【摘要】  通过时间分辨荧光免疫对孕妇孕中期血清中AFP/Free-β-hCG定量检测，筛查出阳性结果进行分析，给临床提供参考。孕妇孕中期进行产前筛查，减少出生缺陷，对优生工作具有重要意义。

　　【关键词】  唐氏综合征 神经管畸形 产前筛查

　　资料与方法

　　我院门诊怀孕13～21周孕妇500例。孕妇年龄22～31岁(收集的资料包括：孕妇姓名、出生日期、联系电话、孕周、体重、末次月经日期、月经是否规则、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否曾出生先天愚型)。

　　检测原理：双抗体夹心时间分辨荧光免疫法，分别用抗-AFP、抗- Free-βHCG包被反应孔，以此加入标准品及待测样本，再加入标记物(抗-hAFP-Eu3+、抗- Free-βHCG Eu3+)，其中的AFP、Free-βHCG标记物结合形成抗-hAFP* hAFP*-hAFP -Eu3+、抗- Free-βHCG* Free-βHCG*- Free-βHCG Eu3+的复合物。复合物上的Eu3+被增强液解离到溶液中，并与增强液中的有效成份形成高荧光强度的复合物。

　　血样采集：采样时间怀孕13～21周空腹采血。采样量2～3ml，采样后静置30分钟离心分离出血清。

　　所用仪器：采用泰莱二型时间分辨荧光免疫分析系统及广州丰华生物工程公司提供的AppLeTree产前筛查评估软件。

　　检测试剂：PAPP-P  AFP/Free-βCG双标试剂。

　　检测方法：通过时间分辨荧光免疫法定量检测出血清中AFP、Free-βHCG。应用相应分析软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。{NextPage}

　　结  果

　　在检测的500例病例中，唐氏综合征(DS)高风险43例(8.6％)，经上级医院确诊5例；神经管畸形(NTD)高风险12例(2.4％)。其中B超发现有脑积水1例，神经管缺陷1例，1例有脊椎裂孕产史。(DS风险率以＜1/250为截断值，＞1/250判断为DS高危，AFP<0.50MOM,Free-βHCG＞2.5判断为DS高危；NTD风险率以＜2.5为截断值，＞2.5判断为NTD高危)。

　　讨  论

　　时间分辨荧光免疫法是简便、可行、无创伤的检查方法，它是对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合征DS)或先天畸形(神经管畸形NTD等)进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤，DS或NTD均是我国发病率最高，危害极大的先天缺陷性疾病。此类疾病绝大多数是突发的，发生具有偶然性，随机性，并非遗传而来，因此每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能，患儿一旦出生则根本无法治愈。惟一可以避免这类先天性疾病的方法就是进行产前筛查和产前诊断。目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。惟一可以避免这类先天性疾病的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

　　我国有1/4～1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的，而神经管缺陷是一组高发的先天畸形，占先天畸形20％～25％，胎儿通常发生流产、死胎，部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾。因此，需要加强对孕妇的产前宣传教育工作，提高孕妇对产前筛查的认识，自觉自愿检查，以减少患儿的出生，达到优生，提高出生人口素质的目的。