【学术讲座】


尚宁教授：常见胎儿呼吸系统畸形的产前超声诊断与评估

广东省妇幼保健院超声科尚宁教授分享了“常见胎儿呼吸系统畸形的产前超声诊断与评估”。胎儿肺脏发育性疾病（FCLM）又可以称为胎儿先天性肺脏发育异常疾病。尚教授结合超声图片依次讲解了先天性肺囊腺瘤畸形（CCM）、支气管肺隔离症（BPS）、先天性膈疝（CDH）等超声诊断要点与注意事项。尚教授提到胎儿胸部疾病超声检查应着重于评价胎儿肺脏大小情况；评价血流情况（如静脉导管、三尖瓣、脐血流、大脑中动脉等预测水肿、心衰）和观察游离腔积液。最后，尚教授系统梳理了胸部疾病整体诊断思路。


陈功立教授：胎儿宫内治疗的现状和思考

重庆西南医院陈功立教授分享了“胎儿宫内治疗的现状和思考”。针对为什么要做胎儿宫内治疗，陈教授提出自己的观点①.获取更好结局；②.为两个独立的胎儿个体争取同等的机会；③.减少孕母的遗憾。陈教授利用手术视频展示了胎儿镜下胎盘血管交通支选择性凝固术、胎儿镜下脐带结扎术、胎儿膀胱羊膜腔引流术、胎儿镜下气管封堵术等手术要点以及手术过程中注意事项。


高羽教授：胎儿宫内溶血性疾病之稀有溶血

中山大学附属第六医院产科高羽教授讲解了“胎儿宫内溶血性疾病之稀有溶血”。高教授首先分享了自己临床过程中的一例病例，引出今天的讲课内容。紧接着依次讲述了胎儿溶血性疾病、MNS稀有血型系统以及Mur血型不合胎儿溶血等内容。胎儿溶血性疾病（HDFN），胎儿因母胎血型不合，导致母胎同种免疫性溶血性贫血，临床表现为胎儿水肿、贫血、新生儿黄疸，严重者可遗留神经系统后遗症。MNS血型系统主要为M、N、S、s等抗原，其余多为低频率或高频率抗原，M和N抗原受控于同一位点上的2个等位基因，表型为显性遗传。高教授最后讲到抗Mur导致的HDFN的特点：可发生在第一胎，孕妇可无妊娠史或输血史；目前文献报道的胎儿水肿均发生在孕晚期；与MNS血型系统的抗M抗体类似，可自然产生。


蔡光伟教授：低深度全基因组测序取代染色体微阵列（CMA）

香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授分享了“低深度全基因组测序取代染色体微阵列”。蔡教授结合多项临床研究依次详细阐述了染色体微阵列（CMA）现阶段的应用、低深度全基因组测序（low-pass WGS）概述、临床为什么需要低深度全基因组测序以及低深度全基因组测序的临床应用和潜在益处。


刘子建教授：分子遗传时代：入侵性产前诊断检测的角色

香港医学专科学院刘子建教授分享了“分子遗传时代：入侵性产前诊断检测的角色”。刘教授首先提到产前诊断的指征。紧接着刘教授结合多项文献与临床病例阐述了什么时候做产前诊断？如何选择产前诊断的方式？并提出，医生尽量向患者讲解清楚各项产前诊断的利弊，让孕产妇根据自身情况做出合理的选择。最后，刘教授呼吁在这个转变的时代，我们医生应该转变思维，为时代“赋能”。


陈敏教授：骨发育不全的产前基因诊断

广州医科大学附属第三医院陈敏教授讲解了“骨发育不全的产前基因诊断”。股骨短是股骨低于第5百分位或低于平均孕龄（GA）的3个标准差（SD）。在单纯的股骨短的情况下，考虑到与生长受限的联系，子宫动脉多普勒评估是很重要的。陈教授引用多篇文献，并结合临床经验强调生长曲线的重要性。


李晓东教授：胎儿常见宫内感染疾病诊治进展

深圳市南山人民医院李晓东教授分享了“胎儿常见宫内感染疾病诊治进展”。李教授依次讲解了TORCH感染、胎儿炎症反应综合征、FIRS与新生儿疾病以及FIRS临床意义和干预等内容。胎儿感染常易累及网状内皮系统，导致免疫缺陷；受累越早，免疫系统损害俞严重，从而使感染持续存在，不易控制。李教授总结到上行感染是宫内感染的主要途径；宫内感染可触发FIRS，以IL-6＞11pg/ml或脐带血管炎症为标志；FIRS通过促炎细胞因子引起胎儿生化、生理和免疫等反应，使炎症放大，继而引导早产并继发肺、心、脑损害等多脏器损伤甚至休克；为减少胎儿的损伤，对FIRS的恰当处理和预测是必要的。


罗艳敏教授：双胎中特殊遗传现象对临床处理的挑战

中山大学附属第一医院产科罗艳敏教授讲解了“双胎中特殊遗传现象对临床处理的挑战”。罗教授分享可双胎存在的特殊现象：单卵双胎遗传物质不一致；单胚胎移植后双卵双胎；单绒毛膜双卵双胎；第五天囊胚移植后双绒毛膜双胎；双绒毛膜双胎胎盘血管吻合等。并提到辅助生殖后双胎出现上述特殊现象的发生率高，双胎产前诊断建议加做合子鉴定。最后罗教授强调在双胎减胎前，应警惕上述特殊现象。


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