[摘要]  目的  了解六合区唐氏综合征和开放性神经管缺陷的筛查状况，最大程度地降低出生缺陷发生率。方法  取孕妇15~20+6周空腹静脉血2ml,测定游离β-HCG和AFP水平后，再经试剂配套软件进行发病风险评价。结果  5647例唐氏综合征产前筛查，诊断唐氏综合征1人。结论  唐氏综合征的产前筛查对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要的意义。在唐氏综合征的产前筛查工作中，要严格按照国家《产前诊断技术管理办法》附件5的技术规范操作，减少不必要的差错。应大力加强医护人员产前筛查及诊断相关知识的培训及对筛查对象及其家属相关知识的宣教。

　　[关键词]  唐氏综合征；神经管缺陷；筛查；结果分析

　　产前筛查是对孕妇进行某些先天性异常儿的"风险"程度的筛查，目的是进一步对高危人群确诊，为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的项目在我省主要是唐氏综合征和开放性神经管缺陷、18-三体综合征。

　　1  对象与方法

　　1.1  研究对象  在我区进行产前检查的孕妇，自愿参加产前筛查的妊娠妇女。

　　1.2  方法  由我所经过专门培训的妇保医师详细告知孕妇及其家属进行产前筛查技术本身的局限性和不确定性，是否筛查以及对筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。抽取孕妇空腹静脉血2ml,采用公司生产的游离β-HCG和AFP试剂盒进行检测。检测结果再经配套软件进行风险评价。

　　1.3  筛查指标  采用两项血清筛查指标游离β-HCG和AFP.唐氏综合征切值为1/270,≥1/270的孕妇召回进行遗传优生咨询后，由孕妇及其家属决定是否进行羊水穿刺诊断或进行胎儿脐带血穿刺，抽取羊水或脐带血进行细胞核型分析；对NTD高危孕妇进行遗传咨询，并做彩色B超确诊，如确定为异常儿，在知情同意的情况下终止妊娠。

　　1.4  MOM  正常MOM值范围：游离β-HCG0.5~2.0和AFP0.7~2.5.MOM值不在正常MOM值范围内的孕妇都要进行遗传咨询。

　　1.5  随访  由负责产前筛查的妇保医师进行追访，所有孕妇随访至产后42d.所有筛查结果与全区围产儿死亡、出生缺陷、婴儿死亡登记对照，并且结合儿童健康检查，尽可能降低假阳性和假阴性。

　　2  结果

　　2.1  2006~2008年唐氏筛查情况  2006~2008年共有5647例孕妇参加唐氏筛查，其中唐氏筛查高风险194例，筛查阳性率为3.44%,见表1.{NextPage}

　　2.2  筛查出唐氏综合征患者情况  对唐氏筛查高风险194例孕妇进行遗传咨询，在知情同意情况下，有37例行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析，确诊1例为唐氏综合征并进行引产，发现1例无脑儿，1例脊柱裂，1例多发胸腹腔脏器畸形，1例颈部淋巴水囊瘤，1例唐氏筛查高风险的新生儿出生4h死亡，孕妇孕期拒绝羊水穿刺，新生儿拒绝尸检。

　　2.3  MOM不在正常范围内（游离β-HCG0.5~2.0和AFP0.7~2.5）视为MOM阳性。MOM阳性孕妇要求进行遗传咨询，而且要求做彩色B超排除胎儿畸形。MOM阳性见表2.

　　3  讨论

　　张艳梅等报道唐氏筛查阳性率为5.33%[1],我区筛查阳性率为3.44%.由于技术的局限性，唐氏筛查存在假阳性和假阴性，而且无论是假阳性过高还是假阴性过高，都会给孕妇和其家庭在思想和经济上造成沉重的负担，因此降低假阳性和假阴性尤为重要。

　　产前筛查是在人群中找出某些严重遗传病或先天缺陷胎儿的孕妇，判断其孕育上述异常胎儿的风险概率，对产前筛查结果为高危的孕妇还须进一步诊断。如孕周小于23周可进行羊水穿刺确诊；如孕周大于24周则进行脐带血穿刺。我区唐氏筛查高风险194例有47例进行羊水穿刺确诊，占23.86%.胡誉报道209例唐氏综合征高危孕妇中仅有55例接受了羊水检查，检查率为26.3%[2].有许多产前筛查结果为高危的孕妇没有进行咨询或拒绝进行羊水穿刺确诊，这说明她们并没有完全了解和认识产前筛查的目的、意义和技术的局限性，或是她们夸大了羊水穿刺的并发症，高危的不能得到确诊，使这部分孕妇失去了筛查的意义。这就要求从事产前筛查及遗传咨询的医师不仅熟悉本职工作，还要具备沟通能力，学会做思想工作，力争降低出生缺陷的发生率。

　　唐氏综合征的主要特征是严重的智力障碍，特殊的面容常伴有各种先天畸形，目前无有效的治疗方法，一旦确诊建议终止妊娠，唐氏综合征的出生率占活产新生儿的1/600~1/800.本文中唐氏综合征的出生率占活产新生儿的比例较低，这可能是：①产前筛查的样本量过小；②本地区唐氏综合征的发生率较低；③可能随访时间不够。

　　唐氏综合征虽然有孕妇年龄越高，其生育染色体病患儿的风险越大的特点，但如果仅以年龄为标准进行产前诊断，在35岁以上的孕妇中能检出唐氏儿只占总数的20%,因此选择有效的指标进行筛查，以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的。神经管缺陷是婴儿先天畸形中最常见的类型之一，95%以上的神经管缺陷发生在没有神经管缺陷病史的家庭，且绝大部分是"开放性神经管缺陷".而产前筛查只能针对开放性神经缺陷，闭合性神经管缺陷不能筛查出来。因此患有神经管缺陷的胎儿约一半为无脑儿，一半为脊柱裂，大部分生后无存活可能。唐氏筛查具备经济、简便、无创伤、便于大规模开展。建议对所有的孕妇进行唐氏筛查，减少出生缺陷，提高人口素质。

　　王蕴慧等报道妊娠中晚期（孕23~31周）血HCG异常升高（MOM>2.0）与妊娠并发症的关系，血HCG异常升高组妊高征，早产、低体重的发生率明显高于对照组[3].血HCG异常升高的孕妇应加强产前监护及处理，以改善妊娠结局。对于MOM阳性的孕妇，由于发生率为24.95%,经彩色B超检查发现胎儿畸形的概率较正常孕妇相当，增加孕妇的思想负担，对于唐氏综合征的筛查意义不大。

　　参考文献

　　[1]张艳梅，杨亚滨，高立峰。孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析[J].中国妇幼保健，2008,23（11）：1490-1491.

　　[2]胡誉。孕中期唐氏综合征筛查实验分析[J].中国妇幼保健，2005,20（7）：875-877.

　　[3]王蕴慧，刘新质，丁红，等。妊娠中、晚期血清绒毛膜促性腺激素升高与妊娠并发症的关系[J].中华妇产科杂志，1998,33（2）：104-105.