春正满，夏欲至，正是繁花似锦，草木葱郁的美丽时节。北京大学人民医院举办了“第四届产前诊断进展学习班”。各名家汇聚，众同仁盛往，又是一场集新知识、新热点、新思想的学术盛会。


此次盛会邀请国内知名专家陈倩教授、卢彦平教授、张晓红教授、马祎楠教授、张琰琴教授、田婵教授、朱海燕教授、姜淑芳教授、戚红教授、郝娜教授，以及北京市各产前诊断中心业务骨干针对目前产前检查中常见的“胎儿肾脏以及骨骼异常”的热点问题，进行了精彩的讲座和专题报告。



会议开始由本次会议执行出席，北京大学人民医院产前诊断中心张璘教授致开幕词，宣布“第四届产前诊断进展学习班”正式开始。



北京大学人民医院妇产科副主任，产科主任，医务处副处长张晓红教授为本次会议开幕式致辞。张主任首先对所有参会的专家及学员表示衷心的感谢，张主任认为本届会议紧紧围绕临床常见、多发且棘手的胎儿泌尿系统和骨骼系统发育异常两种疾病，从国际指南、疾病发病机制、诊疗和遗传咨询层层展开，选题新颖又解决临床之需，相信学员一定会收获满满。


【专家讲座】


北京大学人民医院产科主任 张晓红

 

张晓红教授对“产前胎儿肾积水和肾盂扩张”做了专题的讲座。胎儿肾积水的产前发现率为1-5%，是产前最常见的超声发现之一。多数无症状，可自然消退，但是患儿有肾脏功能受累风险，某些患儿出生后需要手术治疗。张晓红教授根据产前胎儿肾积水和肾盂扩张管理指南从肾积水的定义，鉴别诊断，产前泌尿系统扩张分级，以及根据分级进行合理的产前处理，评估胎儿肾积水的预后，如何进行产后随访，及治疗进行了详细的阐述。大多数胎儿肾积水患儿预后良好，不建议过度终止妊娠。产前进行规范的分级和检查，产后密切随访，根据疾病的严重程度进行预防性抗生素治疗，对胎儿预后综合评估，复查后再次评估，必要时进行手术治疗。张晓红教授通过对国外“产前胎儿肾积水和肾盂扩张”指南的解读，为医生在临床诊疗中提供的理论依据。


北京大学人民医院 张璘教授


张璘教授针对“胎儿泌尿系统异常及遗传咨询”做了精彩演讲。先天肾脏和泌尿道异常（Congenital anomalies of the didney and urinary tract,CAKUT）占各类出生缺陷的20%，CAKUT患者的整体存活率较差，是目前全球面临的重要问题。张璘教授结合丰富病例，深入浅出的讲述了CAKUT的临床分类、发病机制、诊断标准、病因诊断、预后评估和再发风险等，以及各种CAKUT的遗传学分析和遗传咨询。张璘教授强调，CAKUT临床表型异质性较大，轻重不一。其结构异常的背后有着复杂的遗传学问题。针对CAKUT的遗传学诊断需要分级深入，必要时进行相关基因诊断。目前仍有相当多数的CAKUT病例没有明确的遗传学诊断，考虑不排除环境和多基因遗传共同作用的结果。

 

北京大学第一医院 马祎楠教授


马祎楠教授讲解的内容是“胎儿肾脏发育异常分子诊断”。通过五个产前或产后发现肾脏发育异常病例，分别讲述了Sanger测序，STR连锁分析，CNV，MLPA，NGS，mtDNA分析等检测技术在疾病诊断及产前诊断中的运用，对比了各种检测技术的优势和不足。马祎楠教授指出先天性肾脏及尿路畸形研究的困难性在于：其外显率不同，表型差异较大，受到环境及药物影响，表现多样且肾脏表型迟发。马祎楠教授强调，先证者的检测非常重要，产前诊断只针对肯定致病变异的家系进行，只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型 ，不能确保胎儿没有其它异常 ，先证者及父母检测结果要在产前诊断中心验证，检测前及检测后的遗传咨询非常重要。


北京大学第一医院 张琰琴教授


张琰琴教授讲解的题目为“常见先天遗传性肾脏疾病的致病基因和临床特点”。张琰琴教授从遗传学的角度详细介绍了先天性肾脏尿路畸形以及先天性肾病综合症的相关致病基因，详细分析了各种致病基因例如HNF-1B基因、PAX2基因、PKHD1基因、NPHS1基因等基因的分子机制，遗传方式和临床表现特点及预后分析。结合生动病例阐述了面对各种肾脏疾病如何逐步进行遗传学检测以及临床咨询和处理。

 

解放军总医院第六中心 朱海燕教授


朱海燕教授讲解了CNV-sep技术在产前诊断领域中的应用。朱海燕教授结合丰富的临床病例，综合比较了CNV-sep技术与传统核型分析，Fish检测以及CMA等检测技术，分析了各项检测技术的优势与局限性，并结合指南讲解了CNV-sep检测技术在产前诊断中的检测意义，检测流程及如何进行检测后的遗传咨询。

 

解放军总医院 卢彦平教授


解放军总医院卢彦平教授分享了“胎儿股骨发育异常及产前诊断”。卢教授首先介绍了胎儿股骨发育异常的分类和诊断标准。胎儿股骨发育异常的病因复杂，宫内诊断需要超声详细的检查，孕期综合评估胎儿骨骼发育异常是否严重致死型。卢教授指出胎儿股骨发育异常的病因与遗传因素密切相关，股骨短小是胎儿染色体非整倍体的超声软指标之一，常见于非整倍体异常，如21三体，Turner 综合征。此外基因的异常与胎儿骨骼发育异常也有着密切的关，例如，FGFR3基因突变所致的软骨发育不良等。卢彦平教授针对致死性侏儒，软骨发育不全等疾病分别详述临床特点，遗传学检测及咨询要点，指出对于孕期发现的胎儿股骨短小，病因分析及遗传咨询是要点也是难点。


北京大学第一医院 陈倩教授


陈倩教授讲述了“胎儿骨骼发育异常的产前诊断ACMG指南解读”，陈教授详细讲述如何根据指南对胎儿的骨骼发育异常进行产前诊断，包括超声诊断，X线，MRI以及分子遗传学诊断。陈倩教授强调了对于骨骼发育异常的超声诊断时机以及超声诊断要点，陈教授详细分析了对于发现胎儿骨骼发育异常时的产前处理要点。造成胎儿骨骼发育异常的原因复杂，且许多胎儿骨骼疾病复发率较高，一旦发现胎儿骨骼发育异常应采用各种检测手段综合评估，必要时进行分子遗传学检测。


北京大学人民医院 张璘教授


张璘教授结合多年产前诊断工作中的真实的病例对各种胎儿骨骼发育异常的临床表现、遗传学诊断、预后分析、遗传咨询和再发风险等进行了深入解析和探讨，为大家在临床工作中遇到胎儿骨骼发育异常提供了新思路。张璘教授指出，相同的骨骼异常表现有可能是不同的致病基因导致，而相同的致病基因导致的骨骼异常也可能表现出不同的临床表型，即所谓临床表型的复杂性和遗传的异质性，也就是“一因多果”和“一果多因”。如胎儿骨骼短小，可能是染色体非整体异常，也可能是染色体微缺失/微重复综合征，还可能是单基因突变导致的遗传综合征等。有些胎儿骨骼异常，可能是一种致死性畸形，如致死性软骨发育不良。而有些遗传性骨骼异常则会表现为迟发性，如假性软骨发育不全。

 

北京贝康医学检验所  王明明博士


来自北京贝康医学检验所的王明明博士，向大家讲解了“常见胎儿骨骼系统发育异常的遗传学诊断” 。胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500，且畸形种类和受累部位 繁多，形成原因复杂。王明明博士列举了骨骼系统及肢体畸形常见类型，分别讲述了各自的发病特点以及遗传学检测，对于明确致病基因的家系如何做出遗传咨询以及再次生育的指导。

 

北京优迅医学检验实验室 伍启熹博士 

 

北京优迅医学检验实验室伍启熹博士分享了“NIPT技术解读与研究进展”， 伍启熹博士讲述了NIPT的发展背景和实验原理。详细阐述了NIPT和NIPT-plus分析方法的最新进展，基于临床数据分析了产前无创技术临床应用的整体表现。优迅公司研发的贝叶斯方法和胎儿浓度定量新方法，极大地提升了无创产前筛查胎儿染色体拷贝数变异和微缺失微重复变异的性能。


北京凯普医学检验实验室  管振坡博士



北京凯普医学检验实验室管振坡博士对“耳聋基因分子诊断”进行介绍。 耳聋的发病原因60%为遗传因素所致，其中非综合因素占70%。管博士分析了常见耳聋致病基因GJB2基因，SLC26A4基因，mtDNA基因的致病原理、遗传规律和临床表现以及检测方法，并比较了各种检测方法对于常见耳聋基因检测的优势与研究。


【主持&花絮】


声明：本文为妇产科在线采编，经组委会审阅后发布，如需转载请注明来源！