一项新技术可能解决了一直困扰妇产科医生的问题：怎么样能不通过穿剌子宫来检测唐氏综合症. 位于California, Palo Alto，Stanford 大学的生物工程学家Stephen Quake主持的研究小组，通过对母体血液中漂浮游离的胎儿的DNA进行测序分析，检测了这个疾病的9个病例，正确率为100％。假如在大样本中能有同样的正确率，这个试验可用于孕妇常规检查。

　　唐氏综合症是由21号染色体三体引起。导致精神发育迟滞和其他健康问题，有些孕妇选择终止妊娠唐氏综合症胎儿。

　　虽然有非侵入性的筛选方法提示胎儿有唐氏综合症的可能，但孕妇想要确定的答案目前有两种方法：从子宫中抽取羊水，或者另一种手术，抽取一小块胎盘组织（绒毛检查）。通常在10-16周进行这些检测，正确率是99％,价格是1000美元，偶尔可能造成流产。因此，通常只在大于35岁的唐氏患儿高危孕妇中进行检测。

　　在过去的10年，根据孕妇血液中胎儿的DNA片断的突变分析，研究人员已能进行产前的性别和RH血型检测(Science, 2 September 2005, p. 1476)。因为需要针对整条染色体，用母体血液检测类似唐氏综合症的异常仍有难度，因母体的DNA淹盖了胎儿的DNA。用最前沿的方法，California，San Diego，Sequenom公司的方法，用胎盘产生的信使RNA进行检测。然而，这种方法只是用于筛选，因为这个方法依据的21号染色体上的DNA标记，可因血统而变异。在美国人群中，有7％的漏检率。

　　Quake小组用最原始的方法来智取这个问题，他们把母体的血液标本通过DNA测序仪。虽然研究人员只对2％的母亲和胎儿的基因组进行测序，但已有足够数据早在14周就能区分出怀有唐氏胎儿的母亲和正常胎儿的母亲。在所有被检测的9例患儿中，而不是在6例正常中，（21号染色体含量）的比例大于1，提示出现了这个疾病。这项技术也是检测到3例能导致异常发育的其他染色体异常。Quake研究组在今天的PNAS网络版上报道他们的研究。

　　Quake指出，这项检查是费用是每个标本700美元，但随着测序技术的发展，价格应该会下降。他希望看到这个方法商业化。能量医学部的基因学家Edward Rubin表示支持：“我认为会越来越好”，他说Quake论文是近来波士顿基因组会议的一个议题。

　　胎儿检测专家也对此影响深刻，瑞士Basel大学医学 分子生物学家Sinuhe Hahn说：“结果很令人惊奇，”然而，波士顿Tufts 大学的Diana Bianchi指出，是否认为这个方法证实优于Sequenom，尚为时过早。需要更大规模的研究肯定能在常规人群的千分之一的出生可能的唐氏患儿筛选出来。但即使如此，这研究仍是“巨大的进步”。