【镜·界】胎儿畸形的胚胎镜检查：一例三倍体并指畸形

来源｜2020-Vol. 6 Newsletter from Hysteroscopy - Issue 5  P. 10~11

作者｜Artazcoz, S1,2,3, Wachowicz, S.2, Gonzalez, A.M.1, Nicotra P.3, Hamer J1.

1. Hospital Naval Pedro Mallo, Buenos Aires, 阿根廷

2. Sanatorio Finochietto, Buenos Aires , 阿根廷

3. Cegyr Medicina Genética y Reproductiva, Buenos Aires, 阿根廷

译者｜杨雪

审校｜夏恩兰 

单位丨首都医科大学附属复兴医院 宫腔镜中心

★引言

胚胎镜检查（embryoscopy）是用于诊断妊娠失败后的胎儿结构畸形，并获取活检进行遗传分析的方法。有证据表明，由于母体吸宫或刮宫造成的胚胎组织的污染，会导致遗传结果分析不准确，包括肉眼可见的畸形胚胎的正常核型结果。这决定了胚胎镜在妊娠失败研究中的重要性，有助于了解自然流产的病因。

★病案报告

报告一例29岁女性患者，超声诊断为10.5周稽留流产。

手术在全麻下进行，使用生理盐水膨宫进行宫腔镜检查，宫颈管未见异常，宫腔未见相关病变，可见孕囊植入子宫前壁。打开羊膜腔，显示一男性胚胎，长约40mm，双手、足并指，有脑积水迹象。收集胚胎和滋养细胞多次活检，进行遗传学研究，并行可视下吸宫术。

分子核型 (NGS技术) : 三倍体 XXY。II型或雄性异型三倍体，怀疑有手、足和头部改变。

★结论

胚胎镜检查可以很好地进行成像并识别胎儿的形态改变。此种手术可由技术娴熟的宫腔镜医生操作，不需要特殊的宫腔镜仪器。不同于刮宫或吸宫获得的样本，宫腔镜直接对胚胎和滋养细胞进行活检，可降低对于母体污染的风险，从而提高遗传学研究的敏感性。

译自Hysteroscopy Newsletter（www. Hysteroscopy.info）