胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，每1000 例出生病例中约1-2 例。神经管完整的颅内病变的发生率难以得知，其原因是在大多数病例中，病变在出生以后的生长过程中才逐渐表现出来。长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1％。 

超声检查作为诊断先天性中枢神经系统畸形的主要手段有近30 年历史。本指南归纳总结评价胎儿神经系统发育的最适宜方法，即本文中所指的“初级筛查”。进一步则可以进行详细的胎儿中枢神经系统检查，即“胎儿神经超声学”，但需要有经验的专家和精细的超声仪器，有时还需三维超声的辅助，中枢神经系统异常高风险病例是选择此项检查的适应证。 
       近年来，胎儿MRI 检查被作为一种新的产前检查方法，尽管其是否优于超声检查还有待进一步讨论，但其在20-22 周应用于一些选择性病例可以增加部分重要诊断信息。

一、初步筛查

１．侧脑室平面： 显示侧脑室前、后角，侧脑室前部分（前角和枕角）呈逗号状的液性暗区，边界清晰，中间有透明隔腔（CSP）相隔。透明隔腔是在两层细薄膜间充满液体的腔隙，在妊娠末期及新生儿期，两层薄膜融合形成透明隔。透明隔腔在16 周左右出现，近足月时消失。在18-37 周（BPD 为44-88mm）经腹超声检查均可显示。在16 周之前及37 周后未能显示透明隔腔属于正常表现。透明隔腔对于诊断脑部畸形的价值仍有争议。但它很容易识别，而且在许多颅内病变如全前脑、胼胝体发育不良、严重脑积水及眼相关畸形等时，透明隔腔均会发生明显改变。 

从16 周起，侧脑室形成后角与体部，向下形成枕角。侧脑室体部有高回声脉络膜丛，枕角为液性无回声。在中孕期，侧脑室的内外侧壁均与脑中线平行，表现为高回声线。正常情况下，脉络膜丛充满整个侧脑室体部，与内外壁相接，脉络膜与内侧壁间有时出现一些液体属于正常表现。 

在标准的侧脑室平面，远离探头的一侧颅内结构可以清楚显示，而靠近探头的一侧则因为超声伪像常常显示不清。然而，大多数严重的脑部病变均为双侧性，或者出现明显的脑中线结构偏离或扭曲，因此建议在初级筛查中还应判断大脑的对称性。 

２．小脑平面：在侧脑室平面稍向下移动探头，同时稍向后倾斜则可获得小脑切面。在小脑切面可以看见侧脑室前角、透明隔腔、丘脑、小脑及后颅窝池。小脑成蝴蝶形，由两个圆形的小脑半球通过中间稍高回声的小脑蚓部相连。后颅窝池，或称小脑延髓池位于小脑后方，充满液体，内有一些细薄隔膜，注意不要误认为血管或囊性病变。在孕中期以后，后颅窝池的宽度较恒定，约2-10mm。在孕早期，小脑蚓部没有完全占据第四脑室，会出现小脑蚓部缺失的假象，在20 周以前通常是正常的表现，此后出现则应注意排除有无小脑发育异常。

３．丘脑切面：头颅横切面的第三个切面是丘脑切面，即双顶径测量切面，也常用于观察颅内结构。解剖学标志从前向后包括侧脑室前角、透明隔腔、丘脑和海马回。尽管此切面并不比上述两个切面提供更多的解剖结构信息，但它是胎头生物学测量切面。通常认为，与侧脑室平面相比，丘脑切面更容易扫查到，尤其在妊娠晚期，在此切面上的测量值可重复性也更高。 

４．脊柱：胎儿脊柱的详尽检查需要专业人员仔细检查，检查结果依赖于胎儿体位。因此对脊柱的每一椎体进行全面检查不是胎儿神经系统初级筛查的内容。最常见的脊柱异常是开放性脊柱裂，通常合并有颅内结构异常。然而通过容易获取的脊柱长轴切面扫查，至少在一些病例中还可以发现其他脊柱异常，如锥体发育异常或骶骨发育不良。正常情况下，从14 周起，脊柱的长轴切面可以显示椎骨的三个骨化中心（一个位于椎体，两个分别位于椎体两侧椎弓）围绕中部的神经管，依扫查方向不同表现为两条或三条平行线。另外，通过纵切或横切面还应扫查皮肤的完整性。

图１ 侧脑室测量示意图：(a)在脉络膜丛水平，测量游标置于侧脑室内侧缘； (b)正确的测量位置为垂直侧脑室最大宽度（YES），no1、no2、no3 均不正确。

二、胎儿神经超声学检查

普遍认为胎儿神经系统专项检查（神经超声学检查）比常规的经腹检查（初级筛查）具有更大的诊断价值，特别有助于诊断复杂畸形。但此项检查需要专门的技术，检查方法难以普及。神经系统专项检查在高危人群和初级筛查发现可疑异常病例中应用将有很大的帮助。 
       胎儿神经超声学检查的基础是使用多平面检查方法，通过探头声束穿过颅缝或囟门而获得。当胎儿为头位时，可使用经腹或经阴道检查方法，当胎儿为臀位时，可采用经宫底扫查方法，使探头声束方向与腹壁平行，而非垂直。经阴道扫查探头较腹部探头频率高，分辨力强，能够更清晰地显示颅内结构，因此部分臀位胎儿可考虑行外倒转术后再行经阴道超声检查。 
       脊柱的检查也是神经超声学检查的一部分，应采用横切面、冠状面和矢状面观察。 
       神经超声学检查的测量要求包括初级筛查的内容：BPD、HC 和侧脑室宽径。而一些特殊的测量则根据孕周及临床需要而有所不同。

1．胎儿颅内结构 
        无论经腹还是经阴道扫查，通常需要轻推胎儿以获取满意的切面。检查时根据胎儿体位调整探头扫查平面。胎儿头颅的系统检查通常应包括4 个冠状切面和3个矢状切面，应在报告中描述中晚孕期可观察到的各结构。除了解剖结构外，神经超声学检查还应评价脑回随孕周变化的特征

１.1冠状切面（图２） 
       (1)经前囟切面（第二前囟切面）：通过前囟的冠状切面，显示两侧大脑半球中央线及中央连接处、双侧侧脑室前角。此平面显示的胼胝体的嘴部和膝部，使两侧大脑半球呈中部相连接的声像。此平面还可观察到蝶骨和眼眶。 
      (2)经尾状核切面（第一冠状切面）：经尾状核水平扫查，此平面显示胼胝体膝部和体部将两侧大脑半球分开，胼胝体膝部比体部回声高。透明隔腔为胼胝体下方一无回声的三角形结构。在两侧可显示双侧侧脑室被大脑实质围绕声像。 
        (3)经丘脑切面（第二冠状切面）：可见两侧靠近的丘脑，有时可见第三脑室及侧脑室中央孔，稍斜扫可显示第三冠状切面，显示双侧侧脑室体部及其内的脉络膜丛。在颅底的中线部位可见Willis 环的血管及视交叉。 
      (4)经小脑切面（第一、第二枕部切面）：此切面通过后囟，可见侧脑室后角和双侧大脑连接，以及两侧小脑半球、小脑蚓部

 

图２ 胎儿头颅冠状切面

图２ 胎儿头颅冠状切面：(a)经前囟切面；(b)经尾状核切面；(c) 经丘脑切面；(d) 经小脑切面。CSP：透明隔腔；IHF：大脑半球间连接处。 

1．2 矢状切面（图３） 
        包括3 个矢状切面：正中矢状切面和旁正中矢状切面。 
      (1)正中矢状切面：可以显示胼胝体及其各部分结构、透明隔腔、脑干、脑桥、小脑蚓和后颅窝池，有时可见第六脑室和前髓帆间隙。使用彩色多普勒超声检查，可以显示大脑前动脉、胼周动脉及其分支，以及盖伦静脉（Vein of Galen）。 
     (2)旁正中矢状切面（第一斜矢状切面）：显示整个侧脑室、脉络膜丛及侧脑室周围的脑实质。 

 

图３ 胎儿头颅矢状切面

图３ 胎儿头颅矢状切面：(a)正中矢状切面；(b) 旁正中矢状切面。3v：第三脑室；4v：第四脑室。

2.胎儿脊柱 

三个平面均可用来评估脊柱的完整性，一般情况下受胎位的限制，常常只能显示出两个平面。 

 

图４ 胎儿各段脊柱横切面

(1)横切面：探头沿着脊柱的长轴方向逐个椎骨横切扫查（图４）。在不同的节段，椎骨的解剖形态不同。胸椎和腰椎呈三角形，骨化中心环绕神经管；骶椎呈偏平三角形。

 
图４ 胎儿各段脊柱横切面：(a)颈椎； (b)胸椎； (c)腰椎； (d)尾椎。 箭头所指为椎骨骨化中心，局部皮肤回声完整，脊髓呈低回声，中央高回声点。

 

图５ 中孕期脊柱矢状切面

(2)矢状切面：显示由椎体和椎弓的骨化中心形成的两条串珠样平行线，最后在骶椎处汇合。当胎儿是枕前位时，可以得到正矢状切面，穿过没有骨化的棘突间隙，可以看见椎管和里面的脊髓（图５）。妊娠中晚期，在2、3 腰椎处可见脊髓圆锥。

图５ 中孕期脊柱矢状切面。经无骨化的棘突间隙显示神经管内的结构。在第二腰椎水平（L2）可见脊髓圆锥。

 

图６ 胎儿脊柱的冠状切面

(3)冠状切面：可以显示两条或三条平行线，取决于超声扫查的方向（图６）。通过骨化中心的规则排列和脊柱上覆盖的皮肤组织来推断神经管的完整性。如果在正中矢状切面上看到脊髓圆锥在正常位置，则可确定为正常。

 图６ 胎儿脊柱的冠状切面。从不同角度和水平显示的三维图像。 

(a)经脊椎骨的椎体切面； (b)经椎弓的切面； (c)包括三个骨化中心的脊柱三维立体成像。

三、胎儿神经系统超声检查的效果评价

在低危中孕期人群胎儿中，如可获得满意的侧脑室及小脑切面，头部生长径线（尤其是头围）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，后颅窝迟宽度在2-10mm，基本可以排除脑的畸形，中枢神经系统异常风险极低，一般不必进一步检查。 

复习现有的关于产前超声预测神经系统畸形敏感性的研究内容大大超过本指南的范围。一些对低危人群的胎儿神经系统初步筛查的研究报道其敏感性达80％以上，这可能高估了其诊断能力。因为这些研究都只是短期追踪，只包括开放性脊柱裂，且其还可能得宜于母血AFP 筛查作为辅助。已经证实许多因素影响使产前超声诊断有一定局限性。例如在妊娠早期，即便是很严重的畸形也只有很轻微的表现；大脑在孕晚期甚至在新生儿期仍在不断发育，因此超声检查对神经系统增生相关的异常（如小头畸形、肿瘤及大脑实质的异常)诊断能力十分有限。另外，有些脑部病变不是由于胚胎发育异常所致，而是继发于产前或产时的损伤。即使是很有经验的专家，对一些神经系统异常都难以、甚至不能够给予宫内诊断，此部分异常的发生率也同样不可能得到准确判断。