病史特点

    患者青年女性，18岁，因“外阴畸形18年”于入院。患者于出生时发现阴蒂肥大，未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检 查，皮质醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色体46XX，肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg，晚5mg治疗，但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药，后 相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊，门诊拟“先天性肾上腺皮质增生症”收入院。病程中，患者精神、饮食、睡眠可，大小便正常。既往史： 无特殊，无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。月经史：先天性闭经。

    体格检查

    T：36°C，P：80次/min，R：18次/min，BP：120/80 mmHg。发育不良，营养中等，自动体位，神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无黑棘皮，无痤疮，毛发分布正常。 无满月脸、水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心率80次/min，律 齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。肾区无叩痛，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。四肢肌力5级，肌张力正常。生理反射存 在，病理征未引出。

    专科检查

    面部有胡须，无腋毛生长，无喉结，无乳房发育，外阴毛发浓密，阴唇肥大畸形，阴蒂肥大似阴茎，长约3cm。

    实验室检查

    （2008-3） WBC正常，GRAN %  46.3%↓，LYM %  44%↑，HGB  168g/L↑；

    尿常规及粪常规+隐血：均阴性；

    （2008-3）白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常；

    皮质醇：8:00 4.0ug/dl↓（8.7-22.4），16：00 3.4ug/dl（0-10）；

    ACTH： 169.2pg/ml↑ （7.2-63.3）；

    T         E2       PRL      FSH      LH      GH      孕酮

    ug/L      pg/ml   ug/L      IU/L      IU/L    ng/ml    ng/ml

    4.69       37      16.9      0.09      0.02    0.013     >40.4

　　影像学检查

    1. 心电图机胸片未见异常；

    2. 肾上腺增强CT：双侧肾上腺增生；

    3. 妇科B超：子宫形态小，考虑为幼稚子宫。

    诊断

    1. 先天性肾上腺皮质增生症；

    2. 21-羟化酶缺乏症。

    治疗

    1. 醋酸泼尼松片：5mg  1/早  口服；

    2. 醋酸地塞米松片：0.75mg  1/晚  口服。

    讨论

    1. 女性假两性畸形是指：具有卵巢，实为女性，但外阴部酷似男性生殖器，阴蒂肥大如同阴茎，阴唇肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大阴唇内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

    2. 女性假两性畸形的鉴别：

    （1）先天性肾上腺皮质增生症：常见的CYP21缺陷症、3β-HSD缺陷症、CYP11缺陷症的女性患者，出生时即可出现女性假 两性畸形。

    （2）较少见。先天性肾上腺皮质增生与肾上腺肿瘤均有尿17-KS增高，但肾上腺肿瘤在DXM抑制试验示血浆17-OHP或17-KS不被抑 制，而先天性肾上腺皮质增生症可被抑制。

    （3）母亲于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睾酮类孕激素，孕12周前用药可出现阴唇阴囊褶融合，用 药较久可致女婴阴蒂增大。但出生后血17-OHP和17-KS可逐渐转为正常。

    3. 先天性肾上腺皮质增生病因鉴别：

    （1）21-羟化酶缺乏症（CYP21缺陷症）：典型的女性患者有雄激素过多症群，伴生长加速、青春期提前和多毛，阴蒂肥 大，女性男性化；轻型者无月经紊乱。男性患者无女性化。

    （2）3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β-HSD缺陷症）：仅部分患者有失盐症群，女性患者出生时 男性化程度较轻或无，青春期提前、生长加速或多毛；非典型失盐患者有月经紊乱；典型的男性患者有女性化的表现，但染色体无异常（46，XY）。

    （3）11-羟化酶缺乏症（CYP11缺陷症）：多数有高血压，典型女性患者出生时既有男性化的表现，伴有青春期提前、多毛；轻型者有月经紊乱；男性患者 无女性化。

    （4）17-羟化酶缺乏症（CYP17缺陷症）：多数有高血压，女性患者无男性化或雄激素增多症群，但染色体正常的男性患者有女性化的表现。

    （5）类固醇激素急性调节蛋白缺陷症（StAR）：非常罕见，患者均有失盐症群，染色体正常的男性患者有女性化的表现，但女性患者出生时无雄激素过多症 群。