心理上减轻夫妇的焦虑和负罪感；鼓励夫妇做出自己的选择；对要求终止妊娠的病例，应根据知情选择的原则以及医学和伦理学原则给予相应的处理；但，绝不能建议“终止妊娠”。


大会闭幕式

　　闭幕式上，大会主席北京协和医学院基础学院 WHO遗传病社区防控中心 黄尚志教授对此次大会开展的意义予以了充分肯定，对授课专家精益求精的态度给予高度评价。最后，黄尚志教授真诚地感谢专家们带来的精彩报告；感谢大会会务组团队对此次大会的顺利召开作出的努力；感谢参会学员们的积极参与及认真聆听。

　　通过本次会议也让我们感受到了妇产科遗传与生殖领域同道为遗传与生殖领域和妇女儿童健康事业的发展与奉献所具备的学习热情与努力的决心，希望通过我们不断交流与学习，发展与创新，让我国的人口优生和妇女儿童健康的发展走向新的高度！

　　至此，“第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会 暨第五届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”圆满落幕，让我们共同期待下一次的相聚。


精彩瞬间

主持风采