无创DNA产前检测（NIPT）自问世以来受到社会各界的广泛关注，目前已作为常规产前检测手段的有效补充加以运用。但NIPT蕴含能量巨大，对于NIPT的探索研究不断进行，从适用人群向低龄和中低风险人群的横向扩展，到检测病种覆盖染色体微缺失微重复的纵向深入，再到对NIPT检测结果不符的探索研究，小编与您一起盘点2015年贝瑞和康有关NIPT的最新研究成果。


研究成果1：国内两项临床研究证实NIPT可用于早孕期


　　北京协和医院宋亦军团队和中国医科大学附属盛京医院刘彩霞团队分别与贝瑞和康合作，探讨NIPT早孕期临床应用的可行性。研究成果分别发表于2015年1月《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》和《Clinica Chimica Acta》杂志上。


　　宋亦军团队题名为“Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies in the first trimester of pregnancy”的临床研究，共对212名8-12孕周的孕妇外周血进行NIPT检测，其中178名孕妇同时接受了NIPT和侵入性产前诊断，总结NIPT、产前诊断以及新生儿随访结果发现，NIPT对T21、T18、T13的检测灵敏度和特异性均达到100%，未出现假阳性与假阴性，初步证实NIPT用于早孕期检测高度可靠与准确。


　　刘彩霞团队在题名为“Feasibility of noninvasive prenatal testing for common fetal aneuploidies in an early gestational window”的研究中，NIPT对T21、T13、45,X的检测灵敏度和特异性也接近100%。


参考文献：

1. Song Y, Huang S, Zhou X,et al. Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidies in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):55-60.

2. Shi X, Zhang Z, Cram DS, et al. Feasibility of noninvasive prenatal testing for common fetal aneuploidies in an early gestational window. Clin Chim Acta. 2015 Jan 15;439:24-8.


研究成果2：NIPT微缺失微重复检测，未来精细化的检测需求


　　2015年6月，贝瑞和康与北京大学第一医院合作发表在《Molecular Cytogenetics》上的一篇临床研究文章提示着NIPT对于某些低发病率的胎儿染色体疾病也具有显著的筛查价值。


　　该篇题为“Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis”的文章，与大家分享了一例T9嵌合体先证者的临床案例。患者为一名22个月大的女婴。患儿母亲曾在怀孕16周时由于唐氏筛查高风险而选择NIPT，其检测结果显示胎儿存在T9风险。后续进行脐带血穿刺和核型分析显示胎儿染色体正常，其母继续妊娠并分娩。患儿一出生便被诊断出先天性大脑发育异常、颅内出血、先天性心脏病等。患儿22个月大时，取其外周血和口腔细胞样本进行FISH检测，结果显示该患儿为20%的T9嵌合体。


参考文献：

Ma J, Cram DS, Zhang J, Shang L, Yang H, Pan H. Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis. Mol Cytogenet. 2015 Jun 26;8:44. doi: 10.1186/s13039-015-0145-4. eCollection 2015.


研究成果3：母亲性染色体CNVs影响NIPT性染色体非整倍体检测结果


　　2015年4月，贝瑞和康与北京医院在《Clinica Chimica Acta》上联合发表了一篇临床研究文章“Maternal X chromosome copy number variations are associated with discordant fetal sex chromosome aneuploidies detected by noninvasive prenatal testing”。文章研究揭示，母体性染色体CNVs变化会导致NIPT对胎儿性染色体非整倍体的检测结果出现偏差。


　　文章对两例经NIPT检测ChrX/ChrY z-值异常的孕妇进行侵入性产前诊断，并用高通量测序技术对母体的X染色体CNVs进行检测，检测结果显示，正是由于母体的X染色体上的小片段CNVs，导致了检测结果的异常。通过修正血浆DNA水平，并考虑到表型的实际影响，这两名胎儿最终被诊断为正常。


参考文献：

Shaowei Wang, Shuai Huang, Linlin Ma, Lin Liang, Junrong Zhang, Jianguang Zhang, David S. Cram. Maternal X chromosome copy number variations are associated with discordant fetal sex chromosome aneuploidies detected by noninvasive prenatal testing, Clinica Chimica Acta 444 (2015) 113–116.