编者按：卵巢癌、宫颈癌和子宫内膜癌并称为三大妇科恶性肿瘤，严重威胁女性生命健康。尤为值得关注的是，国家癌症中心（NCC）公布的2022年中国癌症数据显示，我国每年新增卵巢癌确诊病例达5.7万例，其发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位列第三，而死亡率却高居榜首。这种“高致死率、低生存率”的残酷现实，使得卵巢癌当之无愧被称为“妇癌之王”。医学界普遍认为，规范化卵巢癌早期筛查体系的建立，是实现早诊早治、提升生存率和改善预后的核心突破口，更是守护女性健康的坚实防线。

 

由此，中国老年保健协会妇科肿瘤专业委员会和中国医师协会妇产科医师分会基于高级别证据讨论制定了《卵巢癌早期筛查中国专家共识（2025年版）》以供临床医生临床实践中参考。

 

一、卵巢癌筛查的基本原则


首先，卵巢癌早筛应采集家族史，以识别潜在的高风险或普通风险者。

（1）普通风险人群：没有乳腺癌和卵巢癌家族史和遗传易感性；

（2）高风险人群：有乳腺癌和卵巢癌家族史或有遗传易感性。

 

其次，筛查策略必须具有高阳性预测值才能有良好的经济效益比，如果筛查的假阳性率过高，许多女性会焦虑并接受不必要的手术。

 

二、无症状普通风险人群的临床筛查


现有临床试验均未证明早筛有降低该人群卵巢癌相关死亡率的获益，故不推荐对无症状普通风险人群进行卵巢癌筛查。具体推荐意见如下。


推荐意见： 对无症状的普通风险人群不推荐进行卵巢癌早筛（证据等级：I，推荐强度：E）。

推荐意见： 妇科检查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：IV，推荐强度：D）。

推荐意见： 卵巢癌症状指数不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级： IV ，推荐强度：D）。

推荐意见： CA125联合阴道超声同步筛查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：I，推荐强度：E） 。

推荐意见： 基于CA125的ROCA指数联合阴道超声序贯筛查不推荐用于无症状普通风险人群卵巢癌早筛（证据等级：I，推荐强度：E）。

推荐意见： HE4等其他肿瘤标志物及其组合不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级： IV ，推荐强度：D）。

 

三、高风险人群的临床筛查

 

高风险人群主要包含以下几种人群。

• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者；

• 携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变或疑似致病变异者；

• 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异者；

• 林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠综合征）者；

• 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史者；

• 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史者。

 

根据现有的FOCSS、ALDO单臂研究，采用ROCA指数对高风险人群序贯筛查并提高筛查频率（每4个月1次），筛查卵巢癌有较高的阳性预测值。但由于为单臂研究，且缺乏患者的生存数据，该策略是否会提高高风险人群的生存率尚不明确。

 

推荐意见：对于推迟或拒绝预防性双侧附件切除术（rrBSO）的卵巢癌高风险人群，可酌情考虑每4个月行ROCA指数联合阴道超声序贯筛查（证据等级：III，推荐强度：C）。

 

四、对高风险人群的遗传咨询

 

如果卵巢癌或乳腺癌高危家族史提示可能具有潜在的卵巢癌遗传综合征，推荐检测覆盖高危和中危基因的二代（NGS）多基因panel。

 

高外显率基因：

（1）遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因（BRCA1/BRCA2）；

（2）Lynch综合征相关基因（MSH1、MLH1、MSH6、PMS2和EPCAM）；

（3）Li-Fraumeni综合征相关基因（TP53）；

（4）PTEN错构瘤肿瘤综合征相关基因（PTEN）；

（5）Peu-tz-Jeghers综合征相关基因（STK11）。

 

中等外显率基因：BRIP1、PALB2、RAD51C/D和ATM等。

 

推荐意见：对于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推荐检测覆盖高危和中危基因的二代多基因panel。如果高危和中危基因检测阳性，则按照下文所述进行肿瘤风险筛查管理。若某基因突变增加的卵巢癌终生风险≥5%，则推荐预防性rrBSO。若某基因突变增加的卵巢癌终生风险＜5%但高于普通风险人群，需结合家族史综合考虑是否行rrBSO，并详细告知rrBSO的潜在利弊。若受检者有卵巢癌家族史且无遗传性致病突变，卵巢癌风险可能略高于普通风险人群，风险管理需考虑家族史的总体情况，一般不推荐CA125联合阴道超声筛查（证据等级：IV，推荐强度：A）。

 

1、BRCA基因相关遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

大多数遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是由BRCA1/2致病胚系变异所致，以常染色体显性方式遗传。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者的乳腺癌终生风险分别为57%~72%和45%~69%。我国卵巢癌患者中BRCA1胚系突变携带者占比为11.6%~20.8%，BRCA2胚系突变携带者占比为3.8%~7.6%。

 

推荐意见：对于卵巢癌筛查，BRCA1胚系突变人群可每6个月筛查阴道超声和CA125直至完成rrBSO，完成生育后35~40岁行rrBSO。BRCA2胚系突变人群每6个月筛查阴道超声和CA125直至完成rrBSO，完成生育后40～45岁行rrBSO。有早发性卵巢癌家族史的女性实施rrBSO的年龄可以提前。对于是否筛查胰腺癌仍存争议（证据等级：IV，推荐强度：B）。

 

2、Lynch综合征

Lynch综合征与错配修复基因（MSH2、MLH1、MSH6和PMS2）致病性变异相关，也与上皮细胞黏附分子基因致病性变异相关。Lynch综合征相关的基因突变与多种癌症有关（结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、肾盂癌、输尿管癌、前列腺癌、胶质母细胞瘤、皮肤癌和乳腺癌）。

 

推荐意见：Lynch综合征对于子宫内膜癌的筛查，应从30~35岁开始，或比家族中最早诊断Lynch综合征相关癌症的年龄提前5~10年开始，每1~2年进行1次子宫内膜活检。对于已完成生育的Lynch综合征患者，建议进行预防性全子宫切除术（TH）联合rrBSO。通常建议40~45岁行TH-rrBSO，也可以根据是否完成生育、绝经与否、合并症、家族史和Lynch综合征基因突变类型进行个性化推荐。不推荐MSH6和PMS2突变患者行rrBSO。Lynch综合征患者因基因突变类型不同卵巢癌发病风险差异较大。对于卵巢癌的筛查尚存在争议，现有临床数据不支持使用阴道超声和CA125筛查卵巢癌（证据等级：IV，推荐强度：C）。

 

3、Li-Fraumeni综合征

Li-Fraumeni综合征与TP53基因胚系致病性变异相关，携带者在儿童期或成年早期发生多种原发癌（乳腺癌、脑癌、白血病、髓母细胞瘤、肾上腺皮质癌和卵巢癌）的风险增加，这些女性的终生患癌风险接近100%。对于Li-Fraumeni综合征是否增加卵巢癌风险尚存争议。

 

推荐意见：Li-Fraumeni综合征轻度增加卵巢癌风险（<5%），通常不推荐rrBSO，但对于有卵巢癌家族史的携带者，需讨论rrBSO的潜在利弊（证据等级：IV，推荐强度：C）。

 

4、PTEN错构瘤综合征

PTEN错构瘤综合征（PHTS）包括Cowden综合征，后者是主要类型。所有PHTS均与PTEN基因胚系致病性变异相关，携带者的乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾细胞癌、结肠息肉病、结直肠癌和卵巢癌风险增加。

 

推荐意见：PHTS应从35岁开始，或比家族子宫内膜癌最早诊断年龄提前5年开始，每年进行1次随机子宫内膜活检和经阴道超声检查。PTEN基因突变轻度增加卵巢癌风险（<5%），通常不推荐rrBSO，但对于有卵巢癌家族史的携带者，需讨论rrBSO的潜在利弊（证据等级：IV，推荐强度：C）。

 

5、Peutz-Jeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由丝氨酸/苏氨酸激酶11基因（STK11）的致病性变异引起。其特征是胃肠道的错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着性皮损，同时，结肠癌、直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、乳腺癌、非上皮性卵巢癌（尤其性索间质肿瘤）、子宫颈癌（尤其微偏腺癌）、子宫内膜癌和肺癌的风险增加。

 

推荐意见：PJS应从8岁开始每年进行体格检查，以观察有无性早熟。对于子宫颈癌的筛查，从18~20岁开始，每年妇科检查和薄层液基细胞学检查（TCT）。对于子宫内膜癌和卵巢癌的筛查尚存在争议，基于中国人群的研究数据，可考虑筛查。对于子宫内膜癌的筛查，从18~20岁开始，每年妇科检查，如果出现异常子宫出血，可行子宫内膜活检。对于卵巢癌的筛查，从18~20岁开始，每年妇科检查和盆腔超声检查。35岁或完成生育后可以考虑TH-rrBSO（证据等级：IV，推荐强度：C）。

 

6、中等外显率基因BRIP1

BRIP1是与BRCA1相互作用的DNA修复基因。

 

推荐意见：建议在45~50岁行rrBSO。如果有早发性卵巢癌家族史，可以提前行rrBSO（证据等级：IV，推荐强度：B）。

 

7、中等外显率基因PALB2

PALB2是一种乳腺癌易感基因，其编码是与BRCA2相互作用的蛋白。

 

推荐意见：推荐45~50岁行rrBSO（证据等级：IV，推荐强度：B）。

 

8、中等外显率基因RAD51C和RAD51D

RAD51C和RAD51D突变会增加卵巢癌风险（10%~20%）和乳腺癌（尤其是三阴性乳腺癌）风险。

 

推荐意见：推荐45~50岁行rrBSO，有早发卵巢癌家族史者可以提前（证据等级：IV，推荐强度：B）。

 

9、中等外显率基因ATM

推荐意见：ATM基因突变轻度增加卵巢癌风险（<5%），通常不推荐rrBSO，但对于有卵巢癌家族史的携带者，需讨论rrBSO的潜在利弊（证据等级：IV，推荐强度：C）。

 

五、总结


卵巢癌的早期筛查是提高患者早期诊断、生存率和生活质量的关键。通过识别高危人群、采用有效的筛查方法、进行定期的检查和评估可以及早发现卵巢癌，为患者提供更及时和有效的治疗。同时，加强健康教育和提高公众对卵巢癌筛查的认识也非常重要。

 

参考文献：陈小军,陈小祥,高庆蕾,等.卵巢癌早期筛查中国专家共识（2025年版）[J].中国实用妇科与产科杂志,2025,41(02):204-211.

 

声明：本材料由阿斯利康支持，仅供医疗卫生专业人士参考

审批编号：CN-172812

有效期至：2026-03-30