介入性产前诊断作为检测染色体数目及结构异常的有效手段，在出生缺陷防控中发挥了重要的作用，但临床上还常常遇到这样的情形：胎儿染色体核型分析结果正常，但影像学检查发现胎儿有显著的结构异常。
殊不知，染色体异常除了数目及结构异常（>5-10Mb），还存在亚显微结构异常（100Kb-5Mb）。近年来随着染色体芯片分析技术（CMA）在儿科的广泛临床应用，使得对染色体亚显微结构异常的认知逐渐深入。DECIPHER数据库分析显示，染色体亚显微结构异常约占80%左右，核型分析有望发现的结构异常（＞5Mb）仅占14%。而亚显微结构异常由于缺失或重复的片段...【点击查看详情】
李浩贤博士毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室，参与了重点实验室多项国家重大项目，毕业后在湖南家辉遗传专科医院从事医学遗传学临床工作，家辉医院由中国工程院院士夏家辉教授创办。李浩贤博士在临床工作接诊来自全国的遗传病患者...【点击查看详情】
二代测序技术可以对全基因组进行扫描，然而我们的科学认知却没有覆盖全基因组，所以遗传咨询工作显得尤为重要。近日中国妇产科在线有幸采访到陕西省人民医院袁晓华博士。袁晓华博士毕业于北京协和医科大学，目前在陕西省人民医院...【点击查看详情】
高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件，且它能引入中国为我国出生缺陷防治工作提供了一大助力，那么高通量测序技术在我国医学临床的应用又为青年医师带来了哪些机遇与挑战呢？了回答这个问题，本刊对甘肃省医学...【点击查看详情】
伴随精准医学的发展以及基于高通量测序技术的无创DNA产前检测（NIPT）的成功临床转化，高通量测序技术作为一项全新的医学检测技术正日渐被临床所认知所熟悉，高通量测序仪正大踏步走进全国医院的实验室体系中，相继承担起产前筛查及产前诊断的重任...【点击查看详情】
2017年4月13-16日，第三届中国母胎医学大会在北京盛大召开，来自国内外母胎医学领域的著名专家如约而至，共享母胎医学的最新学术动态和行业进展。
随着精准医学的发展，丰富遗传病检测技术、提高遗传病检测效率正成为母胎医学的核心需求【点击查看详情】
2017年4月13-16日，第三届中国母胎医学大会在北京盛大召开，来自国内外母胎医学领域的著名专家如约而至，共享母胎医学的最新学术动态和行业进展。随着高通量测序技术临床转化的不断发展，近年来兼顾全面性、有效性和极高性...【点击查看详情】
科诺安染色体疾病检测（简称科诺安）是一种基于高通量测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）的新型染色体疾病检测技术，可对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部＞100Kb的染色体基因组拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs），包括染色体微缺失/微重复。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用...【点击查看详情】