重庆医科大学附属第一医院，重庆市胎儿医学中心李荣整理

 

非侵入性产前检测（NIPT、无创DNA）在过去几年中得到了极大的发展，它在很大程度上已经改变了传统的产前筛查及诊断模式。但是，尽管其准确性较高，仍然需要联合其他检查或者用其他检查方法来确诊。其中超声评估是不可或缺的检查方法之一。

为此，国际妇产科超声协会（ISUOG）的专家们对于NIPT的应用达成了如下共识：
1、 应向所有孕妇提供早孕期超声筛查，无论她做与不做NIPT。
2、 检查前的咨询是必不可少的。应清楚的向孕妇解释选择各种检查的利与弊，包括预期的效果和潜在的不利影响。
3、 早期超声筛查应遵照相关指南规范开展，在此之后，应向孕妇提供以下三种进一步评估21、18、13-三体风险的选择。
    ①    基于孕妇年龄、NT、血清学指标及其他超声软指标的早孕期筛查。根据筛查结果来确定是否需要进行NIPT、侵入性检查或者无需进一步检测。筛查的阳性切割值应参照当地相关规范。
    ②    当母亲年龄高风险、有非整倍体生育史时可以直接行侵入性检查，无需进行其他风险评估。
    ③    NIPT可以作为一线筛查使用。但是，目前认可NIPT的指南均是基于高风险人群进行检测的数据。对于于中风险或低风险人群，NIPT的应用将会在更多的研究和更低的费用时被广泛认可。
4、 NIPT不是一个诊断性检测，NIPT异常结果需要侵入性检测确诊。
5、 NIPT在低风险人群中的广泛运用尚未进行评估，其阳性预测准确度会下降。
6、 如果孕妇NIPT结果正常，无需再行血清学筛查及NT测量来评估21、18及13三体风险。
7、 筛查结果异常孕妇，NIPT可以作为替代侵入性检查的备选方案。其也可提供给筛查结果中风险的孕妇。
8、 对于极高风险（＞1:10）而又没有超声异常者，目前无证据支持NIPT可以取代传统侵入性检查，专家意见是NIPT不应取代侵入性检查，因为21、18及13三体仅占染色体异常的70%，反而芯片技术则能提供更多的临床信息。
9、 当发现胎儿器官结构异常时，即使其NIPT结果正常。仍应进行胎儿染色体核型检查和芯片检查。
10、NIPT对双胎的准确性仍需进一步研究。
11、如若NIPT结果正常，无需进行“遗传学超声”21三体软指标筛查。
12、在技术上原理上NIPT不仅能检测三体，其他遗传综合征也是可行的，但是我们应清楚其检测的假阳性率会增加。