正常人有23对染色体，如果人体细胞中个别染色体的增多或减少引起染色体数目异常，就会形成染色体非整倍体。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。

　　统计数据表明，21-三体的发病率高达1/800～1/600，多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形。约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。

　　这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，危险因素包括：高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染、长期在放射性污染环境下工作等。21-三体型的发病率随着母亲年龄增大而增高。

1.无创基因检测有哪些优点？

　　无创，安全，早期，准确，快速。

　　孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。

2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？

　　无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。

3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？

　　不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。

4.哪些人比较适合做无创基因检测？

　　所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。

5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？

　　最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创DNA产前检测。

6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？

　　无创DNA产前检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。

7.无创基因检测高风险怎么办？

　　医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。

8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？

　　无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。

9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？

　　如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。

10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？

　　染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。

11.做无创DNA产前检测是否需要空腹？

　　不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。

12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？

　　目前全国30多家可以做无创DNA产前检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。

13.什么情况下不能做无创基因检测？

　　怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。

14.无创基因检测可以医保报销吗？

　　目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。