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《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》

各省、自治区、直辖市卫生计生委,新疆生产建设兵团卫生局

为推动落实全面两孩政策,满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求,规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作,预防出生缺陷,提高出生人口素质,现就有关事项通知如下。…【点击查看详情】

最新规范通知出台,NIPT发展驶入新蓝海更多>>

 

2016年10月27日,备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称“通知”)重磅出炉,这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。

NIPT,即无创DNA产前检测项目,能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。该技术始于中国香港,2011年起在全球范围内得到广泛开展,中国NIPT在技术层面的发展始终与国际同步,某些方面甚至领先于国际同行。2015年初,国家卫计委妇幼司下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目。试点期间,NIPT项目不仅累积了大量临床数据,还获得了相当具有指导意义的宝贵经验,为NIPT未来的临床标准和行业规范提供了夯实基础。【点击查看详情】

NextSeq CN500基因测序仪 更多>>

据悉,在已获CFDA审批的测序仪中,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(简称贝瑞和康)与Illumina共同研发的NextDSeq CN500基因测序仪是专门针对中国临床需求而设计的一款桌面式高通量测序仪,其简易的操作、灵活IDE通量、高质量的数据将NTPT的整个流程缩短位一天,迅速成为全国各大医院自主搭建实验室的优先选择。在2015年初国家卫生计生委妇幼司批准的108家NIPT试点医院中,很多医院已经完成或正在或计划建设高通量测序实验室,其中包括湖南家辉遗传专科医院、华西第二医院、广西妇幼保健院在内的全国各省市自治区近60家大型产前诊断中心搭建的是以NextSeq CN500基因测序仪为平台的高通量测序实验室,30多家医院已开始采用NextSeq CN500基因测序仪自主开展NIPT检测,另外还有十几家医院的实验室正在建设中,基于NextSeq CN500的全国遗传病筛查与诊断网络已经形成并不断扩大,高通量测序技术的检测时代已经来临。

随着高通量测序技术在临床中的不断应用与发展,以及过去一年中高通量测序设备相继获得国家CFDA的审批,医院自主搭建高通量测序实验室,自主开展遗传病检测项目,逐步成为适合中国国情,特别是中国医院的方式。

 

然而医院独立操作高通量测序这样新兴、复杂的系统并非易事,如何建设、管理、运行以及实施基于高通量测序技术的临床检测项目成为行业内最受关注的内容。以高通量测序技术临床应用的成功典范——NIPT(无创DNA产前检测)为例,其操作流程包括:抽取外围血——提取DNA——做成可以测序的形态——书籍分析,一般而言,这一流程弓28个步骤需要3天办时间,如何简化操作流程,让其符合临床实验室管理运行模式,使实验室能够独立自主完成NIPT,才是NIPT成功临床转化的关键。

简单便捷的用户体验
NextSeq CN500基因测序仪已在全国70%以上的大型产前诊断中心独立运转,其临床适用性受到了实验室的广泛认可...【点击查看详情】

NextSeq CN500基因测序仪
NextSeq CN500基因测序仪延续Illumina经典的边合成边测序(SBS)原理,针对中国临床需求特别研制,更快速、更简便、更精准、更符合临床实验室管理运行模式...【点击查看详情】

各大医院NIPT开展情况 更多>>

华西第二医院优生学科/产前诊断中心

四川省产前诊断中心前身是创立于上世纪70年代末的卫生部计划生育研究室遗传实验室,2006年经四川省卫生厅批准在四川大学华西第二医院建立;2011年优生学科/产前诊断中心成立,属独立...【点击查看详情】

湖南省妇幼保健院遗传优生科

湖南省妇幼保健院成立于1947年,是我国建院时间最早的省级妇幼保健机构之一。经过69年的发展,现在已是湖南省卫生计生委直属的集医疗、妇幼保健、临床教学、科研于一体的三级甲等...【点击查看详情】

陕西省妇幼保健院医学遗传中心实验室

西北妇女儿童医院是省委、省政府确定的重大民生工程,是西北地区规模最大的三级甲等妇女儿童专科医院。医院总占地161亩,建筑面积17.04万平方米,编制床位1200张,年门诊量90万...【点击查看详情】

广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室

广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室组建于2012年,主要从事产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传疾病基因检测等工作。遗传代谢中心实验室是广西区内规模最大的基因检测实验室...【点击查看详情】

温州市中心医院产前诊断中心

挂靠于我院的温州市产前诊断中心成立于2003年,是温州市唯一一家由浙江省卫生厅认证许可、温州市卫生局批准建立的产前诊断中心,由我院副主任以上职称的产科学、遗传学、超声诊断学等...【点击查看详情】

高通量测序技术学术专栏

学术动态 更多>>
视频课堂 更多>>
NIPT临床应用面临的问题

单位:北京协和医院妇产科
主讲人:刘俊涛

专家访谈 更多>>

陈少科教授专访:培养创新人才,建设专业团队,踏实走好基因检测领域每一步

  中国妇产科在线:陈教授您好,非常感谢您能接受中国妇产科在线的采访。您作为广西壮族自治区妇幼保健院-儿童医院的遗传代谢中心主任,负责着本地区妇幼保健的工作,能不能请您谈一下目前您所在的中心的发展情况如何呢?
  陈教授:我们是一家省级妇幼保健机构…【点击查看详情】

边旭明教授专访:合理利用NIPT技术,造福我国出生缺陷防治

  中国妇产科在线:边教授您好,非常感谢您能接受中国妇产科在线的采访! NIPT已成为行业内非常热门的话题,请您讲解下NIPT的优势是什么,对于受检人群,临床医生必须了解哪些?   边教授:NIPT最大的优势是作为一个筛查的手段,准确率高,可以避免一些不必要的介入性的操作…【点击查看详情】

李辉教授专访:精准检测,关爱生命,从一管血的价值体现的高通量测序新技术

  中国妇产科在线:李教授您好,感谢您接受中国妇产科在线的采访。4月23日在沈阳召开贝瑞和康 “一管血的价值——高通量测序技术在临床的应用新进展” 新品启动会。您作为此次大会的主席,围绕“精准检测,关爱生命”的会议主题,请您谈一下启动会的理念,和这些新品的特点?…【点击查看详情】

邬玲仟教授专访:NIPT技术的发展现状与优势

  中国妇产科在线:邬教授,您好,感谢您接受中国妇产科在线的采访。您作为2015年中华医学会医学遗传学分会组织的国内首次关于产前筛查与诊断新技术培训班的主席,能否向我们介绍一下本次会议的亮点,以及对临床围产工作的影响呢?
  邬教授:此次大会主要围绕无创染色体及单基因疾病的产前筛查、诊断新技术进行交流。如NIPT作为…【点击查看详情】

行业动态 更多>>

产前筛查与诊断新技术培训班 更多>>

“一管血的价值—— 高通量测序技术在临床的应用新进展” 学术研讨会在沈阳隆重

  4月23日, 贝瑞和康新品启动会 辽宁站“一管血的价值—— 高通量测序技术在临床的应...【点击查看详情】

祝贺2015年中华医学会医学遗传学分会 “ 第一期产前筛查与诊断新技术培训班•西安站”成功召开

  4月25日,美丽的古都西安迎来了2015年中华医学会医学遗传学分会“第一期产前筛查与诊断...【点击查看详情】

高通量测序技术临床应用培训班暨无创DNA产前检测技术培训班

  医院自主搭建高通量测序实验室,自主开展遗传病检测项目,逐步成为适合中国国情,特别...【点击查看详情】

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