本文为美国母胎医学协会咨询（SMFM）系列第36号咨询系列文章，也是六月份AJOG的编辑首选文章。其他系列文章可参见smfm.org/publications/。
    游离DNA（cell-free DNA，CfDNA），俗称无创DNA，是自由浮动于血浆内的小片段DNA（< 200碱基对）。在孕期，妊娠10周后，母亲血浆中大约10-15%的总体游离DNA是胎盘起源的。利用二代测序和生物信息学流程可以进行产前筛查，判定某些胎儿染色体病变。这种方法主要用于唐氏综合症（21三体），也有实验室进行18三体、13三体和性染色体的检查，另有实验室进行其他三体和某些微缺失综合征的筛查。

在进行游离DNA非整倍体筛查之前，需要了解以下内容：
●游离DNA筛查似乎是最准确的21三体筛查方法。
●游离DNA不能筛查所有的染色体异常情况。
●孕期需要更确切染色体病变信息的女性应该提供羊水穿刺或绒毛活检的选择。
●游离DNA也有假阳性和假阴性（参见表2）。
●对于游离DNA结果异常的情况，推荐进行绒毛活检或羊水穿刺以明确诊断。
●游离DNA结果说明21三体风险降低，但不能绝对排除21三体或其他染色体病变的风险。
●所有遗传筛查都是选择性的；无论女性选择非整倍体筛查，产前诊断性检查，或不检查，都是个人选择，任何选择都有其理性因素。

具体的推荐总结如下表：

 

文献引自：#36: Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(6):711-716.

（本文由北京协和医院妇产科李雷编译）

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