9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。本次大会的战略合作伙伴是壹基金，同时，大会还获得奇云诺德、360良医、同并相联、杏树林、EURODIS、上海罕见病防治基金会、北京中广国际旅行社多家单位的支持，以及华大基因、四川睿蒂罕见病慈善基金会、Biomarin、敦和基金会、瑞颂、米天基因、Medidata、Shire的赞助。此外，健康界、生物探索、生物谷、转化医学网、今日头条多家行业知名媒体作为合作方对本次大会进行了深入地报道和关注。

 

开幕环节行业嘉宾云集 主办方宣布创建全球最大中文罕见病百科

   在央视知名主持人赵普先生的倾情主持下，第四届中国罕见病高峰论坛正式拉开帷幕。主持人首先向与会人员一一介绍了参与此次活动的各位来宾。来自政府、医学行业、医药企业、基金会、企业等不同领域的几十位专家、领导出席本次大会。

   央视知名主持人赵普

   大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生首先致辞。他表示非常高兴看到社会各界罕见病越来越多的关注，而后就“罕见病意味着什么？”“罕见病问题在哪？”等问题进行演讲，他指出从根本解决罕见病问题，中国必须有一个强大的NGO组织进行推动，我们需要通过罕见病组织发挥能量。他热切的呼吁在场嘉宾帮助罕见病组织壮大和发展；呼吁医生，科研机构，媒体等社会各界关注、关心、关爱罕见病。

大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛

   之后，主办方罕见病发展中心主任黄如方进行了发言，他向到场来宾表达谢意。随后他发表了主题为 “这是最好的时代，也是最坏的时代”演讲，他表示论坛创办四届以来，社会关注度越来越高，这令他非常感动与欣慰。的时代，也是最坏的时代”这一主题进行演讲，他表示论坛创办四届以来，社会关注度越来越高，这令他非常感动与欣慰。他表示，“罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。”

罕见病发展中心主任黄如方

   根据他的介绍，罕见病发展中心（CORD）正在推动创建全球最大的中文罕见病百科。该项目的推动，主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，将对每种罕见病建立详细的疾病医学信息（中英文、别称、发病率、遗传方式、疾病分类、ICD编码、病因、症状、诊断、治疗、预防、筛检及康复等），目前已经完成6930种罕见疾病的名称翻译。

   根据计划，6000多种翻译的疾病词条，罕见病发展中心（CORD）将在之后组织专家团队对这些词条进行审核编校，最终形成专业、权威的中文罕见病百科。通过这样的途径，填补国内罕见病词条的空白，同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。

   在活动现场，主办方提前从这6000多种罕见病中选取了1000种制作成明信片摆放在会场，供参会来宾取阅了解。通过这样的形式，让更多人直观地认识和看到罕见病并不罕见，只是我们对这个群体还缺乏足够地了解，籍此希望更多人关注和支持罕见病领域工作。

   之后，作为支持单位欧洲罕见病组织（EURORDIS）主席Yann Le Cam 先生通过视频向大会送上祝福，并预祝大会成功举办。

欧洲罕见病组织（EURORDIS）主席Yann Le Cam

   接下来，联合主办方之一，来自同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授就“罕见病的整体临床解决方案”这一主题进行演讲。段教授指出中国罕见病工作最需要的是做摸“家底“的工作，了解到底有多少罕见病，发生率到底是多少。而后他就“谁先见到罕见病？”“谁来做遗传咨询？”这两个问题进行回答。他认为产科医生应该是首先见到罕见病的，但中国更多的是产科医生，儿科医生做遗传咨询，还没有专业的临床遗传学职称及专家。他希望在未来能有临床团队，妇产科医生，儿科医生，临床遗传医生和以测序平台为基础的罕见病诊断平台实验室相结合的方式，与其他罕见病临床机构，实验室，研究机构，医药公司，政府组织、非政府组织相配合推动救助罕见病的发展。

北京大学药学院药事管理与临床药学系主任、北京大学医药管理国际研究中心主任史录文

   北京大学药学院药事管理与临床药学系主任、北京大学医药管理国际研究中心主任史录文老师进行了主题发言。他指出，世界范围内对罕见病无统一界定，众多国家相继立法，我国在科学界，医疗界及发展社会组织中仍处于探索中前行的阶段。目前仍有界定缺失，药品定价价格普遍偏高，报销未覆盖等问题。为此他建议尝试清单制界定，发现一种、纳入一种；设立孤儿药紧急通道，急需品种可通过紧急通道进口；成立专门管理部门，专业部门统筹，多部门协调解决罕见病及孤儿药问题；鼓励创新，进行科技引领。

壹基金秘书长李劲先生

   最后，壹基金秘书长李劲先生做了大会发言，他指出本次参会惊喜的发现了罕见病的论坛规模越办越大、越办越受关注的喜人变化，壹基金非常愿意帮助罕见病领域提高关注度，。在新兴的社群，家长社群的支持给予更多的关注，同时壹基金将会进行项目升级，鼓励合作伙伴能够自己来筹集基金，壹基金将会提供在互联网筹资方面的技术，给予全国的病友和公益组织提供更有效的支持。他表示壹基金非常高兴能参与此次峰会，并将呼吁更多的公司和机构加入关爱罕见病的行列。

规模近年最大  议程设计更加强调多样性和互动性

   本次论坛邀请到政府工作人员、医学专家、法学教授、医药企业、罕见病患者组织及媒体代表等超过400多人参加，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，为中国罕见病工作的更好发展出谋划策。根据大会议程安排，本次大会为期两天，将围绕“罕见病利益相关方的交流和合作”、“孤儿药的研发和市场准入”、“罕见病的基础研究和临床治疗”、“罕见病领域的政策发展”、“基因检测技术的应用”等多方面关系罕见病工作推动的议题展开相关讨论。

 

   罕见病发展中心（CORD）是一家专注于罕见病工作的非营利性组织，于2012年发起中国罕见病高峰论坛，至今已成功举办过3届。作为国内规模最大、最权威的综合性罕见病论坛, 主办方希望可以为政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病问题，推进中国罕见病工作的发展。

 

   本届大会有超过30家的合作伙伴深入参与其中，近40多位来自国内外的权威嘉宾就罕见病领域最新的研究、诊治、研发、政策、观点进行分享和交流。本届论坛的议程设计与以往相比，更加的丰富多彩、务实，更加的强调参会者的参与和互动性。在每个分论坛部分，参会者以圆桌形式就坐，每一个圆桌上有一个与罕见病相关的探讨主题，待嘉宾逐一发言后，现场所有参会者，根据每个桌上的不同主题，各抒己见，深入探讨关乎罕见病工作推动的相关话题和问题。

 

   2015第四届中国罕见病高峰论，是继“冰桶挑战”一年后，国内又一次参与人数多、参与范围最广、涉及多利益相关方的综合性大会。本次大会的成功举办短时间内或许无法改变国内罕见病工作的现状，但却为罕见病领域工作的人士带来最前沿、最全面的行业信息，为罕见病群体带去更多的信心和鼓舞。第四届中国罕见病高峰论的举办希望对国内罕见病工作推动带去一些改变。