2012年11月10北京大学人民医院举办第一届母胎医学研讨会，来自北京大学人民医院的张麟副教授针对常见染色体异常进行详细解析，并指出其临床意义，总结了染色体病在新生儿中的发病率以及染色体异常时患者症状。


    染色体病常表现为复杂的综合症，包括多发畸形、智力低下、发育迟缓等，张麟副教授在会上详细分析了染色体数量异常导致的三体综合征、单体综合征、多倍体、嵌合体常见的症状，而染色体结构异常则包括缺失、倒位、易位、插入、重复、环状等。


    张教授在会上分析了染色体病产前诊断，包括产前血清学筛查出高风险，35岁以上孕妇，反复流产者，生育过染色体异常患儿，夫妇一方为染色体异常携带者，超生提示胎儿结构异常，这些都是染色体病产前应当筛查的指征。


    张教授详细讲解常见染色体异常，为产前诊断和临床上有极为重要的意义，染色体易位患者，夫妻一方为染色体倒位携带者，妊娠后应建议其做产前诊断胎儿染色体是否正常。

    最后张教授做了归纳总结，染色体是基因的载体，平均每条染色体带有成百上千个基因，常染色体数量异常可致许多基因的增加或减少，出现一组复杂的综合征，导致胎儿死产或自然流产，存活也长伴有多发畸形、智力低下，生长发育迟缓。


    而染色体倒位携带者由于没有异常物质丢失，患者可能表现正常，也可能导致性腺发育不全，无精或弱精，导致不孕、流产、死产或胎儿多发畸形。


    另外染色体平衡易位携带者由于遗传物质没有丢失，表型可能正常，但是他们携带的异常染色体可能导致胚胎单体或部分单体，三体或部分三体，是造成流产、死胎、新生儿死亡、先天畸形的重要原因。