第四届胎儿医学大会第一天精彩回顾
    段涛主席精彩的开幕词，为第四届中国胎儿医学大会拉开了帷幕。辅助生育技术后的妊娠是本届会议引入的新议题，随着不孕症发病率的升高，辅助生育技术在临床已经得到了广泛的应用，但后续的妊娠发展及并发症等问题却并未得到足够的重视。首先北医三院乔杰教授的演讲，让我们认识到了ART后妊娠存在哪些可能的并发症及相应的处理方法。接着来自加拿大的母胎医学专家Nan Okun教授对SOGC最新指南的解读，使我们了解到ART的妊娠结局和临床的规范化处理。对于ART带来的多胎妊娠，是否要减胎，如何减，如何咨询，是广大辅助生殖及胎儿医学临床医生共同面临的问题。通过一妇婴生殖中心和胎儿医学部的经验分享、科学严谨的讲解、生动丰富的病例，并结合来自胎儿医学部一线临床医护人员的即兴“情景再现”表演，以轻松诙谐的方式寓教于乐，为在座的学员同道解答了心中的凝惑。种植前产前筛查和诊断是临床的新技术，通过蔡光伟教授的讲解，让我们了解到在胚胎植入前就可以开展遗传学检测。谷航教授对于产科临床工作中最常见、也是最容易混淆的孕产史标记问题作了深入的讲解，让我们认识到需要结合GP系统和TPAL系统进行更准确的标识定位。

    胎儿骨骼系统发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，严重影响着患者的生存质量，但疾病种类繁多，往往难以确诊，也是目前临床的难点。多位教授精彩的演讲，从超声、磁共振的影像学诊断，到Array CGH分子生物学检测和小儿外科的诊治等多角度，为我们完整地呈现了骨骼系统遗传疾病诊断和治疗的全貌，从产前-产后的整体性评估和临床解决方案的提供，给大家留下了深刻的印象。
    在段涛教授主持的宫内感染专题中，邀请了Terence教授和孙丽洲教授分别就乙肝病毒携带者的母胎并发症、TORCH筛查和诊断进展作了精彩阐述，并对目前国内宫内感染筛查和处理中存在的问题与胡娅莉教授和杨慧霞教授共同展开了讨论。最后，大会为众多的医生同道提供了互动交流的平台，气氛热烈，使大家获益匪浅。
   

 

第四届胎儿医学大会第二天精彩回顾
    第二天的会议从双胎妊娠专题开始，本次关键词是“协作”、“规范”。
    复杂性双胎问题作为“产科之王”，需要在专科人才的培养、专业团队的组建、多学科协同的框架下，在有经验的胎儿医学中心进行有效的临床管理。这就涉及到如何对不同地区的孕妇有效地会诊、转诊、培训、协作等问题。因此段涛主席在开场演讲中就介绍了2013年10月正式启动的中国双胎协作网络（CTN）的构架。“四个统一”的落实，铿锵有力，掷地有声；双胎“大数据”的搭建，对于临床、学科和研究的发展都将会有很大的促进作用，得到了与会同道的一致认可。胎儿医学来源于“患病胎儿是病人”的理念，从产科到胎儿医学，需要团队合作、多学科共同发展、多角度全面诊疗模式是段涛院长要传递给我们的观点。李笑天教授在胎儿医学的临床决策话题中，阐述了临床与科学的结合，医学与艺术的融合，客观幽默的语言，通俗易懂的讲解，向大家讲述了循证、患者、医学的道理，让大家心领神会。

    对于双胎妊娠临床管理规范的制订，是业内同道期盼已久的。本次大会给大家带来了一个好消息，在上海市第一妇婴保健院和北京大学第三医院胎儿医学团队的努力下，由双方共同执笔，经过两轮中华医学会围产分会胎儿医学协作组会议的严谨讨论，双胎妊娠的临床指南即将在年内公布。会上，赵扬玉教授和孙路明教授对即将公布的指南进行了解读，涵盖了双胎诊疗过程中面临的各种问题，特别是特殊并发症的诊断和处理，结合了临床经验和循证数据，详实、客观，有理有据，对于双胎的临床诊疗将会有很好的指导作用。张军教授的双胎生长曲线统计模型的构建，可以改变国内缺乏数据和模型的现状，高屋建瓴。双胎数据库如能建立，将对国内胎儿医学学科的发展有很深远的临床意义。杨慧霞教授纠正了目前临床上对双胎早产预测和预防的一些看法和做法，通过宫颈长度联合fFN预测早产的研究可以为临床探索出新的有价值的评估方法。漆洪波和王子莲两位教授分别就双胎胎膜早破、双胎引产和分娩处理做了演讲，通过指南的应用、文献的整理，对大家关心的问题分享了自己的临床经验，循序渐进的讲解获得了各位学员同道的一致好评。

   

    胎儿医学之所以成为产科亚专科，离不开胎儿宫内干预临床技术的迅速发展。本次大会“胎儿宫内治疗“专题自然倍受大家关注。来自国内北京、上海、广州、沈阳的几家比较成熟的胎儿医学中心和来自荷兰胎儿医学中心的多位专家分别介绍了各自中心胎儿宫内干预技术的开展情况，从硬件设施、团队建设、规范化管理、多学科合作以及存在的技术困境、社会和心理支持等关键问题进行了阐述，对于复杂性双胎疾病宫内治疗技术的思考和研究，必定会进一步推动国内胎儿医学的进步和发展。在讨论环节，主持人孙路明教授邀请母胎医学专家Nan Okun教授和Dick Oepkes教授一起与学员交流了双胎分娩时机的选择等棘手的问题，让大家受益菲浅。
    对于从事胎儿医学的专业人士，脑瘫是绕不开、躲不过的延伸话题，作为全天最后一个专题，同样得到了广大学员同行的广泛关注。Oepkes教授对于宫内疾病与脑瘫关系做了精彩讲解，给大家展示了脑瘫发生的危险因素和发病率等相关问题的一些最新研究进展，使大家对于脑瘫产前-产后的演变有了初步的了解。谢红宁主任从超声影像学角度展现了胎儿脑实质病变诊断的临床实例，图文并茂，使我们对胎儿颅内疾病有了很好的认识。杨红教授让我们对脑瘫的了解由诊断走向了治疗，康复治疗对于脑瘫患儿的预后非常关键，有效的治疗方法和系统化的管理构成了康复治疗的主体，长期跟踪随访和缜密的数据分析，让我们看到了教授们对科学的严谨和对患儿的关怀。

 

第四届胎儿医学大会第三天精彩回顾
    迈向分子水平的产前筛查及诊断技术是今天会议的主题。正如本届大会执行主席孙路明教授所言，今天的内容将让我们看到产前诊断实验室技术已从传统的染色体核型分析之类的细胞遗传学方法向QF-PCR、基因芯片、基因测序、NIPT技术等等分子遗传诊断技术迅速发展，我们仿佛掉进了新技术的“海洋”，新技术的临床应用总是机遇与挑战并存，如何合理、有效的选择新技术，是我们胎儿医学临床医生必须要思考的问题。通过吕时铭教授的演讲让我们明白了经典、可靠、稳定是对临床遗传实验室的基本要求，基因测序等新技术走向临床，规范化管理及有效的质控永远是不可或缺的第一步。杨涛教授所阐述的耳聋基因的产前筛查和诊断，正是临床遗传和基因检测的实例展示，通过遗传模式的研究和基因片段的分析，对先天性耳聋的预防会有高度的可行性。廖灿教授介绍了对于中国南方人群无创产前基因诊断的最新研究成果，利用半导体测序设备和数据分析管理软件平台，按照有序的检测流程，可靠的质量控制，才能保证NIPT技术的平稳运行。随后，周代星博士客观分析了在NIPT工作中假阳性和假阴性案例发生的原因，对该技术的优势和局限性做了合理的叙述。王威博士介绍了NIPT在染色体缺失重复与单基因病检测中的临床应用，让我们看到了基因测序技术未来的发展方向。
   

    目前产前分子诊断技术在国外的发展状况如何，如何建立规范，是大家迫切想了解的问题，来自加拿大的Nan Okun教授解答了大家的疑问。教授的演讲包括产前筛查和诊断的发展趋势、各种新技术的优势和局限、新技术为临床带来的价值及对于未来发展方向的思考，使我们对新的产前筛查模式的建立有了很好的展望。在加拿大，无创基因检测正成为产前诊断的主流技术，已经从高风险妊娠的“常规策略”向低风险人群的应用延伸。许争峰教授对国外知名学术团体对基因芯片技术制定的相关指南进行了深入的解读，对该技术的临床应用、结果判定及遗传咨询都做了详细的讲解。由此，我们可以看到国际同行对分子诊断新技术的临床开展是非常严谨的。首先，需要相关的政策和指南来指导新技术的开展；其次，严格的准入机制、有效的管理体系可以确保规范化的操作，客观的分析失效的原因和面临问题的质量控制和持续改进也是保障新技术顺利开展的重要组成部分。对于国内分子诊断新技术的规范开展和临床咨询模式的有效建立都会有很好的借鉴作用。

    从研究水平来说，分子遗传学技术在国内的发展基本是与国际同步的，某些方面还处于领先地位。但介于分子诊断实验室技术与临床胎儿医学应用之间的一个重要桥梁-----临床遗传学科的发展却严重滞后。新加盟上海市第一妇婴保健院胎儿医学团队的来自澳大利亚的临床遗传学家Maya医生对于临床遗传学的介绍开拓了大家的视野，如何对分子遗传学检测结果进行解读，如何为病人提供合理的遗传咨询是临床遗传医生的价值所在，Maya医生通过病例的讲解，以超声检测、分子诊断与遗传分析相结合，让我们了解了临床遗传咨询的重要作用。边旭明教授从超声影像学方法与分子遗传学诊断相结合的角度，通过先心病病因和性质的分析，从而更合理地为病人提供遗传咨询，制定有效干预方案。朱宝生教授针对遗传咨询门诊中的常见问题，以地中海贫血为例，从单基因病的分布区域、症状、病因等多个角度，阐述了遗传咨询的方式、模式及原则，只有多学习、懂技术、知风险，才能做好遗传咨询，真正为患者服务。
    三天的大会在学员们的热情鼓掌中圆满地落幕了，有一份满载而归的喜悦，有一份即将分手的遗憾，但更多的是对下一届中国胎儿医学大会的重逢期待，让我们明年重庆再见！