多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome ,PCOS）是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌综合征，以雄激素过多和持续无排卵为临床主要特征，是导致生育期妇女月经紊乱最常见的原因之一。 【1】

　　PCOS有高发、全身性、终身性、病因不明四大特点，故认为是妇科最复杂的内分泌代谢性异常疾病。其内分泌特征包括：雄激素过多；雌酮过多；促性腺激素比率失常；胰岛素过多。PCOS患者兼有高雄激素和高雌激素，但以高雄激素过多占优势。PCOS时过多的雄激素主要是雄烯二酮在周围组织中芳香化酶转化结果，而雌二醇（E2）处于早卵泡期水平。肥胖的PCOS患者中有30%~45%存在胰岛素抵抗和高胰岛素血症。严重的胰岛素抵抗患者可发生雄激素过多、胰岛素抵抗和黑棘皮症综合征，表现为高睾酮和高胰岛素状态，黑棘皮症是胰岛素抵抗的标志。

　　PCOS好发于青春期及生育期妇女。月经失调是PCOS的主要症状，常表现为闭经或月经稀发。此外，常见的临床表现还有不孕，多毛、痤疮，肥胖，黑棘皮症。2011年我国卫生部推出了《多囊卵巢综合征诊断指南》。 【2】

　　PCOS的发生是多个基因和环境因素共同作用的结果。山东大学附属生殖医院及山东省立医院的陈子江教授【3】于第六期中华医学会生殖医学分会学术年会上与大家分享了当前PCOS的研究进展。

　　一、PCOS属于遗传性疾病

　　早在1968年Cooper的多家系研究就提示了PCOS为常染色体显性遗传。其遗传模式是不稳定的，环境因素起着很重要的作用。研究发现PCOS与染色体19p13.2之间有较强的关联，但其致病基因上不明确。PCOS的候选基因主要分为代谢障碍相关基因、性激素相关基因、慢性炎症相关基因、其他基因四类。学者已对近100个候选基因进行了关联分析，几乎没有候选基因独立于PCOS相关。

　　二、LHCGR

　　LHCGR为黄体生成素（LH）和人绒毛膜粗性腺激素（HCG）的G蛋白偶联受体。LHCGR在排卵前最后阶段的卵泡颗粒细胞中表达。在女性中，LHCGR发生失活突变会致LH升高，卵巢增大，月经稀发，拮抗LH和HCG,发生不孕。在PCOS妇女中，LHCGR发生突变会导致高雄激素血症。

　　三、THADA

　　PCOS与Ⅱ型糖尿病有共同特点，如胰岛素抵抗、肥胖、代谢障碍等。THADA最初在甲状腺腺瘤中发现。在大型欧洲Ⅱ型糖尿病的GWA研究中发现THADA与欧洲人糖尿病行馆，但在中国人中，尚未发现THADA与Ⅱ型糖尿病相关。

　　四、DENNDLA

{NextPage}　　DENNDLA通过death-death结果域与TNFRI杂交，起负调节作用。血清TNFRI升高与肥胖PCO相关，故推测携带风向等位基因的DENNDLA可能通过TNFRI参与PCOS发病。

　　最后，陈教授总结了目前全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies, GWAS）的发现：

　　1、有3个PCOS易感位点；

　　2、与PCOS相关但与单个表型不相关；

　　3、位点THADA和DEENDLA在高加索PCOS患者中被证实；

　　4、包含一些候选基因（LHCGR和FSHR）

　　5、炎症可能在PCOS发病中起作用

　　6、CNV在芯片中发现但尚未证实。

 

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　　【1】乐杰，谢幸，丰有吉。妇产科学。第六版：343.

　　【2】多囊卵巢综合征诊断指南。http://www.cogonline.com/Article/zyyd/lczn/146015273.html

　　【3】陈子江，医学博士，教授，主任医师，博士生导师。专业：生殖医学中华医学会，理事会理事。山东省医学会妇科学会副主任委员擅长诊治输卵管不通、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、女性内分泌失调、闭经及男性少精、弱精、性功能异常所致不孕。参编学术专着5部。获国家奖1次，省级奖4次，厅级奖2次。