6月12日  武汉 雨后初霁
　　2016年湖北母胎医学最新热点研讨会暨湖北省首届母胎医学大会进入第二天的议程。

单基因病的产前诊断变化趋势及多学科合作模式——北京大学第一医院杨慧霞教授
　　单基因疾病涉及了多种类型和多个学科，在今天的大会上，杨慧霞教授从妇产科临床医生的角度出发，对单基因病的产前诊断为大家进行了解读。杨教授讲到，单基因遗传病的产前诊断是重要的预防手段。在诊断方法上包括了症状体征、家族分析、染色体分析、生化分析、基因诊断等等。接下来杨教授对单基因病的病种的扩展；对于影像学发现“病因不清”，存在致命性/严重胎儿机构异常时如何临床决策？如何做好再发风险评估？进行了解读。杨教授强调，在现在分子遗传学飞速发展的时代，作为妇产科医生非常有必要了解遗传性疾病及其筛查诊断基本原理的相应进展。面对复杂的遗传咨询，需要进行多学科模式，重视在孕前评估，明确遗传问题的致病突变，在早孕期及时就诊。在对基因病的多学科会诊模式的介绍中，杨教授提到：对于具有单基因病家族史的孕妇，需根据表型，由相关科室明确先证者的分子诊断， 然后给予遗传咨询；对于诊断不明确，需要转相关科室明确或重复分子诊断；在产前诊断知情同意后行产前诊断，在早孕期行绒毛穿刺活检术获取绒毛组织行产前诊断（CVS）， 在中孕期行羊膜腔穿刺术获取羊水行产前诊断；最后进行手术安全性评估、诊断结果及妊娠结局的随访。 杨教授重点为大家回顾了早孕期CVS术安全性评价和意义，强调了对于有先证者的孕妇应该尽早的到医院进行产前诊断，进行早孕期的CVS术有助于下一步的诊断和评估处置。 回顾从产前诊断途径的发展趋势，杨教授分析了选择早孕期CVS术的障碍主要有：CVS术的操作特点，单基因病的特殊性、对于种类庞杂先证者涉及多个科室，诊断方法复杂发展快，孕期初次就诊至产前诊断完善流程时往往已错过早孕期等因素。最后，结合一例甲肥大型进行性肌营养不良的病例，杨教授总结了对于单基因疾病的产前诊断需要综合孕妇诉求进行遗传咨询，注意对已有先征者，进行家系分析，发现携带者；明确携带者，在其妊娠前进行咨询或在早孕期进行产前诊断，尤其要重视妊娠早期的CVS术。最后杨教授小结：单基因病的产前诊断发展迅速而复杂；通过有效管理模式协调多学科，能够实现产前早期诊断及干预；重视遗传咨询的重要性。此外杨教授还为大家分享了北大医院妇产科与神经外科、皮科等领域进行的多学科联合共同发起的单基因病的研究情况，希望通过大家不懈的努力更好地做到单基因病的发现、管理、诊断及处理。

中期妊娠减胎术的相关问题——山东省立医院王谢桐教授
　　王谢桐教授从复杂性双胎、双胎一胎儿畸形、减胎术前的产前诊断、孕中期减胎时机的选择、减胎方法的选择几个方面展开为大会做了精彩报告。王教授介绍了中孕期妊娠减胎术的手术指征包括：三胎以上要求减少胎儿数目；双胎妊娠一胎儿异常；双胎妊娠子宫畸形、宫颈机能不全；双胎合并可以妊娠但可能加重的内外科疾病；部分复杂性双胎；减胎前一周无阴道流血，无生殖道炎症；中孕期一胎胎膜早破，无绒毛膜炎和阴道流血；无继续妊娠禁忌症；夫妻双方及家庭知情同意。随后王教授又对保留胎儿数目的选择、经腹减胎时机的选择进行了详细的介绍。讲到减胎方法的选择，王教授结合了医院多年的临床经验和手术开展情况，重点分析了胎儿心内氯化钾注射、胎儿颅内KCL注射减胎、射频消融减胎、胎儿镜等不同减胎方式的选择方式和手术的要求。

从一个临床病例谈：FGR处理的10个问题——重庆医科大学附属第一医院漆洪波教授
　　漆洪波教授首先为大家着重讲解了胎儿生长受限（FGR）中胎儿状况恶化的时间顺序：胎盘功能低下脐动脉阻力增加→FGR→胎儿大脑中动脉阻力减少（增加血供，S/D下降），血流重新发布（外周动脉到重要脏器和胎盘），羊水减少→脐动脉阻力进一步增加（动脉Doppler异常）， 静脉Doppler异常，胎心率变异减少，胎儿状况恶化，晚期减速。漆教授指出，严重的FGR，静脉Doppler异常到胎儿死亡为7天。其中静脉Doppler异常到BPP恶化大约4天左右；BPP到胎儿死亡为2-3天。接下来，漆教授从如何诊断FGR？如何寻找病因，需要做哪些检查？判断严重程度，还需要进一步哪些评估？如何做好沟通？立即分娩还是延迟分娩？ 住院还是门诊监测？采用哪些方法进行监测？监测中持续AEDV/发展为REDV/发展为DV异常/脐血流正常或只S/D升高等情况下如何处理？是否有有效的治疗措施？分娩方式的选择？等十个问题进行了一一讲解和分析。

产科超声与临床——湖北省妇幼保健院陈欣林教授
　　来自湖北省妇幼保健院的超声科主任陈欣林教授从超声科的视角，为大家分享了常见胎儿超声软指标异常的临床解读。陈教授的授课包括了胎儿孕龄评估、双胎妊娠与超声评估、早孕期遗传学超声、中孕期遗传学超声四方面的内容。对于用超声来评估孕龄，陈教授为大家讲解了常用的超声指标以及在不同孕期各个指标的变化情况以及临床意义。在双胎妊娠与超声评估方面，陈教授重点介绍了超声鉴别绒毛膜性及羊膜性的重要意义。对于早孕期遗传学筛查陈教授分别从头臀长径测量、NT测量、鼻骨测量、静脉导管、早孕期胎儿结构图等内容一一做了介绍。而在中孕期遗传学超声检查，陈教授分析了中孕期超声常用的软指标的临床意义。最后，陈教授总结：产前超声医生每天面对出生缺陷结构异常的筛查与诊断，困难辛苦与风险并存；为临床提供诊断信息可靠程度与检查医生规范标准、工作状态、综合分析能力、对相关学科知识的掌握深度、临床经验积累及仪器设备等多因素关系密切，因此总有不尽人意的地方；临床医生更多学习和掌握超声知识，对认识胎儿各类疾病及合理应用新的检查技术和方法是非常必要的。

产后出血输血风险——华中科技大学同济医学院附属协和医院邹丽教授
　　邹教授首先带领大家分析了当前在双胎、胎盘植入、瘢痕子宫、各种合并症和并发症等因素影响下产后出血的新动向。然后从产科出血的特点、最新版指南更新要点、产科输血的适应症、输血量的原则等方面一一进行了解读。对于当前产后出血的输血治疗的困惑，邹丽教授指出：输血的目的在于增加血液的携氧能力和补充丢失的凝血因子；要掌握好输血的指征，输血及时，合理，尽量减少不必要的输血及其不良后果。此外还要注意对失血量的估计（过多或不足）与麻醉医师的配合等。谈及输血治疗的风险分类，主要包括感染性输血风险和非感染性输血风险，而非感染性输血风险发生率及死亡率高于感染性。接下来邹教授对输血反应与并发症，输血浆的相关风险、多器官功能损伤等非感染性输血风险的预防和注意事项进行了讲解。最后，邹教授总结到，我国孕妇死亡主要由于产科出血引起，而其中产后出血占主要部分；产后出血需要输血治疗，而输血治疗存在风险甚至危及生命；应该加强对患者血液管理以降低输血需求。

产时胎儿手术的临床应用——华中科技大学同济医学院附属同济医院曾万江教授
　　今天的最后一位讲者，是来自华中科技大学同济医学院附属同济医院的曾万江教授。在讲解了产时胎儿手术的发展应用情况，及适用范围之后。曾教授结合实际的手术视频，系统的回顾了同济医院在产时胎儿手术领域的开展工作。
此外，曾教授也分析了当前胎儿外科发展的瓶颈，如手术对胎儿而言有益，但对母体或家庭而言，利弊得失难以评估；有个案报道：对治疗效果的评估不一致；一些技术难度较大需要多学科间的合作、费用昂贵，难以普及；并发症较多：易发生流产或早产等。此外，曾教授建议增加胎儿医学的专业医生培训，加大跨省、跨国界的学术交流活动；在循证医学的指导下进行大规模临床前瞻性研究、开发和建立全面覆盖广的胎儿医疗网络系统，呼吁广大同仁通力合作让胎儿医学之路越走越宽！

闭幕式
　　大会主席 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科冯玲教授为大家做闭幕致辞。冯教授总结到，本次会议共有20个主题授课，适应了产科逐步在向胎儿医学发展的趋势。冯教授指出，逐步降低出生缺陷是当前胎儿医学最为重要的工作目标，为了实现这一目的三方面的支持：一是遗传咨询团队；二是超声诊断；三是实验检查方法和方式的支持。在本次会议上杨慧霞教授、孙路明教授、邬玲仟教授、陈欣林教授等几位专家在此方面给了我们很多的经验分享。此外，对宫内的治疗和产时的手术治疗王谢桐教授和曾万江教授等也为大家做就这方面的经验分享。在母体医学方面，对FGR、产后出血输血等临床热点难点问题，漆洪波教授，乔福元教授，邹丽教授等专家也做精彩的分析和授课。
　　冯教授特别感谢各位专家的带来精彩讲课的同时，同样对积极参加此次会议，以及关注同济医院妇产科发展的广大产科同道表示感谢。相信通过这样的平台搭建，在大家的共同的努力下全省的母胎医学会越做越好！

　　我们也共同期待明年的会议更加精彩 ！！  


编者按：本次大会虽然落幕，但是精彩仍将继续。针对会上的若干精彩讲课，如：邬玲仟教授染色体畸变医学咨询策略； 陈素华教授 宫内感染诊疗流程等。妇产科在线将联合华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科共同整理大会精彩看点回眸！敬请期待！


精彩花絮

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