2017年9月9日，华大基因首席产品官彭智宇博士在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上宣布：华大基因的七位女性高管自发捐款，与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”以救助眼病患者，并启动第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的防盲公益活动。


《以NGS为代表的推动罕见病精准诊治新兴技术》—— 彭智宇博士


光基金发起人——来自华大基因的7位女性高管


筹备中的光基金计划为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙 (LCA) 临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。这是继去年华大基因携手“华基金”发起“为全球重症地贫患儿永久免费提供高分辨率HLA配型”公益活动之后，又一次关爱项目启航。WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任、罕见病发展中心的黄如方主任与现场所有参会人员共同见证了这场公益活动的发布。


从左到右依次为: 华大基因首席产品官彭智宇博士、罕见病发展中心 (CORD) 黄如方主任、WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任、临床遗传咨询及单基因产品总监黄辉博士 (华大基因七位女性高管代表)


在中国，每2,000名儿童中就有一位不幸失明[1]，其中20%为莱伯氏先天性黑蒙 (Leber Congenital Amaurosis, LCA) 患者[2]。LCA是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响，目前全球范围内的发病率为2~3/100,000[3]，按照发病率估算，中国约有3万名LCA患者。


LCA目前明确的致病基因为22个[4]，且致病基因研究较为清楚，超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因[5]。其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究[6]，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持，并有望于2018年1月12日获FDA批准上市，这将成为第一个获FDA批准的基因疗法[7]。


华大基因的这七位女性高管希望通过“光基金”专项的设立，联手沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院发起免费基因检测公益活动，引起社会对失明儿童和先天性盲患者群体的关注和重视，让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗。


活动细则


活动对象：14周岁以下临床确诊或疑似LCA患者


活动范围：全球


活动周期：永久免费


检测内容：莱伯氏先天性黑蒙 (LCA) 相关的22个致病基因


样本类型及采集：血液（先证者+父母）



参加申请


方法一：登陆华大医学遗传咨询在线网站(http://yczx.bgidx.cn/) 


方法二：拨打客服电话400-605-6655


方法三：关注华大医学公众号 (ID: bgidx-dyh) 


参考文献：

[1] Gilbert C. Changing challenges in the control of blindness in children. Eye (2007) 21, 1338–1343.

[2] Genereview. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/)

[3] Genetics Home Reference.  

 (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis#)

[4] OMIM.(http://www.omim.org)

[5] 统计自华大LCA Panel检出率

[6] Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26; 390(10097): 849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14.

[7] http://www.marketwatch.com/story/spark-therapeutics-submits-marketing-authorization-application-to-european-medicines-agency-for-investigational-luxturnatm-voretigene-neparvovec-2017-07-31-71953036