李辉教授


1、妇产科在线：李教授您好，感谢您接受妇产科在线的采访。4月23日在沈阳召开贝瑞和康 “一管血的价值——高通量测序技术在临床的应用新进展” 新品启动会。您作为此次大会的主席，围绕“精准检测，关爱生命”的会议主题，请您谈一下启动会的理念，和这些新品的特点？


李辉教授：2011年，我曾经有一例患者因羊水过少行子宫下段剖宫产术，孩子娩出后发现是21-三体综合征，患者孕期也行了唐氏筛查，但普通唐氏筛查存在许多弊端，特异性与敏感性低，假阳性率高，面对这种状况，我作为产科医生希望给孕产妇提供的所有检查都是精准的，患者更期待这种精准性。无创DNA应用于临床之后，解决了这个问题，通过抽取母体的外周血液进行检测，就可以明确胎儿是否存在染色体异常，准确率可达99%。无创DNA对产前诊断技术的发展起到了决定性的作用，同时贝比安plus无创DNA检查同时可以筛查胎儿染色体微缺失/微重复等细小的染色体问题，是无创DNA检测技术一个非常大的进步与飞跃，因此我鼓励与支持这种新品发布会的召开，和大家一起期待和看好这项技术。

 

2、妇产科在线：新品中的贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测，是国内首个覆盖胎儿染色体微缺失/微重复综合征的无创DNA产前检测。请您详细介绍一下这种检测方法的具体情况，如检测流程，时间及临床意义？


李辉教授：正常情况下，临床规范与指南认为无创DNA产前检测最佳时间是12-22周+6天。事实上，在孕12周以后都可以进行，这样规定是给临床诊断预留出时间。精准筛查也是筛查，发现阳性之后一定要进一步采取侵袭性的检查方法——羊水穿刺来确诊。因此，规定无创DNA产前检测最佳时间是12-22周+6天，如果太早，胎儿细胞少，检查阳性率低，太晚无法下诊断，很尴尬。

    无创DNA产前检测技术属于第三方检测平台，是国家允许与鼓励的第三方检测项目，并与保险公司签订了合理的保险条款，保险额度、承保项目对患者都有很好的保障作用。一般情况下，是抽取大约10ml左右母体外周血液，填好申请单，送到检测中心，10个工作日可以拿到检测报告，根据报告结果决定下一步处置方法。

 

3、妇产科在线：我们知道染色体异常是导致新生儿出生缺陷、胎儿流产的重要原因之一。贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测，将来是否会作为孕前常规的检测呢，还是我们应该更好的确定和筛选适合进行这种检测的人群范围？


李辉教授：贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测能否作为常规产前检测项目，完全决定于我国的经济发展水平，毕竟这样的检测方法费用比较昂贵，一般无创DNA2500元左右，无创plus3000元以上，这是许多中低收入的家庭无法承受的经济负担。无高危因素的孕产妇行普通的唐氏筛查价格便宜，虽准确率低，假阳性率高，但毕竟能筛查出部分异常患者。因此，从目前情况来看无创plus能否作为常规产前检测项目主要取决于经济状况。

    从我个人层面来讲，如果想做到精准医疗，我鼓励在有经济能力的情况下一定要做无创DNA筛查，因为父母都很健康的情况下也会生产出染色体异常的宝宝，胚胎在发育过程中随时会发生突变，这是无法预估的。因此，我们主张普筛，但由于经济水平无法达到时，可以在高危人群如有流产史、此次怀孕非正常怀孕、试管婴儿、有畸胎瘤、RH阴性血、前置胎盘等患者中开展无创plus筛查。

 

4、妇产科在线：最近有关于NIPT试点取消的报道引起的不小的关注。贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测和NIPT二者都是属于孕前无创的检测，请您谈一下二者最大的差别在哪里，哪一种方式更具有推广和应用的优势？


李辉教授：无创DNA只能检测18、13、21三条染色体异常，但是无创plus除了检查这三条染色体，还能检测性染色体，筛查出性染色体疾病，另外还可以检测7条染色体微缺失，如帕陶氏综合征、爱德华氏综合征等，在临床上都有一定发生率，许多都是新发病例。因此，一定要推荐无创plus。技术在发展，观念在转变，新的技术一定会慢慢地取代旧的技术，无创plus的应用前景也会超过无创DNA。


【专家简介】

李辉教授，博士生导师

现任： 安联医院院长

原中国医科大学附属盛京医院产科病房主任

学术兼职：全国产前诊断专家组成员、辽宁省产前诊断专家组副组长、辽宁围产医学分会侯任主任委员、辽宁省围产医学会胎儿医学组组长、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会第一届委员会常务委员、中国实用妇科与产科杂志编委、中国围产医学杂志特约编委。