【专家简介】主任医师，教授，博士生导师。中国医科大学附属盛京医院产科四病房主任。任全国产前诊断专家委员会委员、辽宁省产前诊断专家组副组长、辽宁围产医学会胎儿医学组组长、辽宁省产前诊断中心副主任、多年来以胎儿畸形的产前诊断为主要研究方向，以先天性心脏畸形的产前诊断方法及病因学为研究重点。

 

　　妇产科在线：李教授您好，非常感谢您接受妇产科在线的采访。请您谈一下产前筛查与诊断临床应用的新技术的特点及在辽宁的的应用现状？
　　李教授：过去普遍应用的唐氏筛查方法敏感度、特异性差，假阳性率高，进一步确诊只能通过介入性穿刺技术，因此一直困扰着我们临床医生及患者，给患者带来较大的精神压力。无创DNA技术为对羊水穿刺有恐惧感的患者及珍贵儿带来很大的好处。由于它敏感性、特异性较高，而又被广大患者所接受，所以在辽宁得到了广泛应用和认可，而且我认为不仅在辽宁，在全国的应用方面也有很好的前景。同时，二代测序不再局限于染色体遗传疾病，而是可进行某些基因疾病的检测，我们还是很期待和认可这项技术的。


　　妇产科在线：2015年3月18日，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出10条建议，第一条就指出，与现有的孕早期筛查方式相比，NIPT在常见常染色体非整倍体的检测方面有着更高的准确性。然而，NIPT的阳性结果不应该作为最终诊断，建议在做出妊娠终止的决定前，进行羊水穿刺等介入性诊断进行确认。您认为随着技术的发展，NIPT今后是否有可能代替羊水穿刺等成为最终诊断的金标准呢？
　　李教授：我认为NIPT有其局限性，是不可能代替羊水穿刺等成为最终诊断的金标准，我们应该客观去评价这一新技术。无创DNA能够通过母体外周血筛选出胎儿的疾病已经是非常令人瞩目的，任何东西都不是完美的，我们也不能要求该技术完美，它的准确率不可能会达到100%。它会受到母体DNA的污染，受母体本身疾病或是双胎等因素影响，所以该技术可以接近于确诊的准确率但是不会成为确诊手段。

 

　　妇产科在线：高龄孕产妇在与孕期保健及监测方面有其特殊性，也有一定的困难和挑战，能不能请您谈一下您对此的认识？
　　李教授：高龄孕产妇是指>35岁的孕产妇，首先，高龄产妇超出了育龄期，而孕期机体会有一定的适应性变化，高龄孕产妇的相应器官机能可能没有在最佳状态不能很好的适应这一变化；同时高龄孕产妇更容易产生焦虑情绪，尤其处于围绝经期会有相应内分泌的变化；最后，卵子老化，胎儿出现畸形等异常的几率也要高于普通孕妇。我们常规的筛查方法首先是超声，目前可以对比较微小的畸形进行系统全面的筛查。介入性穿刺虽然是最佳诊断方法，但是由于高龄本身有其特殊性及高风险，我个人并不提倡首先使用该技术。无创筛查是我比较提倡的手段，我们医生一定把眼界放到我们要筛查什么的重点问题上，其实筛查预后不良的染色体三体异常和严重的结构异常是重点，而像六指畸形或是一些其它染色体小病变不应该在我们筛查范围，我们要给这样的胎儿存活的权利。至于染色体平衡异位，无创DNA技术是无法筛查的，要跟患者解释清楚无创DNA技术的有效性和局限性。产科筛查不应该只关注胎儿，而是应该全面关注母体和胎儿，最终制定一个比较人性化的诊疗计划。


　　妇产科在线：NIPT一经进入临床就引起广泛关注，很多孕妇甚至临床工作者都会过分推崇NIPT，它有哪些优势及不足呢？您认为应该如何客观评价NIPT这一技术呢？
　　李教授：它的优势是准确率高，不足是仍有一定假阳性率而且检查的染色体异常有限，不能作为诊断金标准，同时它的检测价格较高，进行全民筛查有些困难。所以我建议医院和公司能将利润最小化，公益最大化，降低价格，尽量做到全面开展NIPT筛查。NIPT技术能够被临床医生及广大孕产妇所推崇，是因为它在唐氏筛查等染色体基因筛查领域有显著的优势，目前没有其它技术可以超越，尤其是在临床应用上并不让人满意的唐氏筛查推广这么多年以后，出现这样优势的技术，是没有办法遏制人们对其的推崇的。


　　妇产科在线：您的工作室是深受业界好评的，想请您谈一下您开展的特色服务及服务理念。
　　李教授：几十年前，医患关系是和谐的，医生的工作开展也比较顺利和开心，而现在，处处都能听到对医生和患者的彼此抱怨。医生应该努力改变现状，不能停留在口头上。我开展的“李辉产科工作室”目的是为患者提供权威的科普，主动为老百姓多付出一些，用正能量的声音去影响百姓，让患者全方位了解医生的付出和辛苦，减少误解，进一步改善医患关系。另外，看病难看病贵的原因之一是“当地医生”常常不能给患者一个确定的答复，患者不放心所以都到大医院确诊。我希望通过工作室的再教育频道让基层医生可以将我的意见传达给患者，减少外地患者不必要的异地就医。此外，患者到医院就医，术前谈话通常容易让患者不理解以为是医院的霸王条款，认为医生不愿意承担任何责任，但是通过工作室将这些内容详细讲解，在公共平台发声，就会让患者信服，给医务工作者一个公道，减少患者的误解及焦虑。我们还推出了医生生活频道，让大众了解医生，了解医生生活，让他们将医生看做生活在周围的活生生的人，而不是神，不要拿神的要求来要求医生。我们总在谈医患沟通，那么如何沟通呢？就是我要通过工作室平台正面告诉患者怎样做会让医生说“YES”。我在微信公众平台推送了一片文章 《教你如何给医生朋友打电话》，反响强烈，关注量极大。应用这个平台会更好地进行医患沟通，为促进和谐医患环境尽点微薄之力。希望各位感兴趣的医生和患者关注微信公众号“李辉产科工作室”，或新浪微薄@李辉产科工作室，也欢迎您的加入并提出更好建议。

 

　　妇产科在线：非常感谢李教授的耐心解答，谢谢您！

 微信公众号“李辉产科工作室”

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