西北妇女儿童医院是省委、省政府确定的重大民生工程，是西北地区规模最大的三级甲等妇女儿童专科医院。医院总占地161亩，建筑面积17.04万平方米，编制床位1200张，年门诊量90万人次，年分娩量13000人以上。陕西省妇科疾病临床医学研究中心、省围产学会、省辅助生殖学会、省辅助生殖中心、省产前诊断中心、省新生儿疾病筛查中心、省新生儿急救中心7个省级技术组织设在院内。 西北妇女儿童医院医学遗传中心是国家卫生计生委审批的第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，全国妇幼保健系统重点专科、陕西省优势医疗专科、陕西省产前诊断中心、陕西省新生儿疾病筛查中心。中心是西北地区规模最大、设备最先进、技术领先、业务覆盖最广的三级出生缺陷、遗传代谢病筛查实验中心。在西部领先开展胚胎植入前基因诊断、无创产前筛查、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，实现了对重大出生缺陷疾病的有效诊断。近期又获批为“首批国家基因检测技术应用示范中心项目承担单位”。此次成为基因检测技术应用示范中心项目主承担单位后，西北妇女儿童医院将依托现有仪器设备、技术资源、人才及网络优势，整合全省相关学科资源和技术实力，联合西安交大一附院，边建设、边发展、边开放，增加检测项目，拓宽业务渠道，负责“陕西省基因检测技术应用推广示范中心”项目建设。

项目建成后，服务能力可覆盖陕西省及周边地区约5000万人口，形成年均58.7万人份的基因检测能力；同时可加快形成覆盖全省的基因检测服务网络，网点可扩大至500个，满足省内基因检测服务需求，提升居民健康保障能力。

医学遗传中心实验室面积达2000 平方米，配备仪器设备价值达3000万元。有时间分辨检测仪、基因测序仪、耳聋基因芯片扫描系统、凝胶成像系统、7500荧光定量PCR 仪、染色体核型分析系统、基因芯片扫描系统、Nextseq500二代测序仪、串联质谱检测系统、高效液相系统、高分辨彩色多普勒超声仪等大型精密设备。能够开展单基因病诊断（苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓型肌萎缩症、软骨发育不全，脆性X综合征等），胚胎植入前产前筛查及诊断（PGS/PGD），亲子鉴定，耳聋基因筛查与检测，比较基因组杂交技术（a-CGH），SRY基因检测，Y染色体微缺失，胎儿生物学身份鉴定等业务。