病例介绍

姓名:廖**,年龄:14岁,社会性别:女,入院日期:2015年01月13日。
主诉:月经未来潮,检查发现假两性畸形2月余
现病史:患者自诉因月经未来潮,乳房有发育,2014年11月12日来我院诊治,B超示:探头纵切、横切均找不到子宫轮廓,可见弧形骶骨,上方有一薄层软组织,提示先天性子宫缺如,双侧腹股沟包块(考虑睾丸发育不良?),性腺六项:促卵泡生成素FSH 5.37IU/L;促黄体生成素LH 22.18mIU/mL;雌二醇E2 46.69pg/ml,孕酮PROG 1.38ng/ml,垂体泌乳素PRL 21.57ng/ml,睾酮TESTO 804.90ng/dl。2014年12月08日我院染色体核型分析报告示:46,XY(男性核型)。2015年01月01日外院盆腔MRI示:1、右侧盆壁内侧可疑DWI高信号,建议动态增强扫描。2、子宫及双侧卵巢结构未见显示,可见阴道结构。3、膀胱、直肠未见。拟“雄激素不敏感综合征”收入院。病程中精神饮食可,大小便正常。患者第二性征明显,乳房发育正常,无喉结。社会性别:女。
既往史:平素身体健康,否认急慢性病史
个人史:出生于原籍,否认长期外地居住史,无特殊嗜好及不良生活习惯 
月经史:未来潮
婚育史:未婚未育
家族史:否认有遗传性疾病
专科情况:外阴:未婚未产式、皮肤黏膜正常,未见明显阴毛分布。阴道:软,见处女膜环,用棉签轻探深度约为8cm。肛查:未及明显子宫及异常包块,无压痛。
入院诊断:雄激素不敏感综合征
诊疗经过:患者于2015年01月15日在腹腔镜下行双侧性腺切除术加粘连松解术。术中探查见子宫缺如,两侧盆壁双侧腹股沟附近各见一椭圆形性腺样组织,大小约3*2*1,右侧组织与周边粘连,松解粘连,切除双侧性腺样组织。术中送冰冻切片检查:(左侧性腺)片示曲精小管及增生的睾丸间质细胞,另见胞浆丰富,小圆形细胞呈片乳头状。(右侧性腺)片示较多的曲精小管。
出院诊断:雄激素不敏感综合征
出院医嘱:补佳乐:1mg  1片/次  2次/日;黄体酮:50mg  1片/次  1次/日;定期复查雌激素。

...[详细]

专家点评

江西省妇幼保健院 肖仲清教授

      两性畸形均是胚胎或胎儿在宫腔内接受过高或不足量雄激素刺激所致。根据其发病原因,两性畸形分为:女性假两性畸形、男性假两性畸形、生殖腺发育异常3类。男性假两性畸形,患者染色体核型为46,XY。生殖腺为睾丸,无子宫,阴茎极小,生精功能异常,无生育能力。男性假两性畸形因男性胚胎或胎儿在母体缺少雄激素促进发育。发病机制:1、促进生物合成睾酮的酶缺失或异常;2、外周组织5α-还原酶缺乏;3、外周组织和靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常。男性假...[详细]

黑龙江省中医药大学附一院妇产科 冯晓玲教授

      在男性假两性畸形中,雄激素不敏感综合征较为常见。此种病人有睾丸,性染色体组型为XY。睾丸虽然分泌雄性激素,但由于体细胞不能形成雄性激素受体,从而不能使生殖器男性化。本型特征:①患者往往因原发闭经,不孕来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布,有女性习性;③有正常的女性乳房,但乳腺组织少,乳头稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小阴唇发育不良,阴蒂发育正常或细小,阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降...[详细]

参与讨论
评论组件加载中...
相关文章
关于我们┊ 版权声明┊ 业务合作┊ 联系方式┊ 诚聘英才┊ 网站地图┊ 帮助中心
妇产科在线 Copyright © 2010 www.cogonline.com. All Rights Reserved 京ICP备09078720号