妇产科在线：段院长，您好，感谢您接受妇产科在线记者的采访！在国内，胎儿医学是一门正在快速发展的产科亚学科，中国胎儿医学大会自2011年开始召开以来，今年已经是第五届，你作为本届胎儿医学大会的主席，请您谈谈此次大会与以往大会相比有哪些特色，胎儿医学在国内的发展现状及前景如何？

 

    段教授：与往次一样，我们每年的大会都会设定不同的专题，在一个专题里，邀请不同的讲者就某一问题、某一疾病从不同角度进行深入的探讨，今年也延续了以往的特色。

 

    当然，有两点是与往次会议不同的。一是这次我们将罕见病提上议程，因为胎儿疾病除了染色体异常外，很多是罕见的单基因遗传病，而这些疾病以往没有得到很好的重视，也没有很好的解决方案。二代测序技术的发展使得我们有机会利用外显子测序、全基因组测序对罕见单基因遗传病进行诊断。为此，上海市第一妇婴保健院建立了一个罕见病公共平台，这个平台是真正以患者利益为出发点建立的，它与科研机构、医药公司、技术开发公司、儿童医院及其它组织进行合作，目的便是避免罕见病患者东奔西跑，耗费三五年才能得到确诊。还有一点不同的是，今年的大会主题是“新技术的应用”。过去一两年分子诊断技术有了很大的进展，这些进展为我们带来方便的同时也有了很多问题，比如如何解读检测结果、如何规范技术的应用，这次会议的亮就是如何恰当的应用新技术来解决胎儿疾病问题。

 

    对于胎儿医学的发展，更多的是整合，包括对不同技术、不同学科医生的整合以及对各种平台的建立整合，从而真正提高医生的诊断和治疗水平，尽可能以患者为中心解决问题。

 

    妇产科在线：在大会开幕式上，上海市第一妇婴保健院罕见病研究和诊断技术平台正式成立了，这是我国国内妇产科学、母胎医学向罕见病研究领域迈进的一个里程碑，请您谈谈您创建和推进该平台的初衷是什么？您对未来的发展方向有怎样的期望？

 

    段教授：这个平台的初衷是为了罕见病患者。在中国，罕见病患者的就诊是很困难的。第一，国内缺乏对罕见病很好的研究和处理；第二，针对罕见病的机构及医生非常少；第三，患者对疾病认知不足，很少能找到相关的医生做出诊断和处理。在中国，很多罕见病患者可能要通过数年甚至十几年才能得到正确的诊断及治疗，这是非常痛苦的事情。举例来说，罕见遗传病可能表现在骨骼上，可能同时存在视力问题，而患者并不知道是罕见遗传病，就诊时可能找骨科医生，骨科会针对骨骼问题采取治疗，如患者寻求眼科医生治疗又会按眼科问题处理。无论是眼科、骨科或其它科室，都只是处理本科室的问题，不能从根本上诊断解决罕见病。对于这类患者，应该有对遗传病比较了解的专家，针对表型分析可能的病因，然后再通过基因检测等分子诊断方式进行疾病的诊断。

 

    我们搭建这样的平台，将资源整合在一起，与罕见病的研究专家、罕见病药物的开发公司、分子诊断公司及儿童医院合作，为患者提供解决方案。我们与科研机构和基因检测公司合作，将检测结果交给遗传学专家解读，告知患者最适合找哪个医生进行处理。

 

    就全世界来讲，能够很好的做到罕见病的资源整合必须要有政府介入，所以我们呼吁政府重视罕见病的研究、医疗服务的投入，同时加快立法，加快相应药物、相关技术的开发审批。只有这样，才能改善患者的就医与诊治。

 

    妇产科在线：您作为我国妇产科领域中大众宣教做的最好的专家之一，您个人的微信和微博都有非常多的粉丝，请您谈一下您对专家如何做好科普宣教的心得体会？您平时工作非常忙，在时间上您又是如何进行分配的呢？


    段教授：患者比较关心的问题，如果我们只在门诊中一个个的解说是很费精力与时间的，而且覆盖面小。如果要为更多患者着想，为什么不将这些问题总结了写下来，让更多的患者看得到呢？

 

    由于现在在临床实践中，真正遵循循证医学证据，用最先进、最好、最合理的技术对患者进行判断、治疗、咨询的医生并不是很多，所以不少患者会被误导，而你书写的简单的一句话，一个有循证医学证据的建议可能就会让患者受益很多。写科普文章的时候，如果用传统的方式，患者是听不进去的，所以要用他们可以理解的语言和喜欢的方式进行传递。现在新媒体的传播就是要快，要有互动，要适合移动终端阅读的形式。

 

    如果愿意为患者做一些事情，愿意让更多患者受益的话，新媒体的宣教方式是一个很好的选择，这也是为什么我愿意花时间和精力去写的原因。只要坚持下去，养成好的习惯，养成以患者为中心的思维方式，他们对你有期待，你就会有坚持下去的动力。

 

    妇产科在线：谢谢段教授的耐心解答，谢谢您！

 

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