赵彦艳教授


　　1、妇产科在线：赵教授您好，感谢您接受妇产科在线的采访。此次新品启动会上，贝比安plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测、昂科益遗传性妇科肿瘤基因检测及无创单基因病检测、全外显子组测序等一系列新产品正式亮相沈阳，为辽宁省的产前基因检测及肿瘤基因检测领域注入新的活力。请您谈一谈这些新技术有哪些特点和亮点？


　　赵彦艳教授：这些技术都是在高通量测序技术基础上发展起来的：

　　①目前我们正在用贝比安无创DNA产前检测项目，检测T21、T18、T13，但是临床上经常有性染色体异常以及染色体微缺失/微重复综合征，因此，贝比安Plus无创DNA产前检测项目和科诺安染色体疾病检测项目填补这些空白，成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体微缺失微重复综合征无创检测的飞跃。是国内首个覆盖胎儿染色体微缺失微重复疾病的无创产前检测。

　　②遗传性妇科肿瘤基因检测，覆盖遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌相关基因，通过外周血DNA高通量测序，快速判断是否携带遗传性妇科肿瘤相关的基因突变，为早期干预或治疗等方面提供指导。


　　2、妇产科在线：二胎政策的放开，高龄孕产妇不断增加，出生缺陷防控将面临更大的挑战，因此，产前诊断工作尤为重要。贝瑞和康的科诺安染色体疾病检测技术作为一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测技术，可应用于产前检测，请您介绍一下这种新型检测技术，相比其他产前诊断技术，具有哪些优势？


　　赵彦艳教授：高龄孕妇的胎儿的确在染色体异常疾病的发病率上成倍增加，在目前的大环境下，产前诊断显得尤为重要，传统的羊水细胞核型分析技术，受限于其分辨率的大小，仅能检测到大于5Mb的染色体异常，极易遗漏部分致病性的微结构异常，因此，开发出一种准确、分辨率高的诊断技术迫在眉睫，而高通量测序的染色体微缺失微重复检测，其分辨率达100Kb，可覆盖全部染色体。这就是优势所在。


　　3、妇产科在线：科诺安这种新型染色体疾病检测技术的临床应用范围，除了产前检测领域外，还包括哪些领域？哪些人可以进行科诺安检测？


　　赵彦艳教授：科诺安染色体疾病检测项目除了应用于产前诊断，还可以针对发育迟缓、智力障碍或面容异常，以及自闭症等患儿进行染色体异常的排查，我国出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷数约90-100万例，其中染色体异常或者基因缺陷占到1/4，如果能早期诊断可方便医生及时给出治疗方案，使患儿得到早期干预；此外，检测结果对拟生育下一胎的家庭尤其重要。

　　另外，科诺安染色体疾病检测项目在流产原因的排查方面也十分重要，染色体异常占流产胚胎的50%～70%，其中包括染色体微缺失/微重复，因此，明确流产原因，对自然流产、反复自然流产妇女的成功妊娠具有重要意义。

　　以下情况可以进行科诺安检测：

　　一、产前：具有染色体疾病家族病史的夫妇及胎儿；

　　染色体核型分析结果正常，但超声显示结构异常的胎儿及父母；

　　宫内发育迟缓的胎儿及父母；

　　生育过染色体疾病患儿的夫妇及胎儿；

　　二、发生反复自然流产，需要查明原因的家庭；

　　三、儿科：发育迟缓、智力障碍、特殊面容等患儿，自闭症患者。


　　4、妇产科在线：我们浅显的了解到遗传疾病是无法治疗的，想请您专业的谈谈我国现在的遗传学发展阶段，是否能有效的治疗这些因染色体和基因异常导致的疾病，或者是否有这方面的研究方向？


　　赵彦艳教授：染色体和基因异常导致的疾病，需对异常染色体或者缺陷基因进行修复是最根本的治疗方法，即所谓基因治疗，但是目前基本处于研究阶段。近几年开发的新技术CRISPER可以对基因定点修饰，推动了基因治疗研发的发展，有望在不久的将来得以实现重大遗传病的基因治疗。


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