漆洪波教授

简介：

　　教授、主任医师漆洪波，医学博士，重庆医科大学附属第一医院妇产科副主任，博士生导师，重庆市青年联合会委员，1991年毕业于重庆医科大学医学系，1994年获硕士学位，2002年获博士学位，2008年4月—11月公派到美国明尼苏达州立大学研修。现为《中华妇产科杂志》编委、《中华医学杂志》审稿专家、《中华围产医学杂志》编委、《中国实用妇科与产科杂志》编委、《实用妇产科杂志》常务编委、《中华妇幼临床医学杂志》编委、《中华内分泌外科杂志》常务编委。

观点：
　　第一，无创DNA产前检测已经得到国际的绝对认可，并且国际超声联会（NIPT）发出的一个共识，在这个共识上已经有这项技术的指南。共识上已经非常全面、公正的评价了这项技术，它是一个非常好的技术。目前国际上还没有把它作为诊断的最终标准，但其与传统方法检测结果的吻合率是非常高的，可以说是99.9%的吻合率。这说明此技术是一个比较成熟的不用质疑的新技术。
　　第二：从卫生经济学来讲，其价格较传统检测方法略显偏高，短时间内还不能替代血清学的筛查。但随着检测成本的降低，它有替代血清学筛查的趋势。
　　第三：它目前虽然主要针对21、18、13三体3个染色体来做检测，但是它也可以做全基因组检测，只是需要逐步开展。相信不久的将来一定可以惠及广大孕妇群体。
　　第四：2014年12月国家卫计委妇幼司已经审批发布了首批高通量测序产前筛查和诊断的临床试点单位名单，全国共有108家单位可以临床使用。

李力教授

简介：

　　医学博士。教授、主任医师、博士生导师。1980年 毕业于第三军医大学医疗，1992年，第三军医大学研究生大队学员，授医学硕；1997年 重庆医科大学研究生院学员，授医学博士；现任第三军医大学第三附属医院(大坪医院)妇产科中心主任、全军计划生育优生优育技术中心主任。

观点：
　　无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing NIPT）是一种高通量基因测序产前筛查技术应当为NIPT而非NIPD（Non-invasive Prenatal Dignosis NIPD）, 国家卫计委在高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）文件中对于在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制均有明文规定。高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。该检测目前对21三体的检测率可以不低于 99%，18 三体综合征检出率不低于 97%，13 三体综合征检出率不低于 90%；复合假阳性率应不高于 0.5%；复合阳性预测值应不低于 50%。所以给病人检测时，仅限于此。
　　筛查的最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
　　孕妇有血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇可以实施NIPT。
　　科学的使用新技术是保障生育安全的关键，但在有些人群中该项检测的筛查效果较适用人群会有一定程度的下降，筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。目前慎用人群应当包括：产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周<12 周的孕妇；高体重（体重>100 千克）孕妇；通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇。
　　NIPT也非万能，有以下情况时，不宜使用。孕妇有染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。各种基因病的高风险人群，
　　此外，对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。

　　国家已经初步规范了此项技术的使用的范围，作为产科医生，出生缺陷的防控，是我们的责任，我们应当学习更新知识。对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。产科医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

陈倩教授

简介：

　　北京大学第一医院主任医师，教授，专业特长为围产保健、产前诊断及超声诊断工作，胜任各种妊娠合并症及并发症的处治。兼任中华围产医学会常务委员兼秘书长，中华围产医学会北京分会主任委员及《中华妇产科杂志》、《中华围产医学杂志》、《中国妇产科临床杂志》、《中国产前诊断杂志》等多家杂志编委。

观点：
　　我觉得无创DNA产前检测这项技术是在产前筛查及诊断中一项技术上的革命。但目前来讲，在病历的收集和病历结局的严格随访上还需要做大量的工作和论证，但从技术层面来讲我个人认为是值得肯定的。这几年国内也有很多的医疗机构在做，但真正严格的随访还需要很多病例的总结。现在卫计委也批准了很多的医疗机构在做，目的也是要将方法的准确性做一个很好的判断，以便在今后临床上更有效地应用，其前景才能更科学。

张晓红教授

简介：

　　1995年毕业于北京医科大学医疗系，1998-2001年在北京大学人民医院妇产科攻读临床医学博士，2001年取得博士学位。后于北京大学人民医院妇科历任主治医师、副主任医师、主任医师，一直从事妇产科科临床、教学、科研工作。

观点：
　　国家卫纪委在去年12月底发布相关文件，公布了一批产前DNA无创检测技术的使用公司和试点医院，我们医院有幸在内。我们对此项技术一直以来都有接触，前期的接触多数是和基因检测公司合作，他们进行检测与报告，我们做病人的咨询和解释工作。在获批之后，我们医院正在积极的筹备之中。作为一项筛查技术，产前无创DNA产前检测技术的准确率和效率是很出色的。它最显著的特点体现在无创方面，对于一些侵入性产前诊断措施，如：羊水穿刺或脐血穿刺有禁忌时，无创DNA产前检测技术可以发挥很大优势。但任何一项技术都不是完美的，它的定位应该是一项筛查措施。而且我们在临床上都接触并处理过假阴性和假阳性的病例，假阴性就意味着一个21三体的孩子出生，对于假阳性的情况的产妇我们必须慎重的对其进行产前诊断措施才能下结论说她的孩子是没有问题的，这对产前诊断机构是一个考验。这项技术在应用之前要把握好其适应症，充分的分析它的利和弊，并告知患者，让她明白这项技术虽然是无创，但仍然不能和羊水穿刺相比，因为它毕竟会有一定的漏诊率，要让患者在知情同意下做出选择，要签署知情同意书，而患者后续出现低风险或高风险，我们作为产前诊断机构会进行相应的处理。