胡教授说，为防止出生缺陷儿，我国制定了提高出生人口素质、稳定低生育水平的人口政策，世界卫生组织也根据出生缺陷的严重程度，提出了三级预防措施。其中产前筛查、产前诊断是最重要的二级预防措施。

                                       

　　为了减少有创产前诊断，临床大多采用筛查的方法，即挑出高风险孕妇，再进行确诊试验。产前筛查方法包括询问病史、母血清指标检查。一般在怀孕11～14周B超测量胎儿颈后皮肤厚度，可筛查出70％以上的异常情况，如果结合母血清生化指标筛查，检出的敏感性会更高。怀孕15～20周母血清生化指标筛查，对挑出高风险孕妇亦有很好的帮助。另外，怀孕18～24周进行系统B超检查具有重要价值，可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷，孕妇可及早终止妊娠。
　　胡娅莉教授建议，35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇，有反复流产不孕者，夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断。低风险孕妇则应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。