12月20日，由四川大学华西第二医院主办、四川省女医师协会协办的第二届华西生殖论坛暨四川省女医师协会妇科内分泌及辅助生殖技术专业委员会学术会议精彩继续，妇产科在线作为会议合作媒体，现撷取生殖遗传&生殖外科论坛精华内容为您带来全程报道。
论坛由四川大学华西第二医院胡婷教授和李小红教授、西南医科大学附属医院黄桂英教授担任主持。
姚元庆教授：染色体平衡易位的植入前胚胎遗传学检测（PGT）
解放军总医院姚元庆教授深入浅出地阐述了染色体平衡易位断裂点对不孕相关基因的研究、染色体平衡易位PGT的临床研究及存在的问题。染色体平衡易位是临床常见的染色体结构异常，会造成反复流产和不孕，以及发生出生缺陷的风险。PGT-A选择整倍体胚胎，对解决平衡易位反复流产问题有效；PGT-SR选择不携带平衡易位胚胎，能够阻断染色体平衡易位的子代遗传。第三代测序包括单分子荧光测序和纳米孔测序，基于第三代测序的染色体平衡易位PGT有广阔的应用前景。复旦大学附属妇产科医院孙晓溪教授循序渐进地讲授了PGT技术平台的建立及临床应用。PGT也称为第三代试管婴儿技术，根据临床指征分为PGT-A（非整倍体）、PGT-M（单基因病）、PGT-SR（染色体结构重排）。当前PGT检测不足，操作复杂，不同的指征和不同的病种需要用不同的检测技术平台。PGH-One方案是具有预检测功能，可用于不同指征的全基因组NGS方法。PGH-One方案包括建立分析家系、构建单体连锁型分析模型、植入前胚胎遗传诊断、随访验证结果效度。通过病例分析，孙晓溪教授对PGH-One方案的临床实践应用进行了全方位指导，与会者受益匪浅。中山大学附属第一医院徐艳文教授生动详实地阐述了染色体相互易位的概述、染色体相互易位的分离方式、区分正常和携带者的研究进展。基于荟萃文献分析，徐艳文教授表示，对易位携带者进行胚胎正常与携带的区分方法有三种，①进行家系分析，寻找先证者进行SNP连锁分析；②对异常胚胎或流产产物进行SNP连锁分析；③对断裂点进行直接测序分析。发生误诊的原因包括易位片段小，靠近端粒，或位于性染色体上，以及胚胎染色体嵌合型或操作失误。徐艳文教授强调，由于存在误诊的机会，患者妊娠后必须进行产前诊断。此外，即使移植整倍体胚胎，仍有低比例流产的可能。刘珊玲教授：胚胎植入前遗传学检测（PGT）及临床应用四川大学华西第二医院刘珊玲教授言简意赅地围绕PGT样本、PGT技术流程与检测方法、PGT技术的局限性和风险展开了讲解。刘珊玲教授表示，囊胚活检是目前最常用的遗传学检测方法，不影响内细胞团的发育；检测细胞数较多，失败概率降低。基于下一代测序（NGS）技术的全染色体检测可同时检测23对染色体是否平衡，在连锁分析的基础上，可进一步检测染色体平衡胚胎是否为易位携带者。此外，PNG-M在进入周期前必须先完成家系预实验。四川大学华西第二医院张雪梅教授分享了遗传代谢病（IMD）的遗传咨询、产前诊断方法及经验。病史采集应详细，如确认先证者及家系分析。体检应全面，注意全身性、细节性以及特征性改变，如枫糖尿病的枫糖浆味或苯丙酮尿症的鼠尿味。用酶学检测（“金标准”）、质谱分析、基因检测多种技术联合进行筛查及诊断，可极大提高诊断范围及准确性。遗传咨询应明确遗传方式、再发风险及产前阻断方式。最后，张雪梅教授通过多个临床案例对PGT、介入性产前阻断、酶学诊断等多种技术方法的应用进行了讲解。四川大学华西第二医院罗珊教授阐述了单基因疾病的三级预防、PGT-M的流程及难点、临床助孕案例解析、华西第二医院PGT技术开展情况。PGT-M主要应用于具有单基因疾病生育风险者，主要指孟德尔遗传病。等位基因脱口（ADO）是影响PGT-M准确性的主要因素之一，直接进行基因突变位点检测，可能导致胚胎误诊，可应用突变位点直接分析+遗传多态位点连锁分析的PGT-M检测策略。随后，罗珊教授分享了多种单基因疾病助孕过程及结局的临床案例，让大家对PGT-M的临床应用有了更加全面深刻的认识。
第二部分：生殖外科论坛
生殖外科论坛由广元市中心医院张玲教授、内江市第一人民医院周丹教授担任主持。北京大学人民医院关菁教授结合大量临床案例及自身丰富的诊疗经验，图文并茂地解析了如何通过输卵管造影检查（HSG）对细菌性和内异症性输卵管炎性病变进行区分。输卵管因素不孕占所有不孕人群的30%~35%。有研究显示，原因不明的不孕其实很有可能是被忽略的输卵管微小病变。关菁教授强调，输卵管造影解读是决定输卵管炎性病变治疗方案的关键步骤，是对手术范围准确预测的重要环节。细菌性与内异症性粘连多集中表现在壶腹部，弥散片比显影片重要，细微结构比大体结构重要，应注意血管淋巴影，应时刻将造影片与病史结合看待。通过临床经验介绍及案例分享，成都中医药大学附属医院胡心伟教授表示，中药口服+中药外用+中药灌肠+理疗，对输卵管轻中度积水或通而不畅的患者有奇特的疗效，值得推广运用。对多年不孕患者，输卵管治疗联合促排卵可提高受孕率。中药改善盆腔粘连、输卵管积水、卵巢功能、卵泡质量、子宫内膜的容受性有独特的疗效。输卵管性不孕症助孕治疗时异位妊娠发生率升高，应重点强调并告知签字。规范治疗盆腔炎性疾病，防治后遗症的产生，可减少输卵管性不孕。中西医结合治疗比单一手术或IVF治疗具有更明显的疗效优势。周洪贵教授：宫腔镜联合聚焦超声治疗剖宫产瘢痕部位妊娠的再妊娠结局分析川北医学院附属医院周洪贵教授探讨分析了剖宫产瘢痕部位妊娠（CSP）的临床诊断与治疗方案、高强度聚焦超声（HIFU）及子宫动脉介入栓塞（UAE）预处理CSP患者的再妊娠结局临床研究结果。周洪贵教授表示，CSP应早期诊断，尽早终止妊娠。CSP患者极易发生大出血，UAE的止血效果佳，但会损害卵巢功能，影响子宫内膜容受性，甚至引起宫腔粘连。因此，在确保患者安全及治疗效果时，应选择创伤最小、能最大程度保护女性生育能力的治疗方式，高强度聚焦超声的治疗效果满意度高，再妊娠后并发症少，对有生育要求的患者是一种较好的治疗方式。四川大学华西第二医院欧阳运薇教授就宫腔粘连（IUA）的治疗流程、宫腔镜下器械的选择、术后宫腔支架的选择、术后促进内膜再生修复治疗等内容进行了阐述。宫腔粘连治疗后易复发，影响生殖预后。宫腔粘连的治疗是以宫腔镜下分离粘连手术为主导的综合性治疗，术后促进内膜再生修复是难点，可应用雌激素、干细胞、富血小板血浆或综合治疗。此外，欧阳运薇教授还展示了3例宫腔镜下宫腔粘连分离术的手术视频，技艺精湛，讲解细致。她强调，宫腔粘连需要规范化、个体化治疗，综合管理，切忌盲目治疗、过度治疗和无效治疗。李梅教授：2019 ACOG实践简报——激素类避孕药在合并其他疾病下的使用指南四川省人民医院李梅教授就合并其他疾病的女性激素避孕应用背景、临床考虑及建议进行了详实解读。2019 ACOG实践简报基于USMEC评分系统，讨论了在各种医疗状況下避孕药使用的理论基础。在合并其他疾病的女性激素避孕应用中，合理评估收益与风险后正确使用激素避孕药，对女性健康管理意义重大。对某些有静脉血栓栓塞症（VTE）病史的患者，复方激素避孕药的益处可能不仅限于避孕，正确认识激素避孕在合并有其他疾病时的适应证，对于更好地保护女性生殖健康具有重要意义。随着20日多个论坛课程的结束，黄薇教授在会议的闭幕致辞中说，为期两天的第二届华西生殖论坛暨四川省女医师协会妇科内分泌及辅助生殖技术专业委员会学术会议顺利完成全部议程，会议取得圆满成功！春发其华，秋收其实。2020年，面对百年来最严重的全球传染病大流行，华西生殖医学在四川大学和华西第二医院的坚强领导下，始终保持战略定力，持续推进科研攻关，不断优化诊疗策略，在第三代试管婴儿和生育力保存等多个领域实现了历史性突破，有力提升了华西生殖医学品牌的综合影响力。
尽管如此，本次会议才是华西生殖医学2020年的高光时刻。我们真切感到，疫情阴霾难挡求知热情，云上相聚更添交流乐趣。作为大会主席，由衷感谢乔杰院士、黄荷凤院士、陈子江院士以及省内外专家带来的主题演讲，感谢四川大学和华西第二医院、四川省女医师协会的鼎力支持，感谢各界同道的精彩分享和踊跃参与，也感谢会务团队的精心组织和付出！展望未来，全球疫情走势仍难以预测，健康中国战略却步伐坚定。面对日益严峻的人类生殖健康挑战，推动辅助生殖技术突破革新，促进家庭和谐和社会进步，是我们共同的美好愿望。期待华西生殖医学在各界同仁的关心下，继续发挥行业引领作用和专科联盟优势，为省内外广大妇女提供更高质量的生殖健康服务！声明：本文由妇产科在线独家采编，经组委会审阅后发布，如需转载请注明出处！
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