摘要:

“Cascade Testing/级联检测”是指对已确诊基因突变患者的血缘亲属进行遗传咨询和检测。这项检测及其他方式干预可能会挽救患者生命,并且提高家庭的生活质量。妇产科医生应该明确需要进行这项检测的人群,并通过充足的医疗资源使得检测及早进行。

 

这项检测对特定人群和个人健康具有明显的益处,但妇产科医生应该意识并察觉到实施级联检测的潜在障碍,并应该努力克服这些障碍来帮助患者。地方和国家医疗保健人员的关注和重视能够解决这些障碍,进而改善这项检测的实施。资源配置对级联检测的成功实施至关重要

 

这项委员会意见专注于级联检测实施和强调临床及公共卫生工作中妇产科医生对遗传性肿瘤早期诊断的重要性。

 

推荐和总结:

美国妇产科学会(ACOG)针对遗传性妇科肿瘤的基因级联检测提出以下推荐和总结:

l “Cascade Testing/级联检测”是指对已确诊基因突变患者的血缘亲属进行遗传咨询和检测。这项检测及其他方式干预可能会挽救患者生命,并且提高家庭的生活质量。

l 已被证明级联检测在成本效益上具有优势,因为检测特定突变比全基因测序便宜。

l 妇产科医生应该明确需要进行这项检测的人群,并通过充足的医疗资源使得检测及早进行。

l 妇产科医生应该意识并察觉到实施级联检测的潜在障碍,并应该努力克服这些障碍来帮助患者。

l 妇产科医生应该了解和参与到公众医疗发展中,提高对遗传性妇科肿瘤的级联检测

 

案例学习:

作为妇产科医生,患者咨询:她的姐姐最近被诊断出卵巢癌并出示了一份关于BRCA1基因突变确诊的家庭告知书(如图)。于是她想知道自己是否需要进一步检查。

此时,医生需要向患者进行解释,如果她基因检测中BRCA1的结果是阳性,可采取强化筛查,预防性手术或其他有助于预防癌症或在早期阶段识别癌症的干预措施;如果检测结果为阴性,则说明未来卵巢癌的风险与同龄女性相似。

医生需要充分衡量这项检测的风险以及益处。如果检测结果可用,应要求患者进行后续随访。