刘凯波，副主任医师，首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院围产保健科副主任，中华预防医学会妇女保健分会青年委员，中华预防医学会出生缺陷防控学组成员，北京预防医学会妇女保健分会秘书。1996年毕业于北京医科大学，从事妇女保健工作至今，2008年获得北京大学医学部硕士学位。从事出生缺陷防治工作10余年，具有丰富的优生优育知识，擅长孕前保健指导，并具有一定的孕产期保健临床工作经验。作为项目负责人支持过国家计生委、首发基金、北京市计生委的多个科研项目，负责起草《北京市孕前保健工作规范》、《北京市产前筛查与产前诊断工作规范》等。在核心期刊以第一作者及通讯作者发表论文10余篇。

 

妇产科在线：本次胎儿孕早期出生缺陷产前超声诊断及咨询高级课程已经是第三届，您作为大会的重要出席嘉宾和讲者，您觉得本次会议的内容和亮点上与前两次相比有着怎样的变化？您觉得举办这样的会议，对于提高产前筛查、诊断水平有着怎样的意义？

 

刘凯波教授：本次会议与前两次相比，变化很大。首届大会主要是普及性教育，当然也请了许多国内外的专家授课，但当时的超声筛查水平与现在相比存在一定的差距；第二次大会在孕中期超声筛查方面更精更细；而此次大会，最主要的亮点是把焦点集中在孕早期的超声筛查，这也是北京市下一步所推广的工作。所以说这三届大会各有各的特点，而且，大会是随着北京市出生缺陷产前超声诊断整体工作的不断推进和超声医生的需求举办的。北京妇产医院超声科，是全市产前超声诊断培训基地和考核基地，历次的人员考核都集中于此，而且有自己的图像传输系统，具有一定的规模，妇产医院本身也具有帮助全市开展产前超声诊断技术培训与技能提高的职能。另外，吴青青教授一直致力于产前超声诊断方面的研究，已经做过几个技术推广的项目，包括带动整个周边远郊区县超声技能的提高，所以这样的会议对全市超声发展方向有很强的引领作用。此次会议，还会颁发孕早期超声筛查培训证书，对下一步开展孕早期超声筛查起一定的规范作用。

 

妇产科在线：产前诊断最新技术的发展，现在炙手可热的话题不外乎NIPT（无创产前检测）、QF-PCR（定量荧光PCR ）、CMA（染色体芯片）、基因芯片等分子诊断技术在产前诊断中的临床应用。想请您谈谈您对这些新技术应用的看法.以及这些新技术如何与超声检查相结合。

 

刘凯波教授：这些技术将使分子遗传学诊断技术飞速发展，5-10年间为整个产前出生缺陷诊断、医学探讨提供海量的遗传信息。什么样的人选择用什么样的技术来解决问题对临床医生是一个很大的考验。另外，超声检查发现的结构异常，哪些需要推荐去做下一步的分子诊断，那些不需要，这些都非常重要。前期我们也做了一些研究，像先天性心脏病的患儿下一步CMA（染色体芯片）的诊断，若确实存在基因拷贝数目的变化，对其预后就有不同的指导。所以，把超声技术与分子诊断技术结合在一起非常重要，包括多学科合作及临床医师遗传技能的提高。NIPT对唐氏综合征的检出率确实明显高于血生化筛查，但也具有一定的局限性，除了价格较高，也陆续发现了NIPT假阴性及假阳性病例，因此，它只能是一种筛查技术。目前，世界上一些国家已经陆续推出了自己的规范，中国也应该在出台相应的技术规范。超声是影像学手段，只能发现结构方面的异常，把分子诊断学技术和超声诊断结合在一起，才能给患者提供更确切的产前诊断。

 

妇产科在线：孕早期胎儿畸形筛查培训的意义和必要性是您本次大会的讲题,我们想请您从循证医学角度谈一下孕早期胎儿畸形筛查的临床意义。

 

刘凯波教授：循证医学有大量的证据显示NT增厚与非整倍体染色体异常之间的关系，包括同先天性心脏病的关系。尽管之前没有规范的管理，但从北京市的出生缺陷监测数据上也显示了这个关系，发现胎儿NT增厚与染色体异常、先天性心脏病、骨骼发育异常、膈疝、腹裂等畸形有关。NT增厚，出生缺陷发病率增高。有了这些循证医学的支持，我们更下定决心规范孕早期胎儿畸形筛查方面的工作。

 

妇产科在线：产前诊断医师的资格认证，近几年来一直大力推行。北京市在这方面有着多年成熟的经验，您作为这方面的权威，请您谈一谈有哪些好的经验可以和其他地区分享的？

 

刘凯波教授：超声筛查方面的资格认证很难。中国地域广阔，经济发展不均衡，各地医疗资源有很大差距，对于大的省市需要摸索自己的管理模式。北京市地域小，交通发达，医疗资源丰富，通过不断的摸索和实践北京市找到了一条适合自身特点的管理之路。由于超声技术是一项实践性很强的技术， 2004年法律法规颁布后我们觉得单单进行理论培训就可以，各学科的产前诊断内容放到一起培训，后来发现这种培训方法存在许多弊端。然后超声诊断方面单独培训，从超声专业的各个方面进行不断的强化和深入的培训，并引入其他产前诊断方面的专家进行超声后期咨询的培训，但仍没有达到预期的效果。所以，后来我们认为超声技能的考核非常重要。超声技能考核包括两个方面:1、实际操作；2、图像识别。很多学员没有见过各种出生缺陷图像，我们就靠一些出生缺陷图片的辨识来使他们认识更多的出生缺陷。我们很重要的经验是超声人员必须通过实际操作考核才能进行技能水平的认定，而后续持续的质量控制是保证技能始终维持在稳定的水平的重要保证。我们构建了产前筛查与诊断机构之间的绿色转会诊网络，每年把通过网络转会诊的信息进行分析，统计筛查机构的诊断与诊断机构的最终确诊结果的符合率能否达到要求。去年的统计显示，北京市产前诊断符合率很高，先天性心脏病达到50%以上，其他出生缺陷诊断符合率达到70%以上。这说明北京市孕中期产前筛查水平已经比较稳定。这是我们的经验，各地可以借鉴，但仍应该有自己的管理模式。关于产前诊断一体化，主要指血生化筛查方面。由于目前我国法律规定高龄人群直接穿刺，但国际上有很多循证医学证据证实单一以年龄进行穿刺是不太科学的做法，所以我们想推行高龄孕妇早中孕期联合筛查方法，这个方法必须依赖早期NT测量值的准确性。现在我们的构想是七家产前诊断机构实行区域划分，覆盖整个北京市，北京市每一个高龄孕妇都可以到产前诊断机构获得早中孕联合筛查的机会。通过转会诊网络的建立，不仅方便孕妇得到快速的诊断，更可以通过网络管理最大化的利用现有的医疗资源。

 

妇产科在线:请问一下对于准备妊娠的女性，孕前需要做哪些优生方面的咨询呢？

 

刘凯波教授：如果没有特殊情况，我们推出的孕前优生保健项目就够了。孕前优生保健项目男女双方都有一些检查。主要包括传染病方面、对孕期有影响的内外科合并症如血糖、肝功肾功、甲状腺功能、血压、有无慢性高血压病史以及TORCH系列(病毒感染检查)等，并且有一个统一的健康处方，指导你孕期合理营养、适当运动、合理用药等。如果有家族遗传史、生育过异常新生儿或者有其他方面的问题，可以咨询更多内容。