众所周知，人口及其健康是一个国家和民族生存和发展的基本保障和重要财 富，而新生儿的质量又关乎民族的未来和可持续性，所以显得尤为重要。产前检查和诊断在这种情况下应运而生，产前诊断可以大大减少新生儿畸形和遗传病的发病概率，但同样，由于这还是一项相对年轻的技术，还存在一些技术和伦理上的问题，如何认识和发展产前诊断成为优生优育的一大研究方向。

 

   产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法。在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术,对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检测,预测胎儿在子宫内生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形,以便早期发现,这是预防患儿出生的有效手段。产前诊断是近30年发展起来的一个新领域。

 

   目前能进行产前诊断的大约有6类疾病，分别是胎儿感染，染色体病，先天畸形，遗传性代谢疾病，单基因疾病和其他。而目前在我国进行的产前诊断主要是胎儿感染，先天畸形，染色体病和单基因疾病这几种疾病。产前诊断方法包括两大类,即创伤性方法和非创伤性方  法。前者主要包括羊膜腔穿刺,绒毛取样,脐周血取样,胎儿镜等;后者则包括超声波图像,母外周血胎儿细胞检测,宫颈粘液冲洗及植入前诊断。 

 

   以单基因遗传病的产前诊断为例，导致单基因遗传疾病的突变基因是有正常基因发生某种改变导致基因功能改变或丧失而产生。目前常用的诊断方法是产前基因诊断方法，其取材方法主要有两类，创伤性和非创伤性方法。 

 

   前者主要包括羊膜腔穿刺，绒毛取样，胎儿脐血取样，胎儿镜活检和胚胎活检等，非创伤性取材方法主要包括现在还在尝试阶段的母体外周血检测和宫颈口采集胎儿脱落细胞等。虽然创伤性手法可能会对母体和胎儿造成不同程度的伤害，但由于其直接取材于胎儿，诊断的准确性高，对胎儿的损害可以通过操作技术的改进，经验的积累和先进设备的配合加以避免，或者减轻到最低限度，故仍是现在的主要技术。目前，羊膜穿刺和绒毛取样是最常用的两种方法。 

 

   这里就涉及到一个伦理问题，也就是创伤性手法会对母体和胎儿造成不同程度的伤害，甚至可能导致流产，但是如果不诊断，又有可能有比较严重的遗传病，同样会对胎儿和家庭带来巨大的伤害。另一个问题是我国现存的《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》中都没有规定可以流产的疾病。也就是说如果一个婴儿被检测出有一定的生理缺陷，但仍可以生活，那么这对父母是否应该流产，还是应该把这个孩子生下来呢，这也是一个值得探讨和规范的伦理问题。 

 

   对于前一个问题，现在有一种解决的趋势，也就是尽快发展非创伤性产前诊断方法。目前非创伤性的产前诊断方法主要有四种，分别是宫颈粘液冲洗，胎儿超声波图像，植入前遗传学诊断和母体外周血细胞检测。寻找更加合理的无创的取材方式并将分子生物学、分子遗传学等方法与目前产前诊断常用的检测方法有机结合以进一步提高产前诊断的准确率将是今后产前诊断发展的重要方向。 

 

   而另一种解决办法也就是尽可能地降低产前诊断对母婴的伤害，那么就要做到以下几点，首先要对我国产前诊断技术和业务进一步做全面的统一规范，建立有效的协调机制，促进实验室和临床的联系。第二，逐步建立产前诊断专业人员技术职称系列，专业人员持证上岗，并对专业人员进行定期培训。第三，进行严格的实验室考核鉴定检查以提高产前诊断的质量和准确性。第四，建立合理的收费制度，同时国家加大投入。第五，利用媒体和网络广泛进行宣传。第六，加强产前诊断伦理问题的研究和实践。 

 

   除了以上两个例子以外，现在产前诊断还缺乏规范的法律约束。我国现存的关于产前诊断的规范基本上就只有两个，一个是《母婴保健法》，另一个是《产前诊断技术管理办法》，这两个规范都相对比较笼统，而且存在的一个缺陷是缺乏对孕妇事故责任的认定。有一个例子是，到医院进行产前检查，有一些指标有问题，医院又进一步对孕妇进行了产前诊断，可是给出的结果却是正常。最后孕妇生下的小孩是有先天缺陷的。然后这对夫妇与医院打官司，可是由于法律缺乏对这方面的明确规定，最后法院判决新生儿的缺陷本身与医院的检查没有关系，所以不用赔付新生儿以后的治疗费用，但是医院没有检查出来也有责任，所以判决赔付精神补偿费用4万元。由于法律上也有所缺失，所以我相信这个判决并不尽如人意。     

 

   产前诊断技术作为一个新兴的技术，势必有一个发展的过程，国家和人民应该积极了解和推动这项技术的发展，让这项技术更好地为优生优育做出贡献。

 

 参考文献 ：

 [1]孔祥东.单基因遗传病产前诊断进展[J]郑州大学学报（医学版），2008,43（1）：18-20

 [2]王昕.产前诊断方法及其进展[J]中国优生与遗传杂志，2008,16（3）：128-129

 [3]严晓玲.唐氏综合症产前检查中的伦理问题[J]中国产前诊断杂志（电子版），2011,3（1）：48-50 

 [4]杨飞.医疗机构产前检查过失致缺陷婴儿出生之法律救济探析[J]行政与法，2012,6（4）：67-70