2013年2月，美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics，简称ACMG)，在其官方杂志《GeneticsinMedicine》上，针对染色体非整倍体无创产前筛查发表声明。

 

    随着NIPT检测技术不断发展和成熟，利用第二代测序技术对胎儿基因组进行无创的分析已成为可能。从母体外周血中分离出的胎儿DNA，结合生物信息学分析是胎儿染色体非整倍体筛查方法之一。然而，提供这项服务的医疗从业者需明确,如果将NIPT技术应用于临床检测，其优势和劣势分别是什么?如果告知孕妇选择此项检测方法，检测前与检测后的咨询显得尤为重要，如果处理不当很容易给孕妇带来负面影响。对于公众，他们最关心的是提供检测公司的实验室已建立的质控系统与实验室之间的测试评比结果(又称室间质量评价)。ACMG同时展望，NIPT无疑是将胎儿全基因组/外显子组应用于临床领域中最为关键的一步。

 

    该临床指南明确阐述了无创产前筛查(NoninvasivePrenatalScreening,NIPS)的局限性，专家认为目前NIPS无法检测非平衡易位、染色体缺失/重复，以及单基因病的检测。

 

   该声明同时明确了在NIPS检测前与检测后需要进行的咨询内容，以供医务人员参考。

 

    检测前咨询(Pretestcounseling)应包括：(1)简单明了告知NIPS检测目的;(2)与母体血清学筛查相比的优势：现有数据表明NIPS有着更高的检出率;比传统血清学筛查的阴性预测值(指检验结果为阴性的受试者中真正未患病的比例，negativepredictivevalue,NPV)更高，因此，对于想要避免穿刺诊断而造成的流产的孕妇来说显得尤为重要;NIPS的假阳性率比血清学筛查更低，意味着更少的孕妇被筛查成为“高风险”，减少了做不必要穿刺诊断的数量，从而减少流产发率;NIPS检测的风险评估并不受孕周的影响，因此适用范围更加广泛;(3)医务人员还应当告知孕妇如果NIPS检测结果为高风险，应当考虑进行下一步诊断;(4)NIPS检测的局限性。

 

    声明认为，针对孕妇进行个性化的检测后咨询(Posttestcounseling)应包括以下几方面：(1)由于胎盘嵌合的存在或者双胎中一胎停育，而停育的胎儿游离DNA仍存于母体内，若停育的胎儿恰巧为三体，可造成NIPS假阳性结果;(2)NIPS不是诊断方法。因此，为了进一步确认NIPS检测结果，推荐孕妇选择绒毛取样或羊水穿刺进行诊断。但需告知孕妇如果选择产前诊断可能带来的风险，如流产、早产等并发症;(3)如果孕妇拒绝进行产前诊断，至少在孩子出生后留存脐血，以便进行后续核型验证或者细胞遗传学分析;(4)对于检测的目标疾病，如唐氏综合征等，要有准确的了解，并知晓该病的最新进展，以便对孕妇(特别是高风险结果的孕妇)做详尽的解答。

ACMG指导意见下载地址：
https://www.acmg.net/docs/ACMG_Policy_Statememt_NIPS_May2013_GIM.pdf