一、目前应用的诊断方法的评估：

诊断方法及其特点（专家共识）

背景：ESHRE/ESGE分类体系的基础是女性生殖道的解剖。确切的说，子宫的解剖是主要的分型及亚型的基础。宫颈及阴道的畸形作为补充的亚型单独分类。因此，子宫畸形的诊断应以能够客观体现女性生殖道解剖状态的诊断模型为基础。

每种诊断方法均应能提供以下解剖结构客观的、可测量的信息：（1）阴道；（2）宫颈；（3）子宫腔；（4）子宫壁；（5）子宫外廓；（6）其它腹膜内结构；

问题：在女性先天性生殖道畸形的诊断中，各种检查方法的诊断潜力、优劣势、及正确应用分别是什么？

 

1. 妇科检查

正确应用建议：在原发闭经的患者，应仔细检查外阴，看是否有阴道末端的缺失。仔细检查阴道，避免因仅进入双阴道腔中的一腔而漏诊阴道纵膈患者。使用窥具仔细检查阴道穹窿，明确单宫颈或双宫颈。对于周期性盆腔痛、合并或不合并原发闭经的患者，仔细触诊是否有经血聚集激发的可触及的包块（阻塞性）。

 

2. X-线子宫输卵管碘油造影：

正确应用建议：检查者应保持谨慎：为了使宫腔最好的显影，应牵拉子宫（否则可能会漏诊小的凹陷类畸形）。对于合并（或不合并）阴道纵膈的双宫颈或隔膜宫颈的患者，应仔细检查阴道、宫颈状态，避免误诊；若为双宫颈，应进行双侧宫颈管插管造影检查。

 

3. 二维超声：

正确应用建议：内膜线应清晰可见来精确显示宫腔的影像学形态（晚增殖期或分泌期或宫腔内液体增强/避免早卵泡期）。应系统、连续采集从子宫一侧边界至另一侧边界（若可能，同时包括宫颈和宫体）的矢状切面，以及从宫颈至宫底以上的横切面。对于阴道堵塞或狭窄的患者，经患者同意后，可行经直肠（或会阴）超声，来评估阴道腔及子宫状态（不适用于儿童或青少年患者）。可行腹部加压推开肠道来改善超声检查效果，并测量盆腔器官的移动性，妇科医师较超声医生更适合对患者进行腹部加压。

 

4. 子宫输卵管超声造影检查（HyCoSy）

正确应用建议：应在早卵泡期进行，避免妊娠及分泌期子宫内膜增厚引起的影响。应系统、连续采集从子宫一侧边界至另一侧边界（若可能，同时包括宫颈和宫体）的矢状切面，以及从宫颈至宫底以上的横切面。

 

5. 三维超声检查：

正确应用建议：先用二维超声对子宫进行评估。推荐在月经中期或黄体期进行三维超声检查，因在该期能最清晰的显示子宫内膜层及宫腔的形态。可用对照介质来评估宫腔与输卵管的形态。在这些患者中，这项检查应在早卵泡期进行。可保存 3D 图像数据进行离线分析。重建的子宫冠状面图像可显示宫腔及子宫外轮廓、输卵管的角度以及结合带。单独的宫颈3D图像数据（不包括宫体）：宫颈的轴向图可从中矢状平面获取80%，从冠状面获取20%。在子宫畸形的患者中，宫颈的形态及宫颈管的范围可能显示更清晰。阴道内注入胶体或者生理盐水后，经会阴测量盆底容量的方法有助于诊断相关的阴道畸形。轴向图可采用中矢状位平面图。

 

6. MRI检查：

正确应用建议：妇科医师应进行MRI阅片培训，并与放射医师密切合作，共同读片，妇科医师的临床背景知识与放射科医师的阅片知识可相得益彰。

 

7. 宫腔镜检查：

正确应用建议：在女性生殖道畸形的早期诊断中，与超声检查互为补充。

 

8. 内镜检查：宫腔镜及腹腔镜检查

正确应用建议：腹腔镜操作具有侵入性，而不能成为一线检查措施。在更为复杂的畸形的诊断过程中，与影像学检查相互补充，同时又可进行一些手术操作。可提供输卵管部分或完全缺失及卵巢异位的补充信息。

 

9. CT检查

                            因其放射性及对女性生殖道结构描述性差，CT检查不推荐用于女性生殖道畸形的诊断。

 

二、不同诊断方法的诊断准确性（系统评价证据）

问题：基于目前的证据，与宫腹腔镜联合检查术（参考标准）相比，现有的影像学检查措施在诊断女性生殖道畸形方面的诊断准确性如何？

 

局限性：

1. 目前的研究没有根据现有的ESHRE/ ESGE分类体系对不同诊断措施的准确性进行评估，因此，获得的证据难以避免的要从早期的按照Buttram and Gibbons分类（1979）、及后来修订的美国生殖协会分类体系（AFS,1988, 近25年来世界范围内应用最为广泛的分类体系）的文章中获得。

2. 迄今为止，各种诊断方法对照的金标准是宫腹腔镜联合检查（可直视子宫的内外形态，但不能精确、客观测量相关数据）。而新提出的ESHRE/ESGE分类体系需测量宫底、膈及子宫壁的厚度，可能将来金标准检查会变为另一种影像学模型。

方法：检索1988年至2014年间MEDLINE, EMBASE 及Cochrane上评估影像学检查的诊断准确性的文章。诊断准确性由各种影像学检查措施的敏感性、特异性及阳性预测值、阴性预测值共同评估，以宫腹腔镜联合检查作为参考标准。

 

结果：

初期分析包括38项高质量的研究。没有研究将MRI作为畸形的筛查手段（有研究对既往诊断为先天性畸形而行进一步评估的患者使用MRI检查），因此，对于MRI检查的诊断准确性不能用初次分析结果，只能用二次分析结果。

38项研究的荟萃分析显示，各检查措施的总体的诊断准确性为（降序）：三维超声（97.6%），宫腔超声造影（96.5%），二维超声（86.6%）及子宫输卵管造影（HSG）(86.9%)。MRI检查可准确的将85.8%的畸形患者分为各个亚型，提示MRI诊断畸形的准确性超过90%（表II-VI）。总体来说，虽然由于既往采用的分类体系较为主观致畸形的亚型分类不明晰，三维超声可能比MRI在畸形的亚型分类方面更为准确。

 

建议： (CONUTA工作组及邀请专家达成的共识)

女性生殖道畸形通常为良性疾病，总体人群中发病率约为6%，在复发性流产人群中发病率可高达15%。因此，生育年龄女性常规体检时应排查有无生殖道畸形可能。对于有畸形相关症状的患者或高度可疑的有畸形相关症状的高危患者，应在诊断过程中特别关注。

该诊断建议基于不同检查措施的诊断特异度和精确度，亦考虑到其它的标准（如可实现度、是否需要训练及专业性、花费）。考虑到各种诊断措施的应用评价，这些诊断措施应系统性进行。应根据ESHRE/ESGE畸形分类体系中的解剖变异来详细描述患者的解剖学特点。

 

定义：

无症状患者：无慢性盆腔痛主诉（即无痛经、同房痛、周期性下腹痛）及不良孕产史的患者进行常规妇科检查，均为正常的患者。

有症状或高危患者：定义为有女性生殖道畸形相关临床表现的患者，该人群中发现生殖道畸形的比率比总体人群要高。以下人群可被认为是有症状人群：（1）原发闭经者、不能正常同房者、慢性盆腔痛（痛经、同房痛、周期性下腹痛）者。（2）不良孕产史者，具体包括（a）有两次以上IVF失败史者；（b）两次以上早孕期流产及/或一次中孕期流产者；（c）早产史者；（3）合并女性生殖道畸形相关临床症状的青少年女性；

 

无症状女性的评估建议：

对于生育年龄的无症状女性，在常规体格检查中，临床医师应注意排查有无生殖道畸形。应将妇科检查和二维超声一块进行：

妇科检查：外生殖器、阴道及宫颈的解剖均应仔细评估。

二维超声：二维超声应在预先设定好的、系统的模式下进行，来增加诊断的准确性。纵切面及横切面上宫腔的形状及大小、子宫壁（前壁、后壁、侧壁及宫底宽度）及子宫外廓均应系统记录。

若无可疑为生殖道畸形的阳性发现也不能明确排除生殖道畸形；有可疑为生殖道畸形的某表现也不能明确即为生殖道畸形患者。

若患者为无症状女性，阳性检查结果仅可记录以及提示需进一步检查咨询。

 

特定人群的诊断流程建议：

下文中全面的、非侵入性的、准确性高的诊断流程推荐用于：（1）所有生育年龄、性活跃的、女性生殖道畸形的高危人群的无症状者。（2）无症状但常规检查怀疑有女性生殖道畸形且有意愿进一步全面检查者。虽然不育不能明确作为生殖道畸形的症状，但是对合并既往孕初期有胎心的早孕期流产史者、需行IVF者及/或年龄>35岁的不育患者，应进行详细检查。

仔细的妇科检查，全面记录外阴、阴道以及宫颈的解剖情况。

按预先设定好的、系统的模式下进行的二维超声检查（可增加诊断的准确性），纵切面及横切面上宫腔的形状及大小、子宫壁（前壁、后壁、侧壁及宫底宽度）及子宫外廓均应系统记录。二维超声检查的测量数据可作为三维超声检查中子宫解剖变异测量的参考数据。

三维超声（经阴道）检查，评估记录宫颈、宫体形状及与正常宫颈、宫体解剖结构的差异。

 

在不育、反复IVF失败或反复流产的患者中，可进行以下额外检查：

当有有经验的超声造影医生时，可进行子宫输卵管超声造影或二维（或三维）子宫超声造影检查。

可进行宫腔镜检查，当可疑有附件区病变时，可进行注水腹腔镜或常规腹腔镜检查。临床医师、生殖内镜手术医师应向患者介绍这些选择，这些检查措施在发现病变时可同时给予手术治疗。

目前，不推荐将X线输卵管碘油造影检查作为“一线”检查措施，仅在上文提到的检查措施均不可行时进行，或国家健康体系因其它原因需应用时采用。在不孕患者中，HSG检查有助于发现先天性子宫畸形，并确定输卵管的通畅性。

 

对于复杂畸形患者推荐的诊断流程：

可疑复杂畸形的患者（定义为胚胎正常发育过程中多阶段发生异常而致女性生殖道多器官解剖异常），及无法用前期提及的方法归类者（如堵塞性畸形）因进行以下评估检查：

经腹和（或）经直肠三维超声，评估记录宫颈、宫体形状及与正常宫颈、宫体解剖结构的差异。

MRI。核磁检查结果的判读推荐由一位影像学专家及有经验的妇科医生共同进行。

宫腔镜及腹腔镜检查。在进行一系列全面的、无创检查后，生殖内镜医师及在复杂女性生殖道畸形的处理经验丰富的医师应向患者介绍宫腔镜及腹腔镜检查措施，特别是对于所发现疾病需同时进行手术治疗的患者。

 

对青少年患者的推荐诊断流程：

有女性生殖道畸形症状的青少年（原发闭经和（或）盆腔包块或病变和（或）周期性盆腔痛）应进行如下检查：

妇科检查仔细评估、记录外阴情况；

腹部和（或）经直肠二维和三维超声，评估记录宫颈、宫体形状及与正常宫颈、宫体解剖结构的差异。

MRI作为一线诊断措施。MRI结果的判读推荐由一位影像学专家及有经验的妇科医生共同进行。

宫腔镜及腹腔镜检查。在全面的无创检查后，对于需要对发现的病变进行手术治疗且有治疗复杂女性生殖道畸形经验丰富的内镜生殖医师时，才可进行宫腔镜、腹腔镜检查。

对于女性生殖道畸形的患者，应常规行泌尿系检查。

 

总结：

妇科检查联合二维超声可作为无症状者的标准检查措施；三维超声可作为诊断女性生殖道畸形的标准检查措施，对于复杂畸形或诊断困难者，可加用MRI、宫腔镜、腹腔镜检查。

 

展望：

对于有症状的“高危”患者进行超声联合门诊宫腔镜的“一站式”检查评估的诊断效果有待进一步前瞻性研究。ESHRE/ESGE分类体系应作为女性生殖道畸形的诊断指南，按该分类体系进行统一命名，可使不同的临床医生明确表达女性生殖道畸形的解剖状态。基于此，临床上可进一步研究，来客观评估不同程度的子宫畸形患者的临床结局（如子宫纵膈的长度及不良生育结局的潜在影响）。对于先天性子宫畸形患者，需要有正确的畸形分类及准确记录宫体中部凹陷深度的大样本前瞻性研究，来确立子宫重建手术的理想参数。

 

文献引自：Grimbizis GF, Di Spiezio Sardo A, Saravelos SH, et al. TheThessaloniki ESHRE/ESGE consensus on diagnosis of female genitalanomaliesdagger. Hum Reprod. 2016;31(1):2-7.

 

（本文由北京协和医院妇产科编译）

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