2017年10月28日，由深圳市华大基因学院主办，WHO遗传病社区控制合作中心、华大基因股份有限公司、基因慧协办的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳隆重举行。


本次研讨会，由中国科学院院士、深圳华大生命科学研究院理事长杨焕明教授和深圳市卫计委领导张英姬主任作开幕致辞。15位临床专家、20多位第三方临床基因检测机构代表，和200余位同行齐聚一堂，2.7万人次海内外网友通过直播参与，共同探讨临床基因检测遇到的标准和规范的问题，旨在建立一个长效的机制，使基因检测行业规范、健康、持续地发展，在临床应用上更好地服务于大众。


（想了解本次研讨会详细议题，可以点击阅读：直播预告 | ICG-12 暨首届临床基因检测标准与规范专题研讨会）

 

四个关键点


为了让大家更方便地了解本次研讨会的内容，我们总结了研讨会中专家们达成共识的4个关键点：


1、规范化报告内容


不同检测机构应该按照相同的标准出具基因检测报告，报告的内容要准确、可靠、完整。


▲ 浙江-加州纳米研究院国际精准医学研究中心副主任祁鸣教授强调，报告要包含检测机构信息和联系方式，以便受检者或医生看到报告后有疑问可与检测方取得直接联系。送检医院和医生的联系方式也同等重要，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研究院副院长吴继红老师也提到，信息分析人员解读出与受检者主诉不相符的结果时，也可以及时与医生联系。


▲ 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所中心主任王一鸣教授认为，报告中变异位点应包含的信息也要规范化，其中对于变异位点致病性的判断建议参考ACMG。


▲ 诺禾致源遗传事业部王大伟总经理认为，临床基因检测报告应保证准确性，变异位点是否真实存在，都应该经得起多技术平台的交叉验证。


▲ 阅尔基因CTO陈云弟博士认为，NGS的数据质量指标也应建立行业标准，数据质量及相关附图要在报告中体现，北京协和医院儿科遗传咨询门诊主任医师邱正庆老师强调一代测序验证结果的附图尤其重要。


▲ 复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授介绍了单基因遗传病包括多种致病机制，并提醒检测机构应该关注编码区以外的致病突变，报告中要体现检测的局限性。陆军军医大学西南医院产前诊断中心马永毅老师补充到，报告正文以外的附件也应该按照一定的标准规范化。


▲ 多位专家提到，报告中的检测结果可考虑分级报告，变异位点按照对受检者致病的可能性分层次列出。对于VUS位点，瑞奥康晨董事长兼总经理杨旭博士认为应该在附件中包含尽可能多的信息，奕真生物创始人及医学部副总裁彭嵋博士提出要在检测背景中说明是否会对VUS进行定期的回顾性重新分析。对于消费级的基因检测报告，美年大健康产品与创新总监胡婵娟博士认为也应该有相应的标准和规范。


2、基因检测不是诊断


基因检测变异的结果不等于临床的诊断，基因检测报告不做最终诊断。


▲ 上海交通大学附属儿童医院王伟老师强调第三方机构可帮助医生做初步结果判定，但结果要由医生诊断。基因检测和基因诊断间要有连接，这其中基因型和特定表型之间的确认需要临床医生来判断，基因检测不等于基因诊断。


▲ 王一鸣教授认为，检测机构只需要按照标准发报告，最终结论由临床医生判断，不要混淆双方的责权，检测方无权做诊断和治疗，医生要承担诊断的责任。云南省人民医院遗传诊断中心朱宝生主任表示认同，医生负责临床诊断和样本采集，检测机构负责做基因检测，尽最大信息给出线索和建议，但诊断要留给医生。明码生物遗传咨询负责人黄颐老师认为检测机构和医院要互相协助，做好本分工作，更好地服务临床和患者。


▲ 厦门市妇幼保健院副院长周裕林老师在发言中也提到，临床基因检测报告由于其特殊性，往往关乎生死，要注意风险的把控。


3、标准化录入临床表型


完整和标准化的临床表型对基因检测的解读分析尤其重要，针对基因检测的表型收录也应有相关的标准，包括表型描述的标准化和疾病名称的标准化。


▲ 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红老师提出，细致可靠的表型收集需要结合CHPO的标准收录，未来要实现个体化病历表型、临床检查和基因数据信息可溯源、可共享的信息采集系统平台。


▲ 天津医科大学总医院产前诊断中心张颖主任提到，一个医生不可能知道所有的疾病，要有转诊体系，把可疑的患者转给专业的医生，以更好的评估患者表型和给出临床诊断。


▲ 迈基诺董事长兼首席科学家伍建博士认为，检测机构得到的临床信息要尽量完整，然而检测机构无法根据症状判断疾病，只有医生可以判断，医生在录入表型时，应抽提核心信息，尤其注意家族史。聚道科技CEO李厦戎老师介绍的遗传病临床数据电子采集系统，尤其引入了绘制家系图功能。金准基因CEO王志农老师认为按照完整的临床信息进行相应的数据分析，有利于降低医患矛盾风险。


4、建立长效机制


放眼未来，基因检测行业潜力无限，要想实现其健康稳定的长期发展，有效的调控机制不可或缺。样本和数据的长期保存是基础，要搭建相应平台和管理系统，规范样本和数据的长期保存以及在不同机构间的样本、数据转交。


▲  王大伟经理谈到，临床基因检测应有系统化、标准化的数据生产体系，以规范数据管理。


▲ 华大基因遗传咨询总监黄辉博士提出，要建立和规范变异位点致病性二次评价体系，金域检验首席科学家于世辉博士表示认同，对于呈现再分析结果的二次报告体系也应同步建立。


▲ 华大基因首席产品官彭智宇博士提议建立疑难病例诊断联盟，由临床医学专家，遗传学专家以及第三方检测机构协力共组，对诊断未明的疑难病例进行会诊及分析，以期达到确诊，明确发病机理，并最终指导临床治疗。


▲ 费城儿童医院应用基因组学中心研究科学家郭一然博士介绍了美国也有类似机制定期对疑难病例进行讨论。北京大学第一附属医院杨艳玲主任认为，难者不会，会者不难，会诊机制的建立可以让各方发挥特长，少走弯路。


成立联盟

会议最后， WHO遗传病社区控制合作中心主任，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员黄尚志教授倡议：成立“基因检测联盟”，建立一系列关于基因检测报告规范、样品储存程序、原始数据共享等方面的长效机制。并组建基因检测联盟筹备委员会，负责注册“基因检测联盟”为NGO组织，使之合法化，以便于联盟的管理和运营；并将“临床基因检测标准及规范专题研讨会”办成年会，每年由不同的医院或机构作为主办方，组织各位专家针对基因检测中的问题探讨。


通过本次会议，临床基因检测行业“诸侯”齐聚一堂，吹响了行业规范化和标准化的集结号。相信通过我们的努力，基因检测行业将在有序、健康的大道上迈进一步，从而减少隐患，惠及大众。