2015年5月16-17日，初夏的北京迎来了“第二届中国母胎医学大会”的召开，此次盛会是由卫计委全国产前诊断技术指导专家组主办，北京协和医院产前诊断中心和中国医学会北京分会继续教育部承办。由中华医学会围产分会常委、北京市围产分会副主任委员、全国产前诊断技术专家委员会办公室主任边旭明教授和北京协和医院党委书记姜玉新教授担任大会主席，卫生部产前诊断技术专家组成员、北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授担任大会执行主席。

　　在历时两天的研讨会中，邀请了香港中文大学威尔斯亲王医院化学病理科教授、有NIPT之父之称的Dennis Lo（卢煜明）教授，美国加利福尼亚太平洋医学中心母胎医学系教授、罗氏诊断公司医疗总监Thomas J Musci教授，美国贝勒大学医学院分子和人类遗传学部教授、分子和人类遗传学和细胞遗传学实验室医学总监、德克萨斯儿童医院遗传室主任、儿童遗传门诊主任Carlos Bacino教授，美国罗德岛妇婴医院医学筛查和特殊检验科副主任、布朗大学阿尔帕特医学院病理及实验室医学系副教授Glenn E. Palomaki教授，香港中文大学医学院化学病理科教授、New Territories East Cluster of Hospital化学病理科的名誉顾问Rossa Chiu教授，台湾大学医学院附属医院妇产科施景中教授，中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任、卫生部湖南-中国遗传医学中心主任邬玲仟教授，南京医科大学附属南京妇幼保健院副院长许争峰教授，等国内外围产医学与遗传学领域的众多专家教授围绕无创产前检测技术的发展、遗传性疾病的检测与诊断、产前筛查与诊断临床应用的新技术、高通量测序的临床应用，等多个方面做主题演讲并对热点学术问题进行了广泛且深入的交流与探讨。为大家带来一场丰盛的学术大餐。

　　第一天会议开幕式由大会执行主席刘俊涛教授主持，国家卫计委妇幼司秦耕司长，北京协和医院党委书记姜玉新教授，中国工程院院士、北京协和医院教授郎景和院士，本次会议主席、北京协和医院教授边旭明教授，参加并致辞。

 
　　首先由大会主席边旭明教授致辞，她代表主委会感谢前来参会的各位专家和同仁。在两年前的“第一届母胎医学大会”上，大家通过高水平的学术交流、权威的主题演讲和活跃的专题辩论梳理了我国母胎医学的发展思路，促进里国内外学术思想的交流与碰创，揭示了母胎医学在中国这一时代的到来。今天大家相聚在这里参加第二届大会，本次大会将继续以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式梳理过去两年母胎医学在中国的发展脉络，明确母胎医学的发展方向，总结母胎医学发展困难，并邀请国内外众多知名专家为大家答疑解惑，相信有同仁们的参与一定会让大会更加精彩，预祝大会圆满成功！

 
　　然后北京协和医院党委书记姜玉新教授代表协和医院、中华医学会超声医学分会向参会代表和来宾表示热烈的欢迎和感谢。两年前的“第一届母胎医学大会”为大家搭建了一座多学科跨领域的学术交流与合作的平台，在此基础上本次大会特别邀请了母胎医学相关领域的国内外专家，他们将为大家奉献不同领域的十分丰富的讲座，也相信在大家积极的参与下，本次大会必将对国内母胎医学的发展和国际学术地位的提高起到积极的推动作用。 

 

　　中国工程院郎景和院士在致辞中说道，这是一个别开生面，令人饶有兴趣，十分重要的主题，母胎医学就是保护母亲、保护孩子、保护民族的神圣事业和我们的责任。我想强调三个重视，第一是重视母胎医学，母胎医学关乎母亲胎儿；关乎母子健康；关乎人口质量，民族繁衍。第二重视母体和胎儿的联系和影响联动，现有的书籍中对母胎之间联系涉猎较少，应增加深入的研究，从而完善母胎医学和提高对相关疾病的防治。第三重视整合医学，母胎医学涉及产科、儿科、临床检验、保健、影像等等，所以更要求多学科合作，大兵团作战，将他们联合在一起会更加有效的促进母胎医学的发展。朋友们此次盛会是一个良好的契机，把我们各方面的资源调动起来，将我国母胎医学推向一个新的里程碑。 

 

　　最后国家卫计委妇幼司秦耕司长在致辞中指出，我国妇幼健康事业不断取得新进展，依托《妇幼保障法》和《妇女儿童发展纲要》，不断完善法律法规；不断地健全服务体系；不断解决妇女儿童遇到的问题。取得举世瞩目的成就，提前完成联合国和千年发展目标。但在新形势、新情况下我们还面临很多新的问题，如我们如何保持所取得的成绩，完成后千年发展目标，随着出生政策的调整我们如何调整服务方式方法，如何进一步降低孕产妇和婴幼儿死亡率。这些问题都需要我们与专家学者进行细致深入的交流找出办法，而本次大会专门邀请国外和港台的专家，还有国内从事出生缺陷防治、产前诊断的专家学者以及医务人员、科技人员，大家齐聚这里共同探讨和交流经验与体会，不仅对我们今后工作的开展又纷纷帮助作用，也对推动我国母胎医学的进步具有重大意义。感谢大会组织者辛勤的努力和各位专家与朋友积极支持和参与。

 
　　讲座环节，有NIPT之父之称的Dennis Lo教授做了“无创产前检测的新进展”的专题讲座。Dennis教授对他的研究团队在分子诊断方面的研究进展进行了详细介绍；在无创单基因病的研究方面，Dennis教授讲解了通过靶向测序技术，使用相对单倍体计量分析的方法成功实现无创单基因疾病的检测。Dennis教授指出，甲基化研究将带领NIPT进入胎儿/胎盘表观基因组学的临床检测，而以上谈及最新的检测方法，都是为进一步提高NIPT准确度，最终为无创产前微缺失微重复服务为目的。 

 

　　美国加利福尼亚太平洋医学中心母胎医学系Thomas J Musci教授的讲座题目是“游离DNA分析：普通孕妇人群的非整倍体筛查”。Thomas J Musci教授结合由自己主导的欧美35个中心的大规模、大样本前瞻性实验——cfDNA与血清学的筛查比较研究，得出cfDNA的敏感性和准确性均高于血清学，其在低危人群中与普通人群中同样有较好的筛查结果，但不适用于限制性胎盘嵌合与真性胎儿嵌合，并对此项技术做了展望，希望能尽早的加入到普通人群筛查方式的选择中来和进一步便于医生与患者使用。

 
　　美国罗德岛妇婴医院医学筛查和特殊检验科副主任Glenn E. Palomaki教授做了关于“早孕期基于血清学和游离胎儿DNA的针对唐氏综合征的序列筛查”与“基于血清学或游离胎儿DNA的唐氏综合征筛查的实验室外部质控”两个专题报告。在第一个报告中，Glenn E. Palomaki教授为大家介绍了一种新的NIPT技术——NIPT阵列技术，这项技术不仅保留了靶向分析和风险计算准确性与准确测定胎儿比例并计算风险值的优点，还具有增强监测的表现、更快的周转时间、单人多样本同时测量、无需重复和花费少等诸多优点。但是他建议无创产前筛查（NIPT、超声）应在15孕周前完成，为之后的诊断留出足够的时间。在第二个报告中，Glenn E. Palomaki教授重点介绍了cfDNA外部质控应当做到适用于所有现有方法学并可评估即可能多的检测过程，至少为整倍体和常见的常染色体非整倍体提供评估，还有要允许样本指向和全球推广并费用相对不高。并指出未来发展应继续升级所有相关清单，可实现需要时增加额外的血清标志物和对发现的序列变异增加解释。

 
　　大会主席边旭明教授针对“中国预防出生缺陷的现状与思考”做了主题演讲。边教授在演讲中指出我国是个出生缺陷大国也是高发过，并详细介绍了出生缺陷相关概念和分类与各类型特点，并对国内防治工作的方向及进展和问题与对策进行了说明。其中指出我国虽然已建立了三级预防措施，但现在还面临的三大不平衡问题：1.环境因素的恶化及妊娠年龄的增加与优生优育需求的不平衡；2.出生缺陷防治地区间的发展阶段不平衡；3.出生缺陷综合防治能力与出生缺陷防治需求不平衡。通过边教授的讲解使大家对出生缺陷现状和预防工作有了更加深入的认识，为今后开展这项工作打下了坚实的基础！ 

　　

　　香港中文大学医学院化学病理科Rossa Chiu教授为大家带来“二代测序技术在染色体微缺失综合征诊断中的应用”的讲座。我们从中了解到，无创DNA产前检测所分离出的游离胎儿DNA是来源于胎盘，此技术的检测标准是获取的DNA的百分比与标准差的差距，如高于3%以上为重复，少于则为缺失。并通过大量的实验证明此技术可行性很高，对21、18、13三体的检测准确率可高达90%以上，但其成本偏高，现阶段还不能进行全面的基因检测，总体上其发展前景还是非常广阔的。Rossa Chiu教授认为此技术未来应向胎儿DNA与父母DNA比较长短来分析，要进一步减少假阳性率，并应将真染色体非整倍体的数量和短DNA部分也应该显示出来。

 
　　中华医学会医学遗传分会副主任委员、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟教授做了名为《高通量测序技术的临床应用》的讲座。邬教授详细讲解了高通量测序在拷贝数变异导致的染色体综合征诊断的研究、单细胞测序的PGD/PGS应用以及肝豆状核变性的无创产前检测研究，并对目前最热门、发展最前沿的高通量测序技术进行了阐述。她希望国内能尽早的制订出产前筛查指南。邬教授还通过临床实例，生动而形象的为学员们进行讲解，令在场学员受益匪浅。

 
　　本次大会的执行主席刘俊涛教授在名为“NIPT诊疗规范解读”讲座中强调了NIPT作为产前筛查手段的优势，在对胎儿21三体综合征的检出率可以达到99%以上，对目标疾病的检出率、降低漏筛率、缓解孕妇心理压力、减少产前诊断资源的供需矛盾和降低孕妇和医院可能承担的风险等方面具有显著的优势。

 
　　17日，首先由来自美国贝勒大学医学院分子和人类遗传学部的Carlos Bacino教授做了名为“染色体微阵列分析在产前诊断中的应用：优势和陷阱”的讲座。他在讲座中阐述了微阵列分析对于大多数胎儿异常的检出率高于一般染色体检查，并通过临床病例讲解了染色体微阵列的原理和操作步骤。Carlos教授指出，微阵列分析具有直接从组织中提取DNA的优势，但对于部分染色体异常的检测仍存在局限性。因此要重视检测前咨询。 

　　

　　上海交通大学医学院的朱铭教授在他的讲座“磁共振在产前诊断中的应用”中通过分析具体病例，详细讲解了磁共振在产前诊断中应用的优势、注意事项、临床使用范围以及对于检查过程中出现的不同问题的处理方式。 

　　

　　此外，台湾大学医学眼附属医院妇产科施景中教授，四川大学华西二院王和教授，云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授，南京医科大学附属南京妇幼保健院副院长许争峰教授等众多专家学者也分别就各自的研究领域做了高水平的学术讲座。

　　在会议期间，贝瑞和康NextSeq CN500基因测序仪首次亮相！高通量测序在产前检测中的应用是本次大会的主要议题，来自国家人类医学遗传学重点实验室的邬玲仟教授详细介绍了高通量测序技术的临床应用。作为实现中国二代测序临床应用的主要平台——NextSeq CN500高通量基因测序仪引起参会代表的重点关注。该设备作为获得CFDA资质认证的高通量测序仪，目前已入驻全国50多家大型产前诊断中心。此次NextSeq CN500真机以及成品化试剂盒的展示，让广大临床医生对高通量测序平台有了最直接、最真实的体验，成为本次大会场外展台的一大焦点。
　　高通量测序技术在产前临床的应用已经成为大势所趋，NIPT作为一个成功且相对成熟的落地项目受到临床医生的极大好评。基于高通量测序技术开发更多染色体微缺失微重复检测，甚至单基因病的检测将成为下一个发展方向。因此，一个功能强大的测序平台将成为支撑技术向纵深发展的重要手段。
　　最后，由刘俊涛主席做大会总结。他在发言中高度评价了这次会议的学术价值，对秦耕司长、郎景和院士、协和医院、赞助商和与会代表的大力支持表示表示衷心感谢。他指出，办会的宗旨是将领域里的新知识、新理念、新技术呈献给业内同仁，并希望大家能将所学的知识同临床实践积极结合，促进学术交流，从而积极推动学科的发展与创新。他希望与会代表能够提供宝贵意见，使大会越办越好。
　　至此，“第二届中国母胎医学大会”圆满落幕，这是一次学术的盛会，我们坚信这次大会对中国母胎医学领域学术的发展和创新具有重要意义，同时会提高我国母胎医学在国际上的学术地位和影响力。

 

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