胎儿先天性畸形与染色体异常发生率大约为3%-5%，以中枢神经系统畸形（Central Nervous System, 
CNS）最为常见，长期随访研究显示，CNS先天异常的发生率高达1％，并且，孕妇在早孕期如受到生物性的有害因子如病毒和细菌的感染，或物理性的有害因子如洗过热的热水浴、夏天中暑、高温作业、剧烈运动等，都可使孕妇体内产热增加或散热不良而致高热。早期胚胎生活在高温环境下，极易受到伤害，特别是胎儿的中枢神经系统最易受到损伤，从而影响胚胎的正常发育造成畸胎。，使其产前诊断较其他系统异常更为困难。由于神经系统发育很特殊并且较为复杂，在不同胚胎发育时期，如果神经系统的发育受到阻碍可导致不同部位以及不同类型的畸形。胎儿中枢神经系统畸形的发病机制目前尚未完全阐明，主要认为是遗传因素以及环境因素等共同作用的结果。早期准确诊断并及时终止妊娠，有利于改善人口出生质量。因此早期明确诊断胎儿中枢神经系统畸形非常有必要。近年来，随着超声技术的不断发展，产前胎儿神经系统超声检查的准确性和及时性获得了较大提高。超声检查（Ultrasonography,US）具有快捷、简单、方便、无创等特点已成为目前产前诊断中的常规检查方法。超声技术一直是孕期胎儿监测的首选影像学检查方法。

其优点：在胎儿中枢神经系统检查中,超声检查可贯穿整个孕期,早孕时可通过经阴道超声观察到最初的脑内结构;在妊娠中晚期扫查胎儿颅脑多个重要切面可对多种中枢神经系统畸形如脑积水、无脑儿、脑膜膨做出明确诊断。

其不足之处：在胎儿颅脑超声扫查中因近场带来的混响伪像常使近场显像模糊,从而使近场脑结构不易被观察到,尤其对于一些孕周较大、羊水少、胎头位置低、孕母腹壁肥胖的胎儿,超声检查进一步受限。

产前超声检查是一项重要措施，因该技术对母儿无损伤，可直观地显示胎儿的形态以及病理信息等，具有操作快速简便、图象清晰、诊断结果可靠等有点，检查中正确识别正常以及异常变化信息，可为临床早期诊断提供客观、可靠的信息，值得推广应用。