孕期胎儿中枢神经管系统异常除了脑积水、脊柱裂、无脑儿外还有很多，超声在筛查中发挥了很重要的作用。但是在评估超声筛查结果时，很重要的一个因素是结合孕周判断，因为检查时间选择的不合适可能检测不到异常。如孕14周超声无法看出胼胝体发育不全，因为这个部位在18-20周才能在超声中看明显，最终要到28-30周才能确认它的最终形状。孕20周后，如果超声有疑问的结果，可以进一步做MRI进行评估，以决定临床处理。以下是一些孕期可能出现的胎儿脑部异常。

前脑无裂畸形 — 源于早孕期前脑没能分化形成两侧大脑半球和侧脑室，第三脑室缺失。大多情况会自然流产，如果存活下来（存活的概率0.06%o），预后很差。其中无脑叶型最差，有脑叶型最好。常常合并严重程度不一的面部畸形，但无一例外都会有小头畸形，还可能伴随其他器官异常。

原因：大多此类病例是散发的，也可能是早孕期暴露于高血糖环境（如母体有妊娠前糖尿病血糖控制不好）、遗传学因素（多个基因位点与此类疾病有关）。

诊断：超声诊断，可以在12周左右评价胎儿颈后透明层（NT）的时候一起看。在怀疑此类疾病的时候，胎儿染色体核型是一定要查的。但是有脑叶型的前脑无裂畸形需要等到20周左右才可能筛查出。

胝体发育不全 — 胼胝体是联接左右大脑半球的一个部位。正常胼胝体要在18-20周的超声才能看到。部分性还是完全性胼胝体发育不全取决于胼胝体发育终止在什么阶段。

原因： 大多病例为散发病例。但是一部分与一些基因染色体疾病有关。经常会伴发一些中枢系统的或非中枢系统的异常。

结局：有赖于相关的其他异常。如果染色体正常且经MRI确认不伴其他中枢神经系统异常70%以上智力正常，但可能会有轻度肌张力下降、视力、语言方面的轻微困难。如果伴其他中枢神经系统异常可能会有智力受限、癫痫、脑积水。

透明隔腔（第五脑室）、 第六脑室 — 在胎儿成长发育过程中脑部会形成透明隔腔。正常生理范围小于10mm，在18周前和37周后，如果超声看不到也是正常的。

如果在18-37之间超声看不到透明隔腔，需要对胎儿中枢神经系统进行深入检查，可能伴随一些其他异常。

第六脑室可能会在部分胎儿出现，是一种正常的生理变异。

DANDY-WALKER 综合征 — 发生率1/30000.这个综合征包括一系列的脑部发育问题，还会伴随心脏、面部、肢体、胃肠道或生殖泌尿道异常。

Dandy-Walker 变异型是小脑蚓部发育轻微缺陷不伴小脑延髓池增宽。

（小脑蚓部发育完成要到近20周，因此，要做出诊断需要20-22周的超声。 ）

原因：可能是染色体原因，也可能是暴露于风疹病毒或母体长期酗酒的结果、还有可能是多因素的结果，也可能只是散发病例。

脉络丛囊肿 — 在孕中期很常见，通常在孕末期消失，即使持续存在也通常没有症状，是良性的。 表现各异;可能是脉络丛内边界清楚透亮的小于1cm的结构，也可能是单侧单发囊肿或双侧有分隔的多发囊肿。

正常人群有1-2%有孤立的脉络丛囊肿，和染色体非整倍体异常风险增加无关。但是如果合并其他异常大大增加了染色体异常的风险，特别是18三体。因此在20周左右超声发现胎儿脉络丛囊肿时，需要做更细的全面筛查。

蛛网膜囊肿 — 可能孤立存在，也可能合并其他脑部异常。 很多这些相关的异常发现要到妊娠中期末在超声上才能显现。如果囊肿大可能影响脑脊液流通引起脑积水。如果囊肿大小稳定没有影响到脑部其他部位发育，那么囊肿的影响就少。MRI 对判断预后有一定作用。蛛网膜囊肿和染色体非整倍体异常没有关系。

GALEN血管瘤 — 并非真性血管瘤，而是包含很多动静脉短路的血管畸形，高流速的血流除了会引起静脉扩张，还会传给心脏，引起心衰。超声还可能发现心脏扩大，胎儿水肿，羊水过多。扩张的静脉可能会压迫脑室系统导致脑积水。

预后：取决于心血管系统表现出现的时间以及严重程度。产前诊断时会发现胎儿非免疫性水肿、脑积水、颅内出血。新生儿期诊断时通常会有高输出量心衰。如果宫内时就有进行性胎儿心功能异常，预后很差。表现为先天性心衰需要尽早治疗的新生儿预后也很差。如果出生后过了几个星期才出现而且没有心衰症状，预后好很多，出生后的治疗通常是栓塞治疗。

脑裂畸形 — 结局包括发育延迟、认知障碍、部分或完全瘫痪、肌张力差、抽搐。不论双侧还是单侧是否合并其他异常影响的严重程度都是取决于裂缝的位置。

原因很多；有基因遗传因素，也有后天的如巨细胞病毒感染，接触一些致畸物。

脑穿通性囊肿 — 可能源于胎儿中风血管受损或感染引起的脑部组织破坏。 

结局：包括胎儿生长发育延迟、痉挛性偏瘫、张力减退、抽搐、巨头或小头畸形、认知障碍、痉挛性麻痹、智力缺陷、脑积水、癫痫、语言发育缺陷。

预后：取决于囊肿的位置和大小以及是否合并其他异常。 

无脑回畸形, 脑回肥厚畸形, 细小脑回畸形 和 内脏异位 —  所有患此型疾病的孩子神经系统受到严重损害，经常会有抽搐。。

产前诊断无脑回畸形要等到26-28周才可靠，常常会同时伴随小头畸形。

脑部肿瘤 — 畸胎瘤是胎儿颅内最常见的肿瘤，其次是星形细胞瘤、颅咽管瘤、原始神经外胚层瘤、脉络丛乳头瘤、脑膜瘤、室管膜细胞瘤。最常见的超声表现是巨头、颅内包块。大多胎儿颅内肿瘤在孕晚期发现，预后差，常常会有胎死宫内。