分会场座无虚席


蔡光伟教授:产前无创监测拷贝数变异

香港中文大学蔡光伟教授介绍了《产前无创监测拷贝数变异》,蔡教授通过游离胎儿DNA的来源及特点、无创产前检测或无创产前筛查平台的原理、影响无创产前检测的因素等介绍了产前无创监测拷贝数变异。蔡教授指出,NIPT/NIPS可检测多种胎儿、胎盘及母体染色体及亚微观异常,NIPS诊断结果需绒毛取样或羊水穿刺(染色体微阵列分析/核型分析)确认。常见三体以外的检测对NIPT阳性结果的病人咨询有重要意义。


罗国明教授:心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断


香港中文大学罗国明教授带来了《心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断》,罗教授从先天性心脏病的病因引出超声诊断常见的心脏畸形类型,并介绍了超声诊断心脏畸形后提示染色体综合征、单基因综合征和没有提示染色体/单基因综合征时推荐的遗传学检查。为在座的参会代表们在超声检查后通过心脏畸形的表型从产前诊断的角度如何进行后续的检查提供了一定的思路。


丁婉霞教授:唇腭裂的产前超声和遗传学诊断

香港中文大学丁婉霞教授分享了《唇腭裂的产前超声和遗传学诊断》,丁教授在报告中介绍综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂的类型和遗传方式,综合征型唇腭裂主要是染色体异常和基因综合征,主要是常显遗传。非综合征型唇腭裂存在5%染色体异常,为多因素(基因)遗传。根据香港中文大学的数据显示,非综合征型唇腭裂6%有家族史,大多数是一级亲缘关系,单绒双胎中只一胎有唇腭裂。丁教授强调,处理唇腭裂时应考虑遗传因素,对患者进行遗传咨询,正确估计再发风险。


廖灿教授:侧脑室增宽和胼胝发育不全咨询及遗传学诊断

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授就《常见胎儿超声结构异常咨询》进行主题报告,廖教授介绍了产前咨询过程中的基本要求和原则,她认为,产前咨询医师应具备妇产科临床医学经验和技能、遗传学及实验室诊断知识、医学影像学知识和医学心理学等综合能力。并通过侧脑室增宽、胼胝体发育不全等总结了其诊断、鉴别诊断、妊娠期处理、遗传方式和产前遗传学咨询的要点。


任景慧教授:产前筛查与产前诊断流程管理

深圳市人民医院任景慧教授分享了《产前筛查与产前诊断流程管理》,产前诊断的主要技术项目有遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传。产前筛查项目包括孕妇外周血生化免疫筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查和相关的产前咨询。任教授在报告中阐述了产前筛查后高风险对象的处理原则、实施产前诊断技术对孕妇的要求、产前诊断技术的知情选择问题等并对国家卫生和计划生育委员会办公厅颁发的对于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范的文件进行了详细的解读。