【编者按】脐带血富含造血干细胞，可用于血液系统疾病和部分遗传性、先天性疾病及代谢性疾病的治疗，一份脐带血细胞数量适合应用于儿童，每一份脐血都是一粒生命的种子。北京儿童医院的吴敏媛教授为大家讲解了《脐带血造血干细胞在儿童疾病治疗中的重要作用》，吴教授讲到：现代社会，儿科领域面临着新的挑战。“全面二孩”政策放开后，儿科医生紧缺，儿科医疗资源配置水平和分布不均，儿科药品总体缺乏，孤儿药昂贵。针对重大疾病，成熟有效的医疗技术需进一步发挥其作用，如造血干细胞移植。脐带血的临床价值已为临床认可，是值得珍惜的医疗资源，中国临床专家在中国脐带血行业发展中起到了关键的作用。

【讲者简介】吴敏媛，北京儿童医院原血液科主任，主任医师、教授、研究生导师，中华医学会儿科血液学组顾问，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会顾问，中华医学会医疗事故技术鉴定专家库委员，中华儿科杂志、临床儿科杂志和实用儿科杂志编委会委员。拥有45年儿科临床经验，近30余年致力于儿童白血病临床及科研工作，擅长治疗多种儿童血液疾病。

 

儿童疾病的组成不同于成人，肿瘤已成为中国儿童死亡的第二大原因，且发病率还在上升。儿童肿瘤最常见的有白血病、中枢神经系统肿瘤、淋巴瘤、骨癌、肾肿瘤、神经母细胞瘤等，非恶性疾病如再生障碍性贫血的发生率近年呈增加趋势，严重威胁儿童生命健康。更值得大家注意的是，国际公认的罕见病近7000种，其中50%发生于婴儿和儿童。



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现代社会，儿科领域面临着新的挑战。“全面二孩”政策放开后，儿科医生紧缺，儿科医疗资源配置水平和分布不均，儿科药品总体缺乏，孤儿药昂贵。针对重大疾病，成熟有效的医疗技术仍需进一步发挥其指导作用，如造血干细胞移植。

 

造血干细胞仅可来源于骨髓、外周血、脐带血。脐带血是胎儿娩出断脐后，残留在脐带和胎盘中的血液，富含造血干细胞，已经被广泛应用于临床。脐带血的干细胞更适合儿童疾病的治疗，因此在儿童疾病治疗中应用更为广泛。脐带血造血干细胞的优点是：采集方便，无伤害；配型成功率高；实物储存（储存在卫计委批准的脐带血库），随时可用；移植后排斥率低等。据统计，截止到2011年，脐带血移植可以治疗各种类型白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、原发性免疫缺陷病等80多种疾病，全球脐带血移植超过4万例，主要应用于血液疾病的治疗。截止2017年2月，以北京市脐血库为例，该库已经提供1000余份脐带血应用于37种疾病的治疗，如白血病、再生障碍性贫血、骨髓瘤、骨髓发育不良以及先天性、较为罕见的疾病。


我国卫计委2017年2月颁布了《造血干细胞移植技术管理规范（2017年版）》，规定了造血干细胞治疗的适应症，主要是血液系统疾病和部分遗传性、先天性疾病及代谢性疾病。血液系统疾病包括如急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤等在内的恶性疾病；非恶性疾病包括再生障碍性贫血、重症放射病、重型地中海贫血等。造血干细胞主要来源于骨髓、外周血及脐带。造血干细胞来源必须合法，供移植用非血缘骨髓造血干细胞、供移植用脐带血造血干细胞应当由国家卫生计生委批准设置的脐带血造血干细胞库提供。


脐带血在治疗恶性肿瘤方面具有优势。我国第一例自体脐带血移植的患者，一岁患病，诊断为神经母细胞瘤，2009年4月在北京儿童医院进行自体脐带血移植治疗，现在小学三年级，身体状况良好，4年多未用抗排异药物。


脐带血在治疗儿童罕见病方面也具有优势。以北京市脐血库数据为例，参照2016年9月罕见病发展中心发布的《罕见病参考名录》，脐带血应用于37种疾病，其中治疗罕见病15例，涉及病例237例。罕见病治疗缺乏有效的药物，但少部分罕见病可以通过造血干细胞移植获得长期缓解和根治，我国脐带血正应用于越来越多的儿童罕见病治疗。

 

脐带血临床治疗的罕见病包括并不限于如下几类：

1.继发性免疫缺陷病（PID），如严重联合免疫缺陷病SCID(发病率十万分之1-2），湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征WAS(发病率十万分之1-10），慢性肉芽肿病CGD(发病率二十万分之一）；

2.遗传代谢病：粘多糖病MPS(发病率十万分之1）, X-性连锁肾上腺脑白质营养不良X-ALD(男性发病率二万分之1）；

3.早发型炎症性肠病VEO-IBD；

4.骨髓衰竭综合症BMFS(亚洲发病率十万分之1-10），包括范克尼贫血FA、先天性角化不良DC等。


法国曾报道一例范克尼贫血患儿，男孩，5岁，在法国圣路易斯医院治疗，1988年10月6日进行同胞脐血移植，移植结果为稳定植入无慢性GVHD，移植后健康存活>28年。


原发性免疫缺陷病PID总体发病率为1/10000-1/5000，该病致死、致残率高，严重威胁儿童生命健康，我国能够应用脐血移植治疗的常见原发性免疫缺陷病有：严重联合免疫缺陷病、湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征、慢性肉芽肿病。国内针对该类疾病可以进行治疗医院有复旦大学附属儿科医院、京都儿童医院、上海儿童医学中心、苏州大学附属儿童医院等。


另有脐带血移植两例：2015年11月6日，北京京都儿童医院利用自体脐带血移植，为1岁8个月的再生障碍性贫血患儿治疗，2015年9月6日移植，WBC 19天植活，PLT 28天植活，患儿40天出院，身体状况良好。北京儿童医院治疗了一例患儿，主因血小板减少伴湿疹52天，间断发热一周入院；查体：面色红润，四肢皮肤散在出血点，头皮部皮肤可见广泛湿疹，双肺听诊可闻湿罗音及哮鸣音；辅助检查：WBC 7.17×109/L，NEU 3.99×109/L，HGB 116g/L、PLT 43×109/L，骨髓形态：增生减低，粒系 60.5%，红系 5%，巨核1个，染色体：46，XY（20），免疫分型未见异常，WAPS蛋白表达正常。通过血液遗传病基因学检测报告结果，诊断：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，WAS评分：5分。进行脐带血移植治疗，移植后10个月一般状况好。