首先，由北京协和医院的边旭明教授与大家分享了“产前咨询”主题报告，边教授指出产前咨询是多学科的基础知识融合，包括产科学、胎儿学术学、分子生物学、遗传学、影像学、母胎医学。导致出生缺陷的原因和影响胚胎胎儿发育的因素包括遗传性、胚胎胎儿期获得性有害因素、流产、死胎、出生缺陷。产前咨询的目的是针对咨询者所提出的问题，筛查出有产前诊断适应证的高危妊娠者，进行相应的产前诊断，以避免缺陷患儿出生，降低出生缺陷发生率，从而提高我国出生人口的素质。随后边教授围绕产前遗传咨询方面就染色体、单基因病、多基因病、超声异常的遗传咨询分别做了详细讲解。

北京协和医院边旭明教授

 

北京协和医院刘俊涛教授，首先就“分子时代的产前筛查”主题做了精彩报告，刘教授讲到，重大出生缺陷包括：严重致畸、致残、致愚、开放性神经管畸形、染色体病T21 T18 T13性染色体非整倍体、单基因病、多基因病、代谢病。随后对产前筛查的发展历程做了简要阐述，目前筛查手段的问题是当前的筛查模式准确性有限，假阳性率较高。刘教授重点围绕分子时代的产前筛查技术——无创DNA产前检测技术（NIPT）的临床应用做了详细讲解。

 

下午，刘俊涛教授带来了“高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读”主题讲座。刘教授重点围绕NIPT指南做了详细解读，刘教授强调，我国NIPT政策法规，目的是为了完善技术规范，明确在孕产妇人群中的适用范围，界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，规范服务流程，提高服务质量和管理水平，高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。并分别对适用范围、时间、人群及NIPT检测前、后的临床服务流程，临床质量控制NIPT性能要求方面做了详细解读。

北京协和医院刘俊涛教授

 

北京协和医院周希亚教授分享了“微缺失综合征的产前诊断与咨询”讲座。周教授对微缺失综合征进行了阐述。周教授提到随着分子遗传学技术的发展，被报告的染色体微缺失综合征属于罕见病，并且在不断增加。周教授总结到：从生后诊断在产前筛查和诊断，对于常见非整倍体染色体病，无创产前筛查和高危病例的产前诊断已经非常成熟；随着新的遗传检测技术的发展，下一步临床产前诊断染色体病的方向主要想微缺失、微重复综合征的产前诊断；缺乏有力的产前筛查方法是目前最困难的挑战；以产前超声异常为高危指标，靶向或全基因组芯片检测为诊断，辅助以FISH验证及亲代检测的微缺失微重复筛查与诊断体系已经初露曙光；多种产前诊断技术的相互补充和支撑，个体化的遗传诊断流产非常重要；产前咨询仍面临诸多困难。

北京协和医院周希亚教授

 

北京大学第一医院马祎楠教授分享的主题报告是“线粒体病”，马教授围绕线粒体的生物学基础、几种常见病的线粒体病、线粒体基因突变分析、线粒体病的遗传咨询、线粒体病产前诊断和生殖分别做了讲解。马教授提到近年来，由于线粒体功能缺陷而导致的线粒体病受到越来越多人的关注，线粒体病的临床表型复杂多样，发病年龄大小不一。在介绍线粒体病的诊断方面，马教授指出目前线粒体病的诊断标准并不统一，多根据患者的临床表型结合实验室检查和影像学资料并排除其他疾病之后综合判定。

北京大学第一医院马祎楠教授

 

北京协和医院邱正庆教授带来了“儿科遗传咨询”主题讲座，邱教授从产前诊断定义、遗传病与其它疾病诊治的区别、遗传咨询的定义、发展史、理想的遗传咨询流程、遗传咨询所需的院内外合作、儿科遗传咨询内容等做了详细介绍。邱教授在介绍儿科遗传咨询内容提到： 1、确诊，产前诊断，避免患儿出生；对症治疗，改善生存质量；避免过度治疗；有针对性检查。2、遗传信息解读。3、结果确认。并分别针对这方面做了详细解读。分享了国外理想的遗传咨询流程以及临床遗传医生和遗传咨询师国外要求。并强调病人是关键，不断学习的过程。

北京协和医院邱正庆教授

 

中山大学附属第一医院周祎教授分享了“双胎之一异常的咨询”，周教授重点围绕双胎之一异常方面通过图片、病例、数据及研究进行了详细介绍。周教授提到，双胎妊娠一胎异常的孕妇往往需要面对艰难的选择，期待治疗，终止妊娠，还是选择性减胎？很多时候需要医生和患者很据实际情况做出个体化的选择。考虑的要素包括：必须首先判断绒毛膜性，绒毛膜性质决定了处理原则和具体方法，这是评估的第一要素，其次分别是胎儿异常的种类和严重程度、是否对正常胎儿造成影响、减胎前行产前诊断（每个胎儿染色体）、充分交流减胎方法及风险。

中山大学附属第一医院周祎教授

 

北京协和医院戚庆炜教授分享了两个讲座报告，分别是“超声软指标的临床诊断策略”和“染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用”。戚教授在讲解“超声软指标的临床诊断策略”中介绍到，产前超声异常分两大类，一类是超声结构异常，大多数情况下胎儿结局不良，且往往包括一些致命的畸形。另一类是超声软指标，是一些特殊的超声特征，其意义并不明确，常常为一过性，在晚孕期或出生后不久即自然消退，大多数胎儿并无不良结局，但这些软指标的存在与胎儿染色体异常有一定关联。根据所发现孕周的不同，超声软指标分为早孕期软指标和中孕期软指标两类，戚教授软就这方面针对软指标标记物以及、个体化风险评估等方面做了详细介绍。

 

在谈到“染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用”中，戚教授围绕CMA的基本原理和分类、CMA临床应用的基础知识、CMA的结果判读、CMA在产前诊断中的应用、对产前CMA检测的遗传咨询方面分别做了详细阐述。戚教授在介绍CA在产前诊断的应用中提到，技术不是问题，咨询是真正的挑战！严格掌握适应症，充分了解所使用CMA平台的优势和局限性，需要临床医生与实验室之间密切的合作、沟通和反馈，需要积累更多的病例和经验。

北京协和医院戚庆炜教授

 

北京协和医院孟华教授就“胎儿肢体异常的超声诊断及临床意义”做了精彩报告，胎儿关节挛缩畸形是胎儿肢体异常中的一个重要组成部分，主要表现为肘、腕、膝、踝、指/趾等关节呈异常固定姿态，应用二维或三维产前超声检查并动态观察常见获得明确诊断。孟教授通过临床的一些病例和关节发育异常等图片的形式针对胎儿肢体异常的超声诊断方面做了精彩的讲解。

北京协和医院孟华教授

 

最后进入专家面对面环节，由北京协和医院刘俊涛教授主持并携手产科组讲座专家，针对产前遗传咨询和产前诊断方面等问题，与现场代表互动讨论，针对临床中遇到的一些棘手问题和困惑专家一一进行解答。此外，专家还分享了两个病例，并对其进行了讨论，现场氛围很活跃，专家也发表了自己的观点。专家们的精彩讨论，参会代表的积极提问，大家深有感触、意犹未尽。

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